Pravi prirojeni gigantizem: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Pravi prirojeni gigantizem (makrodaktično) je razvojna motnja, ki jo povzroča krvavitev linearnih in volumetričnih parametrov zgornjega ekstremiteta v smeri povečanja.

ICD-10 koda

Q74.0 Pravi prirojeni gigantizem (macrodactyly).

Razvrščanje in simptomi resničnega prirojenega gigantizma

Obstajajo tri oblike te anomalije.

• Prva oblika je pravi prirojeni gigantizem s prevladujočim povečanjem mehkih tkiv. Značilnosti: povečanje dolžine in volumna vseh segmentov okončin, močno povečanje mehkih tkiv večinoma vzdolž palmarske površine roke (okončine so grdi videz); stopnja povečanja mehkih tkiv vzdolž dolžine in še posebej po širini presega stopnjo povečanja kosti skeleta v primerjavi s starostno normo. Upoštevajte tudi klinodaktaksijo na ravni medfalangalnih in metakarpofalangealnih sklepov prizadetih prstov, hiperextension v njih.
• Druga oblika je pravi prirojeni gigantizem s prevladujočim povečanjem kostne komponente. Značilnosti: povečanje dolžine prizadetih segmentov okončin (mehko tkivo ne spremeni videza prizadetega segmenta); stopnja povečanja kosti okostja po širini in še posebej po dolžini presega stopnjo zvišanja mehkih tkiv v primerjavi s starostno normo; klondodaktično na ravni medfalangalnih in metakarpofalangealnih sklepov prizadetih prstov, v njih ni hiperextenzije.
• Tretja oblika je resničen prirojen gigantizem, ki ima prevladujočo lezijo kratkih mišic zapestja (mišične oblike). Značilnosti: povečanje dolžine prizadetega segmenta okončin zaradi metakarpalnih kosti; povečanje volumna mehkih tkiv podlakti; znatno povečanje širine dlani zaradi razmika med intervencijo; v primerjavi s starostno normo je stopnja širjenja mehkega tkiva (le na ravni metakarpalnih glav) veliko širša od stopnje zvišanja kostnega okostja (samo kostna komponenta se poveča v dolžini). Odkrivanje klondodaktičnih in upogibnih sklepov v metakarpofalangealnih sklepih, kot tudi opazovanje "razrahljanosti" v sklepih prvega prsta.

Zdravljenje resničnega prirojenega gigantizma

Operativno zdravljenje otrok z gigantizmom zgornjih okončin različnih stopenj se začne s starostjo 6-7 mesecev. Dolžino povečanega prsta lahko zmanjšate na normo s skrajšanjem resekcije falangov in metakarpalnih kosti. Izločanje klododaktike prizadetih prstov poteka hkrati s skrajšanjem.

Odprava sindaktike prizadetih prstov se opravi po popolni normalizaciji njihove dolžine.

Če se prst poveča za 300% norme (ali več) in je edini izhod amputacija, predlagamo mikro-kirurško presaditev prstov do zapestja (na položaj pretirano povečanih prstov roke).

• S prvo obliko gigantizma je mogoče zmanjšati volumen prizadetega segmenta na skoraj normalno velikost s pomočjo bočne resekcije falangov, ki se izvaja v dveh fazah: prva na eni strani prsta in nato na drugo.
• Z drugo obliko gigantizma se izvede centralna falangealna resekcija, ki zmanjša prst v prostornini.
• V tretji obliki gigantizma zmanjšati širino dlani in sočasno odstranitev fleksije kontraktur v metacarpophalangeal spojev z metodo konvergenčnih metacarpals določajo z različnimi metodami (odvisno od starosti otroka in stopnjo deformacije).

Hkrati z odpravo glavnih manifestacij madeža je bila popravljena, povezanih sevov: izrezu mehkega tkiva odvečnih različnih lokacijah, odstranjevanje poškodovanih prstov hiperekstenzijo, odpravo "zračnost" v metacarpophalangeal skupnem prstom I.

Uporabljene ortopedsko-kirurške metode omogočajo približevanje velikosti razširjenih segmentov fiziološki normi ob ohranjanju anatomskih razmerij roke.