Medicinski strokovnjak članka

Dermatolog, onkodermatolog

Nove publikacije

Rothmund-Thomsonov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Zadnji pregled: 23.04.2024

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Rotmunda-Thomson sindrom (sin. Poykilodermii kongenitalna Rotmunda-Thomson) - redka avtosomno recesivna bolezen, je okvarjen gen lociran na kromosomu 8. Možna je tudi avtosomna prevladujoča vrsta dedovanja, kar je razvidno iz opisa bolezni pri očetu in hčerki. Značilna poykilodermii v kombinaciji z visoko občutljivostjo, motnje keratinizacije skeletnih napak, sprememb oči, predvsem v obliki mladoletniškega katarakte, hipogonadizem distrofije zob in nohtov, včasih duševna zaostalost. Opisani so bili bullous oblike. Bowenova bolezen, skvamozni celični karcinom kože in tumorji prebavnega trakta.

Patomorfologija sindroma Rothmund-Thomson. Označeno hiperkeratoza, tanjšanje povrhnjice, v nekaterih primerih hydropic degeneracijo bazalnih epitelijskih celic, neenakomerno pigmentacijo nov pojav in inkontinenco pigmenta, ki se ugotovi v papilarni dermis v melanophages. Poleg tega obstaja ekspanzija plovil, okoli katerih se lahko pojavijo majhne kopičenja limfocitov, histiocitov in tkivnih bazofilov. Electron-mikroskopska preiskava razkrila medcelično edem v bazalni in suprabasal plasti povrhnjice, znatne količine melanina v melanocite v osnovne in spinalne plasti. Papilarni dermis označene ostanke fibrilarnega telesni organeli, več melanophages naleteli bazofilci tkanine s pigmentom v citoplazmi.

trusted-source [1], [2], [3]

Kaj je treba preveriti?

Usnje

Kako preučiti?

Pregled kože

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.