Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Lentiginosis periorificialis: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Lentiginoza periorificialis (sinonim: Peutz-Jeghers-Touraineov sindrom).
Vzroki in patogeneza. Bolezen spada v skupino dednih lentiginov, ki poleg Peutz-Jeghers-Touraineovega sindroma vključuje tudi prirojene in centrofacialne lentigine. Vzrok in mehanizem razvoja dermatoze še nista dokončno ugotovljena. Domneva se, da se periorificialni lentigini pojavijo kot posledica nevromezenhimske displazije, ki jo povzroča genska mutacija, ki se prenaša avtosomno dominantno. Obstajajo poročila o družinskih primerih bolezni. Ugotovljeno je bilo, da je patološki gen STK.11 tumorsupresorski gen.
Simptomi periorificialne lentiginoze. Bolezen se razvije takoj po rojstvu ali nekoliko kasneje. Zanjo je značilen pojav več majhnih pigmentnih madežev od svetlo rjave do črne barve, ovalnih ali zaobljenih obrisov. Madeži so lokalizirani okoli in v ustni votlini, na ustnicah, zlasti spodnji, perinazalno, periorbitalno, redkeje - na okončinah (dlani in podplati, hrbtna stran prstov), konjunktivi. Izpuščaji tipa lentigo so lahko omejeni in se nahajajo le na enem od zgoraj navedenih področij. Papilomatozne spremembe so lahko prisotne tudi v ustni votlini. Zelo redka je le kožna oblika bolezni. Večina bolnikov ima kombinacijo kožnih lezij, sluznic z več polipi prebavil, zlasti tankega črevesa. S starostjo pigmentacija postane intenzivna in razvijejo se klinične manifestacije polipoze želodca in črevesja: bolečina, bruhanje, krvavitev, simptomi obstrukcije, invaginacija, sekundarna anemija, kaheksija. Obstaja povečano tveganje za maligno degeneracijo polipov, predvsem želodca, dvanajstnika in debelega črevesa. V literaturi so opisani primeri polipov, ki se pojavljajo na sluznicah drugih organov (mehur, ledvična medenica, sečevod, bronhiji, nos).
Histopatologija. Opaženo je povečano pigmentiranje keratinocitov in melanocitov v bazalni plasti. V dermisu je opaziti kopičenje makrofagov. Polipi so benigni adenomi.
Diferencialna diagnoza. Periorificialno lentiginozo je treba razlikovati od peg, različnih oblik generaliziranega lentiga (Leopardov sindrom itd.), centrofacialne lentiginoze, gastrointestinalne polipoze in Addisonove bolezni.
Zdravljenje periorificialne lentiginoze. Potrebna je kirurška odstranitev polipov, ambulantno opazovanje bolnikov in pregled sorodnikov prve stopnje.
Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?