Pravi prirojeni gigantizem: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Pravi prirojeni gigantizem (makrodaktilija) je razvojna napaka, ki jo povzroči kršitev linearnih in volumetričnih parametrov zgornjega uda v smeri povečanja.

Koda MKB-10

Q74.0 Pravi prirojeni gigantizem (makrodaktilija).

Klasifikacija in simptomi pravega prirojenega gigantizma

Obstajajo tri oblike te anomalije.

• Prva oblika je pravi prirojeni gigantizem s prevladujočim povečanjem mehkih tkiv. Značilnosti: povečanje dolžine in volumna vseh segmentov okončin, močno povečanje mehkih tkiv predvsem na dlančni površini roke (okončina ima grd videz); stopnja povečanja mehkih tkiv v dolžino in zlasti v širino presega stopnjo povečanja skeletnih kosti v primerjavi s starostno normo. Klinodaktilija se opazi tudi na ravni interfalangealnih in metakarpofalangealnih sklepov prizadetih prstov, hiperekstenzija v njih.
• Druga oblika je pravi prirojeni gigantizem s prevladujočim povečanjem kostne komponente. Značilni znaki: povečanje dolžine prizadetih segmentov okončin (mehka tkiva ne spremenijo videza prizadetega segmenta); stopnja povečanja širine in zlasti dolžine skeletnih kosti presega stopnjo povečanja mehkih tkiv v primerjavi s starostno normo; klinodaktilija na ravni interfalangealnih in metakarpofalangealnih sklepov prizadetih prstov, hiperekstenzija v njih je odsotna.
• Tretja oblika je pravi prirojeni gigantizem s pretežno poškodbo kratkih mišic roke (mišična oblika). Značilni znaki: povečanje dolžine prizadetega segmenta okončine zaradi metakarpalnih kosti; povečanje volumna mehkih tkiv podlakti; znatno povečanje širine dlani zaradi medkarpalnih prostorov; v primerjavi s starostno normo stopnja povečanja mehkih tkiv (le na ravni glav metakarpalnih kosti) v širino bistveno presega stopnjo povečanja kosti okostja (v dolžini je opaziti le povečanje kostne komponente). V metakarpofalangealnih sklepih se odkrijejo klinodaktilijo in fleksijske kontrakture, v sklepih prvega prsta pa tudi "ohlapnost".

Zdravljenje pravega prirojenega gigantizma

Kirurško zdravljenje otrok z gigantizmom zgornjih okončin različnih stopenj se začne pri starosti 6-7 mesecev. Dolžino povečanega prsta je mogoče zmanjšati na normalno vrednost s skrajšanjem resekcije falang in metakarpalnih kosti. Odprava klinodaktilije prizadetih prstov se izvaja hkrati z njihovim skrajšanjem.

Odprava sindaktilije prizadetih prstov se izvede po popolni normalizaciji njihove dolžine.

Če je prst povečan za 300 % normalne velikosti (ali več) in je edina rešitev amputacija, ponujamo mikrokirurško presaditev prsta na roko (na mesto prekomerno povečanih prstov).

• Pri prvi obliki gigantizma se lahko volumen prizadetega segmenta zmanjša na skoraj normalne dimenzije z uporabo lateralne resekcije falang, ki se izvaja v dveh fazah: najprej na eni strani prsta, nato na drugi.
• Pri drugi obliki gigantizma se izvede centralna resekcija falang, da se zmanjša velikost prsta.
• Pri tretji obliki gigantizma se za zmanjšanje širine dlani in hkratno odpravo fleksijske kontrakture v metakarpofalangealnih sklepih uporablja metoda zbliževanja metakarpalnih kosti z različnimi metodami fiksacije (odvisno od starosti otroka in resnosti deformacije).

Hkrati z odpravo glavnih manifestacij okvare se izvaja korekcija spremljajočih deformacij: izrezovanje odvečnih mehkih tkiv različnih lokalizacij, odprava hiperekstenzije prizadetih prstov, odprava "ohlapnosti" v metakarpofalangealnem sklepu prvega prsta.

Uporabljene metode ortopedskega kirurškega zdravljenja omogočajo približevanje velikosti povečanih segmentov fiziološki normi, hkrati pa ohranjajo anatomske proporce roke.