Nekatere bolezni, ki jih spremlja deformacija hrbtenice

Kot smo že omenili, je deformacija hrbtenice pogosto eden od simptomov bolezni drugih organov in sistemov. V tem poglavju smo menili, da je treba opisati nekatere od teh bolezni, pri čemer se ne osredotočamo toliko na značilnosti vertebralnega sindroma kot na premalo znana dejstva o samih nozoloških oblikah.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Dedne sistemske bolezni okostja

Ena najobsežnejših skupin bolezni, pri katerih se poškodbe hrbtenice pojavljajo z visoko pogostostjo, so dedne sistemske bolezni skeleta (HSSD). Klasifikacija HSSD temelji na identifikaciji treh vrst motenj tvorbe kosti:

• displazija - endogena motnja tvorbe kosti,
• distrofija - motnja kostnega metabolizma,
• Displazija-dizostoza je mešana oblika sistemske bolezni, povezana z motnjo tvorbe, ki se razvije sekundarno zaradi primarne razvojne napake v mezenhimskih in ektodermalnih tkivih.

Displazija. Lokalizacijo območja motene tvorbe kosti pri displaziji določa rentgenska anatomska shema Ph. Rubina (1964), ki loči naslednje dele cevaste kosti: epifizo, fizo oziroma samo rastno območje, metafizo in diafizo. Glede na ta območja je M. V. Volkov opredelil epifizne, fizne, metafizne, diafizne in mešane lezije. Poleg tega ob upoštevanju sistemske narave patologije ločimo displazije, ki se pojavljajo z obvezno prisotnostjo vertebralnega sindroma (sistemska spondilodisplazija), in displazije, pri katerih je poškodba hrbtenice možna, vendar ni obvezna.

Distrofije. Dedne distrofije, ki vključujejo poškodbe kostnega tkiva, vključno s hrbtenico, vključujejo Pagetovo osteopatijo, bolezen marmorirane kosti, dedno osteopenijo itd. Spremembe v hrbtenici ustrezajo splošnim spremembam kosti, značilnim za zgoraj omenjene bolezni. V to skupino spadajo tudi mikopolisaharidoze, motnje presnove glikozaminoglikanov. Diagnozo mukopolisaharidoze potrdimo z medicinskim in genetskim testiranjem ter določanjem ravni različnih vrst glikozaminoglikanov. Pri poškodbi hrbtenice se pojavijo naslednji simptomi:

• mikopolisaharidoze tipa I-II - Pfeundler-Hurlerjev sindrom in //tip - Hunterjev sindrom. Klinično so značilne po kifotični deformaciji torakolumbalnega predela ("mačji" hrbet), radiološko pa po klinasto-jezičasti obliki vretenc T12-L2 (običajno eno ali dve v tej coni);
• Mukopolisaharidoza tipa IV - Morquiov sindrom. Klinična in radiografska slika je enaka kot pri Morquio-Brailsfordovi spondiloepifizni displaziji.
• Mukopolisaharidoza tipa VI - Maroteaux-Lamyjev sindrom. Hrbet pri tej bolezni je raven, včasih kifoza. Radiografsko - bikonveksna vretenca, ki postopoma pridobivajo kuboidno obliko, vendar imajo značilno vdolbino zadnje končne plošče ledvenih vretenc. V torakolumbalnem predelu so zaznana zadnja klinasta vretenca. Možna je hipoplazija zobatega odrastka C2.

Mešane oblike sistemskih bolezni skeleta (displazija-dizostoza)

Imena bolezni, ki spadajo v to skupino (kranioklavikularna, trihorinofaringealna in hondroektodermalna displazija, maksilofacialna in spondilokostalna dizostoza), so se razvila zgodovinsko in bolj odražajo lokalizacijo prizadetih organov kot pa bistvo patoloških procesov. Spondilokostalna dizostoza se pojavi pri poškodbi hrbtenice, za katero so značilni nizka rast, skrajšanje vratu in trupa, prisotnost skolioze in deformacija prsnega koša. Rentgenski pregled razkrije več malformacij vretenc (običajno mešane variante) in reber (običajno blokada zadnjih delov).

Arnold-Chiarijeva malformacija

Chiarijeva malformacija (v ruski literaturi je sprejet izraz "Arnold-Chiarijeva malformacija") je razvojna napaka, za katero je značilen premik elementov možganov v kranialni del vratnega hrbtenjačnega kanala. WJ Oakes (1985) opredeljuje več vrst te anomalije.

Vrste Arnold-Chiarijeve malformacije

Vrsta anomalije	Značilnost
Tip 1	Kavdalni premik cerebelarnih tonzil pod nivo foramen magnuma
Tip 2	Kavdalni premik cerebelarnega polža, 4. prekata in možganskega debla pod linijo foramen magnuma, običajno povezan z mielodisplazijo
Tip 3	Kavdalni premik malih možganov in možganskega debla v zgornjo cervikalno spinalno kilo
Tip 4	Hipoplazija malih možganov

Razvoj Arnold-Chiarijeve malformacije lahko povzročijo tako kraniovertebralne malformacije kot tudi katere koli različice fiksacije hrbtenjače. Kršitev dinamike cerebrospinalne tekočine v kraniovertebralni coni pri Arnold-Chiarijevi malformaciji vodi do motenj resorpcije cerebrospinalne tekočine in nastanka cist (glej siringomielija) znotraj hrbtenjače. Za vertebralni sindrom je značilna prisotnost deformacij hrbtenice, pogosto atipičnih.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Siringomielija

Do nedavnega (in v ruski literaturi - še vedno) je bila siringomielija (iz grške syrinx - cev) obravnavana kot samostojna kronična bolezen živčnega sistema, povezana z razvojem cist (hidrosringomielija) na območjih patološke rasti in posledičnim razpadom glialnega tkiva. Uvedba slikanja z magnetno resonanco v klinično prakso in podrobnejša študija te patologije nam zdaj omogoča, da razvoja cist znotraj hrbtenjače ne obravnavamo kot samostojno bolezen, temveč kot simptom različnih bolezni.

Vertebralni sindrom pri siringomieliji je značilen po prisotnosti atipičnih (levostranskih) skoliotičnih deformacij prsnega koša in zgodnjih nevroloških simptomov, med katerimi je prvi običajno asimetrija trebušnih refleksov. Nastanek vertebralnega sindroma je v tem primeru lahko povezan tako s primarno boleznijo, ki je privedla do razvoja siringomielije, kot tudi z motnjo pravilne segmentne inervacije hrbtenice zaradi cistične poškodbe hrbtenjače. V tem razdelku menimo, da je potrebno podati etiološko klasifikacijo ter taktične, diagnostične in terapevtske algoritme za siringomielijo, ki jih je razvil F. Denis (1998). Po mnenju avtorja mora primarno zdravljenje siringomielije obsegati zdravljenje patologije, ki jo je povzročila. Če je uspešno, dodatno zdravljenje ni potrebno. Če primarno zdravljenje ni učinkovito, sta glavni metodi sekundarnega zdravljenja drenaža ciste in siringo-subarahnoidni shunt.

Nevrofibromatoza

Nevrofibromatoza (NF) je bolezen perifernega živčnega sistema, za katero je značilen razvoj tipičnih nevrogenih tumorjev (nevrofibromov) ali atipičnih skupkov pigmentnih celic (kavne pege, melanomu podobni tumorji), embriogenetsko povezanih s paravertebralnimi simpatičnimi gangliji. V klinični klasifikaciji nevrofibromatoze ločimo dve vrsti bolezni - periferno in centralno. Ne smemo pozabiti, da pri bolnikih z nevrofibromatozo ni možna le malignost primarnih tumorskih vozlišč, temveč je genetsko določeno tudi visoko tveganje za razvoj levkemije.

Vertebralni sindrom pri nevrofibromatozi je značilen po razvoju hitro napredujočih, običajno mobilnih kifoskoliotičnih deformacij. Ne smemo pozabiti, da prisotnost patoloških vozlišč znotraj hrbteničnega kanala pogosto vodi do nevroloških motenj tako v naravnem poteku deformacije kot pri poskusih njene konzervativne ali kirurške korekcije. Možnost teh zapletov mora zdravnik upoštevati pri pripravi načrta pregleda in zdravljenja bolnika z nevrofibromatozo, o čemer mora biti obveščen bolnik in njegovi starši.

Sindromi sistemske hipermobilnosti

Sistemski sindromi hipermobilnosti vključujejo skupino bolezni, ki se pojavljajo z insuficienco vezivnega fiksirnega aparata okostja in notranjih organov (tako imenovani sindromi mezenhimske motnje) - Marfanov, Ehlers-Danlosov (Ehlers-Danlosov) sindrom itd. V tem primeru so skeletne lezije značilne za razvoj hude, a mobilne skolioze ali kifoskolioze, asimetričnih deformacij prsnega koša, deformacij sklepov in artropatij. F. Biro, HLGewanter in J. Baum (1983) so opredelili pentado znakov sistemske hipermobilnosti:

• ko je palec umaknjen, se slednji dotakne podlakti;
• sposobnost pasivnega iztegovanja prstov roke do položaja, kjer so prsti vzporedni s podlakti;
• hiperekstenzija v komolčnih sklepih več kot 10°;
• hiperekstenzija v kolenskih sklepih več kot 10°;
• sposobnost dotikanja tal z dlanjo, medtem ko so kolena iztegnjena v stoječem položaju.

Za diagnozo sindroma hipermobilnosti je potrebna kombinacija vsaj štirih od petih naštetih simptomov.

Ne smemo pozabiti, da je pri bolnikih s sindromi sistemske hipermobilnosti obdobje prilagajanja presadka močno upočasnjeno in je tveganje za njegovo resorpcijo pri kirurškem zdravljenju veliko. Zaradi tega se pri takih bolnikih po osteoplastičnih operacijah deformacije hrbtenice in prsnega koša ponavljajo veliko pogosteje kot deformacije, ki niso povezane s sistemsko hipermobilnostjo.