Miastenija gravis - diagnoza

Diagnoza miastenije gravis

Farmakološki testi, ki temeljijo na dajanju sredstev, ki blokirajo encim acetilholinesterazo (AChE), ki katalizira razgradnjo acetilholina, so zelo pomembni za diagnozo miastenije. Ta sredstva lahko zmanjšajo resnost simptomov miastenije. Edrofonij (Tensilon) je kratkodelujoči zaviralec acetilholinesteraze, ki pri intravenski aplikaciji poveča moč mišic, ki so bile predhodno oslabljene zaradi obremenitve med pregledom (na primer mišica, ki dviguje zgornjo veko, deltoidna ali iliopsoas mišica). Sprva se da 2 mg edrofonija in po 1 minuti preveri mišična moč. Če ni izboljšanja, se lahko zdravilo dodatno da v odmerku 3 mg, nato 5 mg. Pri nekaterih bolnikih, ki so preobčutljivi na majhne odmerke edrofonija, lahko zdravilo izzove dihalno krizo. V zvezi s tem mora biti med izvajanjem testa v bližini dihalni aparat za nujne primere. Pozitiven učinek edrofonija običajno traja le nekaj minut. Pozitivni rezultati testov podpirajo diagnozo miastenije gravis, čeprav niso specifični za to bolezen, saj so možni pri bolnikih s perifernimi nevropatijami, lezijami možganskega debla, amiotrofično lateralno sklerozo in poliomielitisom.

Elektromiografija ima tudi določeno diagnostično vrednost pri miasteniji. Pri večini bolnikov z generalizirano miastenijo ritmična stimulacija s frekvenco 3 Hz povzroči zmanjšanje (zmanjšanje) amplitude M-odziva za več kot 10 %. Ta bledeča reakcija je posledica zoženja varnega območja živčno-mišičnega prenosa in jo pojasnjuje zmanjšanje števila AChR na mišični membrani, razširitev sinaptične špranje in zmanjšanje količine acetilholina, sproščenega po prvih 5–10 nizkofrekvenčnih dražljajih. Pri pregledu dveh ali več distalnih mišic in dveh ali več proksimalnih mišic 95 % bolnikov z miastenijo odkrije specifično reakcijo v vsaj eni mišici. Če pa se pregleda le ena mišica, je verjetnost odkritja zmanjšanja M-odziva le 50 %. Pri pregledu proksimalnih mišic je verjetnost odkritja te reakcije večja kot pri pregledu distalnih mišic. Pri bolnikih z okularno miastenijo se znatno zmanjšanje M-odziva ugotovi v manj kot polovici primerov. Snemanje elektromiografije posameznih vlaken je lahko koristno tudi pri prepoznavanju patologije živčno-mišičnega prenosa. Pri miasteniji je povprečni interval med potenciali dveh vlaken podaljšan. Ta znak ni specifičen za miastenijo, lahko pa kaže na patologijo živčno-mišičnega stika, kar je pomembno v primerih, ko je diagnoza v dvomu.

Pri 80 % bolnikov s pridobljeno avtoimunsko miastenijo so v serumu odkrita protitelesa proti acetilholinesterazi, vendar jih pri več kot polovici bolnikov z očesno obliko miastenije ni. Pri generalizirani miasteniji je titer protiteles običajno višji kot pri očesni obliki. Protitelesa proti acetilholinesterazi se lahko vežejo na različna mesta na receptorju, vendar je večina usmerjenih proti območju alfa podenote, imenovanemu glavna imunogena regija in ki se nahaja zunaj vezavne cone receptorja z acetilholinom. Čeprav so funkcionalne lastnosti protiteles proti glavni imunogeni regiji acetilholinesteraze dobro raziskane, nobena od značilnosti protiteles ni v korelaciji s kliničnim stanjem ali trajanjem bolezni. Praviloma titer protiteles proti acetilholinesterazi slabo korelira tudi z resnostjo miastenije. Vendar pa se ob izboljšanju bolnikovega stanja po imunosupresivni terapiji opazi vztrajno zmanjšanje titra protiteles proti acetilholinesterazi. Pri miasteniji odkrijejo tudi protitelesa, ki se neposredno vežejo na progasto-strijaste mišice, zlasti pri bolnikih s timomom. Ena študija je pokazala, da so takšna protitelesa odkrita pri 84 % bolnikov s timomom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]