Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Omenov sindrom: vzroki, simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Omen sindrom - bolezen označena z zgodnjo (prvem tednu življenja) začne v obliki eksudativne izpuščaja, alopecije, hepatosplenomegalija, generalizirana limfadenopatija, diareja, hipereozinofilija, geperimmunoglobulinemii E in povečana nagnjenost k okužbam značilnih kombiniranih imunsko pomanjkljivostjo.
RAG1 / RAG2 sodelujejo pri rekombinaciji imunoglobulina in TCR genov. Popolna pomanjkljivost RAG1 / RAG2 vodi v razvoj T-B-NK-TKIN. V missense mutacij genov RAG1 / RAG2 funkcija RAG1 / RAG2 delno obdržal (delna pomanjkljivost RAG1 / RAG2), v tem zaporedju, in V (D) J rekombinacija se ni popolnoma zdrobljene. Posledica tega je nastanek oligoklonalnih T limfocitov, ki se razširijo na obrobju, po možnosti v odgovor na avtoantigene.
[Simptomi Omenovega sindroma
Zdravljenje kožnih manifestacij s steroidi ima zanemarljiv učinek. Ta sindrom se razlikuje od drugih oblik CIN v odsotnosti limfopenije. Nasprotno, število limfocitov pri mnogih bolnikih močno naraste. Krožni limfociti pri bolnikih s sindromom Omen so aktivirane T celice, pogosto nosijo oznake tako aktiviranih limfocitov kot celic spomina. T limfociti v bistvu izločajo Th2 citokine, kar verjetno pojasnjuje eozinofilijo in povečano raven IgE. Število krožečih B-limfocitov in serumskih imunoglobulinov A, M, G je močno zmanjšano. Histologija označena z nenormalnimi struktura limfnih organov (odsotnost limfatičnih foliklov v bezgavkah, vranici, poloji obliži in timus hipoplazija z odsotnost Hassall celicami); infiltracija limfoidnih organov, kože, pljuč in jeter s celicami, ki imajo značilnosti celic Langerhans, vendar ne vsebujejo specifičnih granul Birbek; T-limfociti in eozinofili.
Pri nekaterih bolnikih je opazen le del simptomov Omenovega sindroma, ta pogostnost se običajno imenuje atipični Omenov sindrom.
Zdravljenje in prognoze Omenovega sindroma
Do leta 2001 je bilo opisanih 68 bolnikov s sindromom Omen, edina metoda zdravljenja je presaditev kostnega mozga. Po objavljenih podatkih je bil TKM opravljen pri 28 bolnikih, s popolnim imunološkim okrevanjem pri 15 bolnikih, smrtnost po presaditvi pa je bila 46%. V fazi priprave presaditve je bil zabeležen dober učinek zdravljenja kožnih manifestacij IFN-y in steroidov.
Использованная литература