Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Sindrom Rothmund-Thomson: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Rothmund-Thomsonov sindrom (sinonim: prirojena poikiloderma Rothmund-Thomsona) je redka avtosomno recesivna bolezen, pri kateri se okvarjeni gen nahaja na 8. kromosomu. Možno je tudi avtosomno dominantno dedovanje, kar dokazuje opis bolezni pri očetu in hčerki. Zanj je značilna poikiloderma v kombinaciji s povečano fotosenzibilnostjo, motnjami keratinizacije in malformacijami skeleta, spremembami oči, predvsem v obliki juvenilne sive mrene, hipogonadizmom, distrofijo zob in nohtov ter včasih duševno zaostalostjo. Opisane so bile bulozne oblike. Opazimo lahko Bowenovo bolezen, ploščatocelični kožni rak in tumorje prebavil.
Patomorfologija Rothmund-Thomsonovega sindroma. Opažene so hiperkeratoza, stanjšanje epidermisa, v nekaterih primerih hidropična distrofija bazalnih epitelijskih celic, neenakomerna pigmentacija slednjih in pojavi pigmentne inkontinence, ki jo odkrijemo v papilarni plasti dermisa pri melanofagih. Poleg tega pride do razširitve krvnih žil, okoli katerih lahko opazimo majhne skupke limfocitov, histiocitov in tkivnih bazofilov. Elektronsko-mikroskopski pregled razkrije medcelični edem v bazalni in suprabazalni plasti epidermisa, znatno količino melanina v melanocitih bazalne in spinaste plasti. V papilarni plasti dermisa so odkriti fibrilarni telesci z ostanki organelov, več melanofagov, v citoplazmi pa najdemo tkivne bazofile s pigmentom.
[ Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?