Oligofrenija

Skupina motenj duševnega in psihološkega razvoja, ki vodijo do sindromskih omejitev intelektualnih sposobnosti, se v klinični psihiatriji imenuje oligofrenija ali slaboumnost.

Za to bolezen WHO uporablja izraz "duševna zaostalost", patologija pa ima kodo ICD 10 F70-F79. V naslednji izdaji Mednarodne klasifikacije bolezni lahko oligofrenija prejme definicijo, ki jo uporabljajo tuji psihiatri - motnja intelektualnega razvoja ali intelektualna invalidnost.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Vzroki za oligofrenijo

Oligofrenija je patologija, ki je prirojena ali pridobljena v zgodnjem otroštvu. Strokovnjaki bolezen povezujejo z motnjami genetske, organske in presnovne narave. Ključne vzroke oligofrenije lahko razdelimo na prenatalne (embrionalne), perinatalne (od 28. do 40. tedna nosečnosti) in postnatalne (poporodne).

Prenatalne motnje lahko povzročijo okužbe, pridobljene od matere (virus rdečk, treponema, toksoplazma, herpesvirus, citomegalovirus, listerija); teratogeni učinki alkohola, drog, nekaterih zdravil na zarodek; zastrupitev (fenoli, pesticidi, svinec) ali povečana raven sevanja. Tako je rubeola oligofrenija posledica dejstva, da je nosečnica v prvi polovici nosečnosti prebolela ošpice in rdečke, zarodek pa se je okužil od matere prek krvi.

Oligofrenijo ali slaboumnost povzročajo nepravilnosti v razvoju možganov, kot so: nezadostna velikost možganov (mikrocefalija), popolna ali delna odsotnost možganskih hemisfer (hidranencefalija), nerazvitost možganskih zvitkov (lisencefalija), nerazvitost malih možganov (pontocerebralna hipoplazija), različne oblike maksilofacialne dizostoze (okvare lobanje). Na primer, pri intrauterinih motnjah nastanka hipofize pri moškem plodu je moteno izločanje gonadotropnega hormona luteotropina (luteinizirajočega hormona, LH), ki zagotavlja proizvodnjo testosterona in nastanek sekundarnih moških spolnih značilnosti. Posledično se razvije hipogonadotropni hipogonadizem ali LH-vezana oligofrenija. Enaka slika se opazi pri poškodbi 15. gena, kar vodi do rojstva otroka s Prader-Willijevim sindromom. Za ta sindrom ni značilna le hipofunkcija spolnih žlez, temveč tudi duševna zaostalost (blaga oblika oligofrenije).

Pogosto patogeneza motenj duševnega in psihološkega razvoja izvira iz presnovnih motenj (glukozilceramidna lipidoza, saharozurija, latosteloza) ali proizvodnje encimov (fenilketonurija).

Prirojena oligofrenija je praktično neizogibna ob prisotnosti genetskega dejavnika, kot je prestrukturiranje kromosomov, kar vodi do sindromov duševne zaostalosti, kot so sindromi Patau, Edwards, Turner, Cornelia de Lange itd., ki dajejo zagon razvoju patologije v fazi embriogeneze.

V večini primerov je dedna duševna zaostalost tudi genetsko pogojena, eden najpogostejših endogenih vzrokov duševne zaostalosti pa je okvara 21. kromosoma X - Downov sindrom. Zaradi okvare nekaterih genov lahko pride do degeneracije hipotalamičnih jeder, takrat pa se pojavi Lawrence-Moon-Bardet-Biedlov sindrom - vrsta dedne duševne zaostalosti, ki jo pogosto opazimo pri bližnjih sorodnikih.

Poporodna oligofrenija pri otrocih je lahko posledica intrauterinega kroničnega pomanjkanja kisika in asfiksije med porodom, poškodbe glave med porodom, pa tudi uničenja rdečih krvničk - hemolitične bolezni novorojenčka, ki se pojavi zaradi Rh konflikta med nosečnostjo in vodi do resne disfunkcije skorje in subkortikalnih nevronskih vozlišč možganov.

Od rojstva do prvih treh let življenja so vzroki za duševno zaostalost infekcijske lezije možganov (bakterijski meningitis, encefalitis) in travmatske poškodbe, pa tudi akutne prehranske pomanjkljivosti zaradi kronične podhranjenosti dojenčka.

Po mnenju psihiatrov v 35-40 % primerov patogeneza oligofrenije, vključno s prirojeno, ostaja nejasna. In v takšni situaciji je lahko diagnoza duševne zaostalosti videti kot nediferencirana oligofrenija.

Diagnoza družinske oligofrenije se postavi, ko je zdravnik prepričan, da pri družinskih članih, zlasti pri sorojencih, opazimo eno ali drugo obliko duševne zaostalosti in nekatere druge značilne znake. V tem primeru se prisotnost ali odsotnost očitne poškodbe možganskih struktur praviloma ne upošteva, saj se v klinični praksi preučevanje morfoloških možganskih anomalij ne izvaja v vseh primerih.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi oligofrenije

Splošno znani klinični simptomi duševne zaostalosti, bodisi prirojeni bodisi razviti sčasoma, vključujejo:

• zamuda pri razvoju govornih veščin (otroci začnejo govoriti veliko pozneje kot je sprejeta norma in govorijo slabo - z velikim številom napak v izgovorjavi);
• zadrževanje;
• omejeno in konkretno razmišljanje;
• težave pri učenju norm vedenja;
• oslabljene motorične sposobnosti;
• motnje gibanja (pareza, delna diskinezija);
• znatna zamuda pri obvladovanju ali nezmožnost opravljanja dejavnosti samooskrbe (hranjenje, umivanje, oblačenje itd.);
• pomanjkanje kognitivnih interesov;
• neustreznost ali omejene čustvene reakcije;
• pomanjkanje vedenjskih meja in nezmožnost prilagajanja vedenja.

Strokovnjaki ugotavljajo, da so v zgodnjem otroštvu prvi znaki duševne zaostalosti, zlasti blaga stopnja šibkosti ali imbecilnosti, redko očitni in se lahko jasno pojavijo šele po 4-5 letih. Res je, da imajo vsi bolniki z Downovim sindromom anomalijo obraznih potez; za Turnerjev sindrom, ki prizadene deklice, so značilni zunanji znaki nizka rast in kratki prsti, široka kožna guba v predelu vratu, razširjen prsni koš itd. Pri duševni zaostalosti, povezani z LG, in Prader-Willijevem sindromu pa so do drugega leta starosti že opazni povečan apetit, debelost, strabizem in slaba koordinacija gibov.

Še več, tudi kadar je dejstvo slabega učnega uspeha, zadržanosti in neustreznosti očitno, je potrebna temeljita strokovna ocena otrokovih duševnih sposobnosti, da se loči blaga oblika šibkosti od čustvenih in vedenjskih (duševnih) motenj.

Upoštevati je treba tudi, da duševno zaostalost pri otrocih povzroča veliko število razlogov (vključno z izrazitimi prirojenimi sindromi), simptomi oligofrenije pa se ne kažejo le v zmanjšanju kognitivnih sposobnosti, temveč tudi v drugih duševnih in somatskih anomalijah. Disfunkcija možganov zaradi motene sinteze tkivnega aktivatorja plazminogena nevroserpina se kaže s simptomi, kot sta epilepsija in oligofrenija. Bolniki z idiotizmom so odklopljeni od okoliške realnosti in nič ne pritegne njihove pozornosti, ki je praviloma popolnoma odsotna. Pogost simptom te patologije so nesmiselni monotoni gibi glave ali zibanje telesa.

Poleg tega pomanjkanje sposobnosti zavestnega vedenja zaradi anomalij možganske skorje in malih možganov z izrazito stopnjo debilnosti in imbecilnosti vodi do čustveno-voljnih motenj. To se kaže bodisi kot hipodinamična oligofrenija (z zaviranjem vseh dejanj in apatijo) bodisi kot hiperdinamična oligofrenija, pri kateri opazimo psihomotorično vznemirjenost, povečano gestikulacijo, tesnobo, agresivnost itd.

Duševne spremembe, ki se pojavljajo pri oligofreniji, so stabilne in ne napredujejo, zato so psihosomatski zapleti malo verjetni, glavna težava za bolnike v tej kategoriji pa je pomanjkanje možnosti za popolno prilagoditev v družbi.

Oblike in stopnje oligofrenije

V domači psihiatriji ločimo tri oblike oligofrenije: debilnost (izčrpanost), imbecilnost in idiotizem.

Glede na obseg manjkajočih kognitivnih sposobnosti ločimo tri stopnje oligofrenije, ki se uporabljajo ne glede na etiologijo bolezni.

Blaga stopnja (ICD 10 - F70) - šibkost: raven intelektualnega razvoja (IQ) niha med 50 in 69. Bolniki imajo minimalno senzomotorično upočasnitev; v predšolski dobi lahko razvijejo komunikacijske sposobnosti, sposobni so pridobiti nekaj znanja, v kasnejši starosti pa tudi poklicne veščine.

Zmerna stopnja (F71-F72) – imbecilnost: sposobnost razumevanja govora drugih ljudi in oblikovanja kratkih fraz je prisotna že pri starosti 5-6 let; pozornost in spomin sta znatno omejena, mišljenje je primitivno, vendar se je mogoče naučiti branja, pisanja, štetja in samooskrbe.

Huda stopnja (F73) – idiotizem: razmišljanje pri tej obliki oligofrenije je skoraj popolnoma blokirano (IQ pod 20), vsa dejanja so omejena na refleksne akte. Takšni otroci so zavirani in neučljivi (razen nekaj motoričnega razvoja) ter potrebujejo stalno nego.

Zahodni strokovnjaki kretinizem, ki je sindrom prirojenega hipotiroidizma - pomanjkanja joda v telesu, razvrščajo kot oligofrenijo presnovne etiologije. Ne glede na vzroke pomanjkanja joda (endemična golša ali patologije ščitnice nosečnice, okvare razvoja ščitnice pri zarodku itd.), lahko zdravnik to obliko duševne zaostalosti kodira s F70-F79, kar navaja etiologijo - E02 (subklinični hipotiroidizem).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnoza oligofrenije

Danes se oligofrenija diagnosticira z zbiranjem podrobne anamneze (ob upoštevanju podatkov porodničarjev o poteku nosečnosti in informacij o boleznih bližnjih sorodnikov), splošnim, psihološkim in psihometričnim pregledom bolnic. To nam omogoča, da ocenimo njihovo somatsko stanje, ugotovimo prisotnost ne le fizičnih (vizualno določenih) znakov duševne zaostalosti, določimo stopnjo duševnega razvoja in njegovo skladnost s povprečnimi starostnimi normami ter prepoznamo vedenjske značilnosti in duševne reakcije.

Za natančno določitev specifične oblike oligofrenije so lahko potrebni testi (splošni, biokemični in serološki krvni testi, krvni testi za sifilis in druge okužbe, testi urina). Genetski testi se izvajajo za ugotavljanje genetskih vzrokov bolezni.

Instrumentalna diagnostika vključuje encefalogram, pa tudi CT ali MRI možganov (za odkrivanje lokalnih in generaliziranih kraniocerebralnih okvar in strukturnih možganskih motenj). Glej tudi - diagnostika duševne zaostalosti.

Za diagnozo "oligofrenije" je potrebna diferencialna diagnostika. Kljub prisotnosti nekaterih očitnih znakov oligofrenih stanj (v obliki značilnih telesnih okvar) se pri drugih psihonevroloških patologijah opazijo številne motnje nevrološke narave (pareza, konvulzije, trofične in refleksne motnje, epileptiformni napadi itd.). Zato je pomembno, da oligofrenije ne zamenjujemo z boleznimi, kot so shizofrenija, epilepsija, Aspergerjev sindrom, Gellerjev sindrom itd.

Pri razlikovanju od drugih bolezni, ki povzročajo simptome duševne primanjkljaja, je še posebej pomembno upoštevati dejstvo, da oligofrenija ne kaže napredovanja, se manifestira že od zgodnjega otroštva in jo v večini primerov spremljajo somatski simptomi - lezije mišično-skeletnega sistema, srčno-žilnega sistema, dihal, vida in sluha.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Zdravljenje oligofrenije

Če je vzrok duševne zaostalosti hipotiroidizem, Rhesusov konflikt, fenilketonurija, je možno etiološko zdravljenje oligofrenije: s pomočjo hormonskih zdravil, transfuzije krvi dojenčku, posebne diete brez beljakovin. Toksoplazmozo lahko zdravimo s sulfonamidi in kloridinom. Toda v večini primerov žal etiološko zdravljenje ne obstaja.

Čeprav ni specifičnih zdravil za zdravljenje oligofrenije, se pri bolnikih z omejenimi duševnimi sposobnostmi uporablja simptomatska terapija. To pomeni, da se lahko predpišejo zdravila za zmanjšanje intenzivnosti psihotičnih motenj - nevroleptiki, pa tudi zdravila za stabilizacijo razpoloženja (ki pomagajo pri popravljanju vedenja).

Tako se za splošno pomiritev, zmanjšanje tesnobe, zaustavitev napadov in izboljšanje spanca v psihiatrični praksi uporabljajo psihotropna pomirjevala: diazepam (Seduxen, Valium, Relanium), fenazepam, lorazepam (Lorafen), periciazin (Neuleptil), klordiazepoksid (Elenium), klorprotiksen (Truxal) itd. Vendar pa se poleg možnega razvoja odvisnosti od teh zdravil negativne posledice njihove uporabe izražajo v mišični oslabelosti, povečani zaspanosti, oslabljeni koordinaciji gibov in govora ter zmanjšani ostrini vida. Poleg tega lahko dolgotrajna uporaba vseh naštetih zdravil poslabša pozornost in spomin - vse do razvoja anterogradne amnezije.

Za spodbujanje centralnega živčnega sistema in duševne aktivnosti se uporabljajo Piracetam (Nootropil), Mesocarb (Sidnocarb), Metilfenidat hidroklorid (Relatin, Meridil, Centedrin). Za isti namen so predpisani vitamini B1, B12, B15.

Namen glutaminske kisline je posledica dejstva, da se v telesu pretvori v nevrotransmiter - gama-aminomasleno kislino, ki pomaga pri delovanju možganov v primerih duševne zaostalosti.

Ljudsko zdravljenje, na primer s pivskim kvasom, je nemočno v primeru prirojene in dedne duševne zaostalosti. Predlagano zeliščno zdravljenje vključuje redno uporabo pomirjujočega decoctiona ali tinkture korenin baldrijana v primeru hiperdinamične duševne zaostalosti. Med zdravilnimi rastlinami sta vredna pozornosti tudi ginko biloba in adaptogen - korenina ginsenga. Ginseng vsebuje ginsenozide (panaxizide) - steroidne glikozide in triterpenske saponine, ki simulirajo sintezo nukleinskih kislin, presnovo in proizvodnjo encimov ter aktivirajo hipofizo in celoten centralni živčni sistem. Homeopatija ponuja zdravilo na osnovi ginsenga - ginsenozid (Ginsenoside).

Ena glavnih vlog pri odpravljanju intelektualnih motenj je kognitivno-vedenjska terapija, torej terapevtska in korekcijska pedagogika. Za izobraževanje in vzgojo otrok z oligofrenijo - v specializiranih šolah in internatih - se uporabljajo posebej razvite metode, ki otrokom omogočajo prilagoditev družbi.

In rehabilitacija bolnikov z oligofrenijo, zlasti z genetsko določenimi oblikami duševne patologije, ni toliko v njihovem zdravljenju, temveč v usposabljanju (glede na posebnosti kognitivnih sposobnosti) in privzgoji osnovnih vsakdanjih in, če je mogoče, preprostih delovnih veščin. Strokovnjaki pravijo, da je mogoče blago stopnjo oligofrenije pri otrocih popraviti in da lahko taki bolniki kljub invalidnosti opravljajo preprosta dela in skrbijo zase. Pri zmernih in hudih oblikah imbecilnosti ter pri vseh stopnjah idiotičnosti je prognoza popolna invalidnost in pogosto dolgotrajno bivanje v specializiranih zdravstvenih ustanovah in domovih za ostarele.

Preprečevanje oligofrenije

Po statističnih podatkih je četrtina duševne zaostalosti povezana s kromosomskimi nepravilnostmi, zato je preprečevanje možno le pri nekongenitalnih patologijah.

Med pripravami na načrtovano nosečnost je potrebno opraviti popoln pregled za okužbe, stanje ščitnice in raven hormonov. Znebiti se je treba vseh vnetnih žarišč in zdraviti obstoječe kronične bolezni. Nekatere vrste duševne zaostalosti je mogoče preprečiti s pomočjo genetskega svetovanja bodočim staršem - da se ugotovijo motnje, ki so potencialno nevarne za normalen razvoj zarodka in ploda.

Med nosečnostjo bi morale biti ženske registrirane pri porodničarju-ginekologu in redno obiskovati svojega zdravnika, pravočasno opravljati potrebne preiskave in se podvrči ultrazvoku. Pogovor o zdravem načinu življenja, racionalni prehrani in opustitvi vseh slabih navad med načrtovanjem nosečnosti in med rojevanjem otroka bi moral dobiti poseben pomen in voditi k praktičnim dejanjem.

Strokovnjaki Ameriškega nacionalnega inštituta za duševno zdravje (NIMH) trdijo, da je še en pomemben preventivni ukrep zgodnje odkrivanje določenih presnovnih procesov, ki vodijo v duševno zaostalost. Če se na primer prirojeni hipotiroidizem, ki prizadene enega novorojenčka od 4000 dojenčkov, rojenih v Združenih državah Amerike, odkrije v prvem mesecu življenja, lahko prepreči razvoj duševne zaostalosti. Če se ne odkrije in zdravi pred tretjim mesecem starosti, bo 20 % dojenčkov s pomanjkanjem ščitničnih hormonov duševno zaostalih. Zamuda do šest mesecev pa bo 50 % dojenčkov spremenila v bedake.

Po podatkih ameriškega ministrstva za izobraževanje je bilo leta 2014 približno 11 % šoloobveznih otrok vpisanih v razrede za učence z različnimi oblikami duševne zaostalosti.