^

Zdravje

A
A
A

Progerija odraslih (Wernerjev sindrom)

 
, Medicinski urednik
Zadnji pregled: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Wernerjev sindrom (sinonim: odrasla progerija) je redka avtosomno recesivna bolezen, genski lokus - 8p12-p11. Pričakovana življenjska doba je skrajšana. Najpogostejši vzroki smrti so miokardni infarkt, možganska kap, maligni tumorji.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija

Razvija se pri ljudeh, starih 15-20 let, in je značilno postopno napredovanje.

trusted-source[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Vzroki progerija odraslih

Vzrok bolezni ni ugotovljen, možne so presnovne motnje v vezivnem tkivu, kar kaže na zmanjšanje proliferacije fibroblastov, povečanje proizvodnje kolagena z zmanjšanjem sinteze glikozaminoglikanov. Počasno rast fibroblastov je mogoče pojasniti s spremembami v sestavi medcelične snovi.

trusted-source[ 13 ]

Patogeneza

Histološki pregled sklerodermi podobnih plakov razkrije rahlo atrofijo epidermisa s povečano vsebnostjo pigmenta v bazalnih epitelijskih celicah. V papilarni plasti dermisa opazimo homogenizacijo kolagena, v retikularni plasti pa hialinizacijo in redčenje kolagenskih vlaken.

Število žil je zmanjšano, nekatere od njih so obdane z majhnimi vnetnimi infiltrati, ki jih sestavljajo limfociti in histiociti s primesjo plazemskih celic in eozinofilnih granulocitov. Stene arterij so prav tako hialinizirane, kožni priveski so atrofični, zlasti lasni mešički in lojnice, znojnice so nespremenjene. Elastična vlakna retikularne plasti so fragmentirana.

V podkožnem tkivu pride do proliferacije vezivnega tkiva, novonastala kolagena vlakna so tanka in rahlega razporejena. Živčna vlakna so sestavljena iz zrnate snovi, so vakuolizirana, s piknotičnimi jedri, vzdolž njihovega oboda pa je prisotna proliferacija vezivnega tkiva.

Elektronsko-mikroskopski pregled razkrije normalno periodičnost kolagenskih vlaken, med njimi pa so skupki amorfne snovi ali tanke fibrile, ki so nezrela kolagena vlakna; fibroblasti z znaki povečane sintetične aktivnosti, kar dokazujejo številni citoplazemski izrastki, širitev cistern endoplazemskega retikuluma, ki vsebujejo granularno-fibrilarno snov. Elastična vlakna v različnih fazah zrelosti, žilne endotelijske celice so pogosto vakuolizirane.

trusted-source[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptomi progerija odraslih

Klinično so značilni znaki prezgodnjega staranja, atrofija podkožnega tkiva in sklerodermi podobne spremembe kože akralne lokalizacije ter bilateralna katarakta.

Bolniki imajo značilen videz: nizka rast, obraz v obliki lune s tankim kljunastim nosom, psevdoeksoftalmus, polno telo in tanke okončine. Na koščenih izrastkih in distalnih delih okončin so področja hiperkeratoze, difuzna hiperpigmentacija ali menjavanje hiper- in hipopigmentiranih področij, možne so več pigmentnih madežev. Na stopalih in golenih se pogosto pojavijo trofični ulkusi. Lasje zgodaj posivijo in izpadajo. Poleg sive mrene včasih opazimo tudi okvare oči v obliki keratokonjunktivitisa in horioretinitisa.

Spremembe kosti se kažejo z metastatsko kalcifikacijo, difuzno osteoporozo in redkeje osteomielitisom.

Obstaja povečano tveganje za razvoj sladkorne bolezni in malignih kožnih neoplazem.

Prizadete so spolne žleze, kar vodi v hipogenitalizem, atrofijo testisov, menstrualne nepravilnosti, zgodnjo menopavzo in nerazvitost mlečnih žlez.

Najpogostejši mezenhimski maligni tumorji so fibrosarkom, leiomiosarkom, liposarkom in levkemija. Opaženi so tudi melanomi, adenokarcinomi, bazalnocelični karcinomi in endokrini tumorji.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.