Policistična bolezen ledvic pri odraslih - Simptomi

Simptomi policistične ledvične bolezni so razdeljeni na ledvične in ekstrarenalne.

Simptomi policistične ledvične bolezni pri odraslih

• Akutna in stalna bolečina v trebušni votlini.
• Hematurija (mikro- ali makrohematurija).
• Arterijska hipertenzija.
• Okužba sečil (mehur, ledvični parenhim, ciste).
• Nefrolitiaza.
• Nefromegalija.
• Ledvična odpoved.

Zunajledvični simptomi policistične bolezni ledvic pri odraslih

• Prebavila:
  • ciste v jetrih;
  • ciste v trebušni slinavki;
  • črevesni divertikul.
• Kardiovaskularni:
  • spremembe srčnih zaklopk;
  • intracerebralne anevrizme;
  • anevrizme torakalne in abdominalne aorte.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Simptomi policistične ledvične bolezni

Prvi simptomi policistične bolezni ledvic se običajno razvijejo okoli 40. leta starosti, vendar se bolezen lahko pojavi tako prej (do 8 let) kot kasneje (po 70. letu). Najpogostejša klinična simptoma policistične bolezni ledvic sta bolečine v trebuhu (ali hrbtu) in hematurija.

Bolečine v trebuhu se pojavijo v zgodnji fazi bolezni, so lahko periodične ali stalne in se razlikujejo po intenzivnosti. Ostra bolečina pogosto sili bolnike k jemanju velikega števila analgetikov, vključno z nesteroidnimi protivnetnimi zdravili (NSAID), kar lahko v takšni situaciji prispeva k razvoju arterijske hipertenzije in zmanjšanju delovanja ledvic. Pogosto je zaradi intenzivnosti bolečine potrebno dajanje narkotičnih analgetikov. Nastanek sindroma bolečine je povezan z raztezanjem ledvične kapsule.

Hematurija, pogosteje mikrohematurija, je drugi prevladujoči simptom policistične bolezni ledvic pri odraslih. Več kot 1/3 bolnikov občasno doživlja epizode makrohematurije. Izzovejo jih travma ali močan fizični napor. Pogostost epizod makrohematurije se poveča pri bolnikih z močno povečanimi ledvicami in visoko arterijsko hipertenzijo. Prisotnost teh dejavnikov je treba upoštevati kot tveganje za ledvično krvavitev. Drugi vzroki za hematurijo vključujejo stanjšanje ali rupturo krvnih žil v steni ciste, ledvični infarkt, okužbo ali prehod ledvičnih kamnov.

Arterijska hipertenzija se odkrije pri 60 % bolnikov s policistično boleznijo ledvic, še preden se razvije kronična ledvična odpoved. Povišan arterijski tlak je lahko prvi klinični znak bolezni in se razvije pri mladostnikih; z naraščajočo starostjo se incidenca arterijske hipertenzije povečuje. Značilnost arterijske hipertenzije pri policistični bolezni ledvic je izguba cirkadianega ritma arterijskega tlaka z ohranjanjem visokih vrednosti ali celo zvišanjem le-tega ponoči in zgodaj zjutraj. Ta narava arterijske hipertenzije in njen dolgotrajni obstoj škodljivo vplivata na ciljne organe: na srce, kar povzroča razvoj hipertrofije levega prekata in nezadostne oskrbe s krvjo, kar ustvarja grožnjo miokardnega infarkta, pa tudi na ledvice, kar znatno pospešuje napredovanje ledvične odpovedi.

Nastanek arterijske hipertenzije je povezan z ishemijo, ki vodi do aktivacije sistema RAAS in zadrževanja natrija v telesu.

Proteinurija je običajno izražena neznatno (do 1 g/dan). Zmerna in močna proteinurija pospešuje razvoj ledvične odpovedi in poslabša dolgoročno prognozo bolnikov.

Okužba sečil v približno 50 % primerov oteži potek bolezni. Pogosteje se razvije pri ženskah kot pri moških. Okužba sečil se lahko kaže kot cistitis in pielonefritis. Razvoj visoke vročine, povečana bolečina, pojav piurije brez levkocitnih cilindrov, pa tudi neobčutljivost na standardno terapijo za pielonefritis, kažejo na širjenje vnetja na vsebino ledvičnih cist. V teh primerih ultrazvočni podatki, galijevo skeniranje ali CT ledvic pomagajo potrditi diagnozo.

Zgodnji znaki ledvične disfunkcije vključujejo zmanjšanje relativne gostote urina, razvoj poliurije in nokturije.

Ekstrarenalni simptomi policistične bolezni ledvic in zapleti policistične bolezni ledvic pri odraslih

Poleg okvare ledvic pri policistični bolezni se pogosto odkrijejo tudi nepravilnosti v strukturi drugih organov.

Jetrne ciste so najpogostejši (38–65 %) zunajledvični simptom policistične bolezni ledvic. V večini primerov se jetrne ciste klinično ne manifestirajo in ne vplivajo na delovanje organa.

Z visoko pogostostjo (do 80 % in več), zlasti v fazi kronične ledvične odpovedi, se pri bolnikih razvijejo poškodbe prebavil. V primerjavi s splošno populacijo se črevesni divertikuli in kile pri policistični bolezni odkrijejo 5-krat pogosteje.

Pri 1/3 bolnikov s policistično boleznijo ledvic diagnosticirajo spremembe aortne in mitralne srčne zaklopke, medtem ko je poškodba trikuspidalne zaklopke redka.

V nekaterih primerih se odkrijejo ciste jajčnikov, maternice, požiralnika in možganov.

Omeniti velja visoko (8–10 %) pogostost možganskih žilnih lezij z razvojem anevrizem. Ta številka se podvoji, če imajo bolniki dedno obremenitev možganskih žilnih lezij.

Ruptura anevrizme z razvojem subarahnoidne krvavitve je pogost vzrok smrti pri teh bolnikih, mlajših od 50 let. Tveganje za rupturo anevrizme se povečuje z njeno velikostjo in velja za visoko pri anevrizmi, večji od 10 mm. Prisotnost takšne tvorbe velja za indikacijo za kirurško zdravljenje.

Trenutno se magnetna resonanca možganov uspešno uporablja za diagnosticiranje možganskih žilnih lezij pri policistični ledvični bolezni. Ta metoda lahko diagnosticira možganske žilne anevrizme, manjše od 5 mm. Metoda je priporočljiva kot presejalna metoda za pregledovanje posameznikov z dedno obremenitvijo cerebrovaskularnih zapletov.

Najpogostejši zapleti policistične bolezni ledvic so:

• krvavitev v ciste ali retroperitonealni prostor;
• okužba ciste;
• nastanek ledvičnih kamnov;
• razvoj policitemije.

Krvavitev v ciste ali retroperitonealni prostor se klinično kaže z makrohematurijo in sindromom bolečine. Vzroki za njihov razvoj so lahko visoka arterijska hipertenzija, telesni napor ali trebušna travma. Epizode krvavitve v ciste, če se upošteva zaščitni režim, najpogosteje minejo same od sebe. Če obstaja sum na krvavitev v retroperitonealni prostor, se opravi ultrazvočna diagnostika, računalniška tomografija ali angiografija, če pa se potrdijo zapleti, se težava reši kirurško.

Glavni dejavnik tveganja za okužbo ledvičnih cist je okužba sečil; redkeje je vir okužbe hematogena okužba. V veliki večini primerov se v cistah odkrije gramnegativna flora. Potreba po prodiranju antibakterijske snovi v cisto povzroča težave pri zdravljenju okuženih cist. Takšne lastnosti imajo le lipofilna antibakterijska zdravila z disociacijsko konstanto, ki omogoča, da snov prodre v kislo okolje ciste v 1-2 tednih. Sem spadajo fluorokinoloni (ciprofloksacin, levofloksacin, norfloksacin, ofloksacin) in kloramfenikol, pa tudi kombinirani sulfanilamid s trimetoprimom - kotrimoksazolom (trimetoprim-sulfametoksazol). Aminoglikozidi in penicilini težko prodrejo v ciste, se v njih ne kopičijo, zato so ta zdravila neučinkovita.

Nefrolitiaza otežuje potek policistične ledvične bolezni pri več kot 20 % bolnikov. Najpogosteje se pri policistični ledvični bolezni pojavijo uratni, oksalatni ali kalcijevi kamni. Vzroki za njihov nastanek so motnje v presnovi in prehajanju urina.

Pogost zaplet policistične ledvične bolezni je policitemija. Njen nastanek je povezan s prekomerno proizvodnjo eritropoetina v ledvični sredici.

Napredovanje ledvične odpovedi

Pri veliki večini bolnikov s policistično boleznijo ledvic funkcionalno stanje ledvic ostane normalno do 30. leta starosti. V naslednjih letih se v skoraj 90 % primerov razvije odpoved ledvic različne stopnje. Zdaj je dokazano, da stopnjo napredovanja kronične odpovedi ledvic v veliki meri določajo genetski dejavniki: genotip policistične bolezni ledvic, spol in rasa. Eksperimentalne in klinične študije kažejo, da se pri policistični bolezni ledvic tipa 1 terminalna odpoved ledvic razvije 10–12 let prej kot pri policistični bolezni tipa 2. Pri moških se terminalna odpoved ledvic razvije 5–7 let hitreje kot pri ženskah. Višja stopnja napredovanja kronične odpovedi ledvic je opažena pri Afroameričanih.

Poleg genetskih značilnosti ima arterijska hipertenzija pomembno vlogo pri napredovanju ledvične odpovedi. Mehanizem vpliva visokega krvnega tlaka na delovanje ledvic pri policistični ledvični bolezni se ne razlikuje od mehanizma pri drugih ledvičnih patologijah.

Za zdravnika je zelo pomembno, da prepozna simptome policistične bolezni ledvic, saj lahko napačna diagnoza bolnika stane življenja.