Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Sindrom Omen: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Omenov sindrom je bolezen, za katero so značilni zgodnji (v prvih tednih življenja) pojav eksudativnega izpuščaja, alopecija, hepatosplenomegalija, generalizirana limfadenopatija, driska, hipereozinofilija, hiperimunoglobulinemija E in povečana dovzetnost za okužbe, značilne za kombinirane imunske pomanjkljivosti.
RAG1/RAG2 sodelujeta pri rekombinaciji genov imunoglobulina in TCR. Popolna insuficienca RAG1/RAG2 povzroči razvoj TB-NK-SCID. Pri missense mutacijah genov RAG1/RAG2 je funkcija RAG1/RAG2 delno ohranjena (nepopolna insuficienca RAG1/RAG2) in posledično rekombinacija V(D)J ni popolnoma motena. Posledično se pojavijo oligoklonski limfociti T, ki se razmnožujejo na periferiji, verjetno kot odziv na avtoantigene.
[ Simptomi Omenovega sindroma
Steroidna terapija kožnih manifestacij ima majhen učinek. Ta sindrom se od drugih oblik CIN razlikuje po odsotnosti limfopenije. Nasprotno pa je število limfocitov pri mnogih bolnikih izrazito povišano. Limfociti v krvnem obtoku pri bolnikih z Omenovim sindromom so aktivirane celice T, ki pogosto nosijo markerje tako aktiviranih limfocitov kot spominskih celic. Limfociti T izločajo predvsem citokine Th2, kar verjetno pojasnjuje eozinofilijo in povišane ravni IgE. Število limfocitov B v krvnem obtoku in serumskih imunoglobulinov A, M, G je izrazito zmanjšano. Histološko sliko zaznamujejo nenormalna struktura limfoidnih organov (odsotnost limfoidnih foliklov v bezgavkah, vranici, Peyerjevih plakih in hipoplazija timusa z odsotnostjo Hassallovih teles); infiltracija limfoidnih organov, kože, pljuč in jeter s celicami, ki imajo značilnosti Langerhansovih celic, vendar ne vsebujejo Birbeckovih granul, specifičnih zanje; T-limfociti in eozinofilci.
Nekateri bolniki občutijo le nekatere simptome Omenovega sindroma, stanja, imenovanega atipični Omenov sindrom.
Zdravljenje in prognoza Omenovega sindroma
Do leta 2001 je bilo opisanih 68 bolnikov z Omenovim sindromom, edino zdravljenje pa je bila presaditev kostnega mozga. Po objavljenih podatkih je bilo 28 bolnikov podvrženih tradicionalni kitajski medicini (TCM), pri čemer je 15 bolnikov doseglo popolno imunološko okrevanje, popresaditvena umrljivost pa je bila 46 %. V fazi priprave na presaditev so opazili dober učinek terapije kožnih manifestacij z IFN-γ in steroidi.
Использованная литература