Medicinski strokovnjak članka

Hematolog, onkohematolog

Nove publikacije

Nasledne intracelularne motnje trombocitov: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Zadnji pregled: 23.04.2024

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Naslednje intracelularne motnje trombocitov so redke bolezni in vodijo k manifestaciji krvavitve skozi celo življenje. Diagnozo potrjuje študija agregacije trombocitov. V prisotnosti hudih manifestacij krvavitve je potrebna transfuzija trombocitov.

Za normalno hemostazo so potrebna adhezija in agregacija trombocitov. Za adhezijo trombocitov so potrebni faktor von Willebrand in kompleks trombocitnega glikoproteina Ib-IX. Aktiviranje trombocitov povzroči njihovo agregacijo, ki jo posreduje kompleks trombocitnega glikoproteina llb-lla in molekula fibrinogena. Pri aktivirani trombociti iz shranjevalnih granul trombocitov sprosti adenozin difosfata (ADP), in poteka reakcija pretvorbe arahidonske kisline tromboksana A2, ki sodeluje ciklooksigenaze. Prirojene intracelularne motnje trombocitov lahko vsebujejo pomanjkljivosti na kateri koli izmed navedenih stopenj. Te nepravilnosti se sumijo pri bolnikih s hemoragično boleznijo, ki se kažejo v otroštvu, imajo običajno število trombocitov in normalne preiskave sekundarne hemostaze. Diagnoza običajno temelji na študiji agregacije trombocitov.

Kršitev agregacije trombocitov je najpogostejša dedna intracelularna trombocitna bolezen, ki povzroča blago krvavitev. Napako je lahko posledica zmanjšanja ADP na trombocitni granule (pomanjkanje skladiščenje bazen), nastajanja motnje tromboksana iz arahidonske kisline, agregacije trombocitov kot odgovor na kršitve tromboksana ₂. Preskusi agregacije trombocitov agregacije trombocitov Zaznali slabljenje po izpostavljenosti kolagena, adrenalin in nizkih odmerkih ADP in seštevanja normalno kot odziv na velikih odmerkov ADP. Podobne razlike so lahko posledica izpostavljenosti nesteroidnih protivnetnih zdravil ali aspirin učinkom, ki se manifestira v nekaj dneh. Zato se pri bolnikih, ki so pred kratkim uporabljali ta zdravila, študije agregacije trombocitov ne bi smeli izvajati.

Rezultati študij agregacije s prirojenimi nenormalnimi trombocitnimi funkcijami

Bolezni	Majhni odmerki kolagenskega adrenalina	Visoki odmerki	Ristotsetin
Slabo ojačanje aktivacije trombocitov	Oslabljen	Norm	Norm
Trombastenii	Manjkajoče	Manjkajoče	Normalno ali šibko
Bernard-Soulierov sindrom	Norm	Norm	Oslabljen

ADP - adenozin difosfat.

Trombastenijo (Glantsmana bolezen) je redka avtosomno recesivna bolezen, nepravilnost trombocitnega glikoproteinskega kompleksa IIb-IIIa, kjer je agregacijo trombocitov ni mogoča. Bolniki se kaže hudo krvavitev sluznice (kot so krvavitev iz nosu, odpove šele po tamponada nosu ali transfuzijo trombocitov). Diagnozo lahko sum v študiji razmazu krvi, ki jo dobimo po prsta palico, in detektiranje odsotnost agregiranih trombocitov. To dejstvo potrjuje agregaciji trombocitov nasprotju s epinefrin, kolagen in celo velikih odmerkov ADP, a je prisotnost ristocetin agregacije.

Sindrom Bernard-Soulier je še ena redka avtosomna recesivna bolezen, v kateri se zmanjša adhezija trombocitov zaradi anomalije kompleksa glikoproteina Ib-IX. Krvavitev se lahko izrazi. Trombociti so nenavadno veliki. Ne združujejo se z ristocetinom, vendar se običajno združijo z ADP, kolagenom in adrenalinom.

Velike ploščice so povezane z anomalijo Meya-Heglin, trombocitopenično boleznijo z nenormalnimi levkociti in sindromom Chediak-Higashi.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]