Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Embden-Meyerhoffovo pomanjkanje encima glikolize: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Pomanjkanje glikolitičnega encima Embden-Meyerhof je redka avtosomno recesivna presnovna motnja rdečih krvničk, ki povzroča hemolitično anemijo.
Najpogostejša oblika je pomanjkanje piruvat kinaze. Pri vseh anomalijah se hemolitična anemija pojavlja le pri homozigotih, natančen mehanizem hemolize pa ni znan. Sferociti so odsotni, vendar je mogoče opaziti majhno število nepravilno oblikovanih sferocitov. Testi ATP ali difosfoglicerata lahko pomagajo prepoznati presnovno napako in lokalizirati nenormalno mesto za nadaljnjo analizo. Za te hemolitične anemije ni specifične terapije, čeprav se pri akutni hemolizi včasih uporablja folat (1 mg na dan peroralno). Hemoliza in anemija vztrajata tudi po splenektomiji, čeprav se lahko pojavi nekaj izboljšanja, zlasti pri pomanjkanju piruvat kinaze.
[