Miastenija gravis: diagnoza

Diagnoza miastenije gravis

Bistvena za diagnozo hude miastenije imajo farmakološke preskuse, ki temeljijo na vnosno sredstvo, ki blokirajo encim acetilholinesterazo (AChE), ki katalizira razgradnjo acetilholina. Ta zdravila lahko zmanjšajo resnost simptomov miastenije gravis. Edrofonij (tenzilon) - kratko- inhibitor acetilholinesteraze, ki je pri intravenski aplikaciji poveča mišično moč, predhodno oslabljen zaradi obremenitve med pregledom (npr mišic dviganje zgornje veke, ali deltoidno mišico mišična skupina iliopsoas). Na začetku se injicira 2 mg edrofonije in po 1 minuti se preveri mišična moč. V odsotnosti izboljšanja se zdravilo lahko dodatno daje v odmerku 3 mg, nato pa 5 mg. Pri nekaterih bolnikih, ki so preobčutljivi na majhne odmerke edrofonije, lahko zdravilo sproži dihalno krizo. V zvezi s tem morate med preskusom imeti bližnji dihalni aparat v sili. Pozitivni učinek eudrofonije običajno traja le nekaj minut. Pozitivni rezultati preskusov podpirajo diagnozo hude miastenije, ki niso specifične za to bolezen, pa tudi mogoče, pri bolnikih s periferno nevropatijo, lezije možganskega debla, amiotrofična lateralna skleroza in polio.

Določena diagnostična vrednost za miastenijo gravis ima tudi elektromiografijo. Pri večini bolnikov s splošno obliko miastenije z ritmično stimulacijo s frekvenco 3 Hz se amplituda odziva M zmanjša (zmanjša) za več kot 10%. Ta reakcija je posledica dušeno omejitev dogajanje razpon živčno-mišičnega prenosa in zaradi manjše število ACHR v podaljšku mišice membrana sinaptični reži, ki zmanjšuje količino acetilholina sprosti po prvih 5-10 nizkofrekvenčnih dražljaje. V študiji dveh ali več distalnih mišic in dveh ali več proksimalnih mišic 95% miastenije pacientov kaže specifično reakcijo v vsaj eni mišici. Če pa se preučuje le ena mišica, je verjetnost, da bi našli zmanjšanje odziva M, samo 50%. V študiji proksimalnih mišic je verjetnost odkrivanja te reakcije višja kot v študiji distalnih mišic. Pri bolnikih z očesno obliko miastenije je v manj kot polovici primerov prišlo do znatnega zmanjšanja odziva M. Registracija elektromiografije posameznih vlaken je prav tako koristna pri odkrivanju patologije nevromuskularnega prenosa. Pri miasteniji gravis je povprečni interval med potencialoma obeh vlaken podolgovat. Ta simptom ni specifičen za miastenijo gravis, vendar lahko kaže na patologijo nevromuskularnega križa, ki je pomembna v primerih, ko je diagnoza vprašljiva.

80% bolnikov s pridobljenimi serumskih protiteles avtoimunska miastenija z acetilholinesteraze odkrite, vendar več kot polovica pacientov z očesno obliko miastenije sta odsotna. V splošni obliki miastenije gravis je titer protiteles običajno višji kot pri očesni obliki. Katsetilholinesteraze protitelesa se lahko vežejo na različnih lokacijah receptorjev, večina pa je usmerjen proti delu alfa-podenote, ki se imenuje glavnega imunogenega regiji in zunaj receptor vezavne regije z acetilholina. Čeprav so bile funkcionalne lastnosti protiteles v glavni imunogeni regiji acetilholinesteraze dobro raziskane, nobena izmed lastnosti protiteles ni v povezavi s kliničnim stanjem ali trajanjem bolezni. Praviloma je slabo povezana s resnostjo miastenije in titra protiteles proti acetilholinesterazi. Kljub temu pa v ozadju izboljšanja bolnikovega stanja po imunosupresivni terapiji se titri protiteles v persijskem zmanjšanju zmanjša na acetilholinesterazo. Myasthenia gravis tudi odkriva protitelesa, ki se vežejo neposredno na progaste mišice, zlasti pri bolnikih s timomom. V eni študiji je bilo dokazano, da se podobna protitelesa odkrijejo pri 84% bolnikov s timomom.

[1], [2], [3], [4]