Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Dedne znotrajcelične motnje trombocitov: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Dedne znotrajcelične motnje trombocitov so redke bolezni in povzročajo dosmrtne krvavitve. Diagnozo potrdimo s testiranjem agregacije trombocitov. Če je krvavitev huda, so potrebne transfuzije trombocitov.
Adhezija in agregacija trombocitov sta bistveni za normalno hemostazo. Za adhezijo trombocitov sta potrebna von Willebrandov faktor in trombocitni glikoproteinski kompleks Ib-IX. Aktivacija trombocitov povzroči agregacijo trombocitov, ki jo posredujeta trombocitni glikoproteinski kompleks IIb-IIa in molekula fibrinogena. Po aktivaciji trombocitov se adenozin difosfat (ADP) sprosti iz granul za shranjevanje trombocitov in pride do reakcije, ki pretvori arahidonsko kislino v tromboksan A2, pri čemer sodeluje ciklooksigenaza. Podedovane znotrajcelične motnje trombocitov lahko vključujejo okvare v katerem koli od teh korakov. Na te nepravilnosti sumimo pri bolnikih z anamnezo hemoragične bolezni od otroštva, normalnim številom trombocitov in normalnimi testi sekundarne hemostaze. Diagnoza običajno temelji na študijah agregacije trombocitov.
Okvara agregacije trombocitov je najpogostejša dedna znotrajcelična motnja trombocitov, ki povzroča lahko krvavitev. Okvara je lahko posledica zmanjšane vsebnosti ADP v granulah trombocitov (pomanjkanje skladiščnega bazena), okvarjene tvorbe tromboksana A2 iz arahidonske kisline ali okvarjene agregacije trombocitov kot odziv na tromboksan A2 . Testi agregacije trombocitov razkrijejo oslabljeno agregacijo trombocitov po izpostavljenosti kolagenu, adrenalinu in nizkim odmerkom ADP ter normalno agregacijo kot odziv na visoke odmerke ADP. Podobne nepravilnosti lahko nastanejo zaradi izpostavljenosti nesteroidnim protivnetnim zdravilom ali aspirinu, katerih učinki se pojavijo v nekaj dneh. Zato se študij agregacije trombocitov ne sme izvajati pri bolnikih, ki so ta zdravila nedavno jemali.
Rezultati študij agregacije pri dednih motnjah delovanja trombocitov
Bolezen |
Kolagen adrenalin v majhnih odmerkih |
Visoki odmerki |
Ristocetin |
Motnja amplifikacije aktivacije trombocitov |
Oslabljen |
Norma |
Norma |
Trombastenija |
Odsoten |
Odsoten |
Normalno ali oslabljeno |
Bernard-Soulierjev sindrom |
Norma |
Norma |
Oslabljen |
ADP - adenozin difosfat.
Trombastenia (Glanzmannova bolezen) je redka avtosomno recesivna motnja z nepravilnostjo kompleksa trombocitnega glikoproteina IIb-IIIa, pri kateri je agregacija trombocitov nemogoča. Bolniki imajo lahko hude krvavitve iz sluznice (npr. krvavitve iz nosu, ki se ustavijo šele po tamponiranju nosu ali transfuziji koncentrata trombocitov). Na diagnozo lahko posumimo s pregledom razmaza periferne krvi, odvzetega po vbodu prsta, pri katerem ugotovimo odsotnost agregiranih trombocitov. To dejstvo potrjuje okvara agregacije trombocitov z adrenalinom, kolagenom in celo visokimi odmerki ADP, vendar prisotnost agregacije z ristocetinom.
Bernard-Soulierjev sindrom je še ena redka avtosomno recesivna motnja, pri kateri pride do oslabitve adhezije trombocitov zaradi nepravilnosti glikoproteinskega kompleksa Ib-IX. Krvavitev je lahko huda. Trombociti so nenavadno veliki. Ne agregirajo se z ristocetinom, ampak se normalno agregirajo z ADP, kolagenom in adrenalinom.
Veliki trombociti so povezani z May-Hegglinovo anomalijo, trombocitopenično motnjo z nenormalnimi belimi krvničkami in Chediak-Higashijevim sindromom.
[