Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Pomanjkanje glikolnih encimov v Embden-Meyerhofu: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Pomanjkanje encimov gliboliza Embden-Meyerhofa - redka avtosomna recesivna metabolna bolezen eritrocitov, ki povzroča hemolitično anemijo.
Najpogostejša oblika je pomanjkanje piruvat kinaze. Pri vseh anomalijah se hemolitična anemija pojavlja le pri homozigotah, natančen mehanizem hemolize pa ni znan. Spherociti so odsotni, vendar je mogoče določiti majhno količino nepravilne oblike sferocitov. Določanje ATP ali difosfoglicerata lahko pomaga prepoznati presnovno napako in lokalizirati nenormalno mesto za poznejšo analizo. Specifična terapija za te hemolitične anemije ni, včasih z akutno hemolizo se uporablja folna kislina (1 mg na dan peroralno). Hemoliza in anemija trajajo po splenektomiji, čeprav se lahko pojavi nekaj izboljšav, zlasti pri pomanjkanju piruvat kinaze.
[