Sideoblastna anemija

Sideoblastna anemija zaradi oslabljene uporabe železa in praviloma so del mielodisplastičnega sindroma, normocitno-normokromna anemija z visokim volumskim razpršenjem rdečih krvnih celic (RDW) ali mikrocito-hipromna anemija s povišanim serumskim železom, feritinom in nasičenjem transferina.

[1], [2], [3], [4]

Vzroki sideroblastična anemija

Sideoblastni anemiji je med drugimi anemijami značilno neustrezno izkoriščanje železa za sintezo hemoglobina kljub prisotnosti normalne ali povišane ravni železa (oslabljena uporaba železa). Druge anemije z zmanjšano uporabo železa vključujejo nekatere hemoglobinopatije, zlasti talasemijo. Za sideoblastno anemijo je značilna prisotnost polikromofilnih, granularnih, tarčnih eritrocitov (siderokitov). Sideroblastična anemija je del mielodisplastičnega sindroma, vendar je lahko prirojena ali sekundarna po jemanju zdravil (kloramfenikol, cikloserin, izoniazid, pirazinamid) ali toksini (vključno z etanolom in svincem). Obstaja pomanjkanje v proizvodnji retikulocitov, smrti znotrajsezične možganske eritrocite in eritroidne hiperplazije kostnega mozga (in displazije). Čeprav se proizvajajo tudi hipokromni eritrociti, so lahko tudi drugi eritrociti veliki, kar vodi do normokromnih indikatorjev, zato variabilnost velikosti eritrocitov (dimorfizem) običajno ustreza visoki vrednosti RDW.

[5], [6], [7], [8]

Simptomi sideroblastična anemija

Pri mielodisplaziji je značilna anemija. Anemija je lahko mikrocitna ali normokromna-normocitna, običajno z dimorfno (veliko in majhno) celično populacijo. Raziskava kostnega mozga kaže zmanjšanje aktivnosti eritroidov, megaloblastoidnih in displastičnih sprememb, pogosto pa tudi povečanje števila obročnih sideroblastov. Anemija, povezana z pomanjkanjem železa (atransferinemija), je zelo redka. To se pokaže, ko železa ni mogoče prenesti iz območij shranjevanja (npr. Celice jetrne sluznice) v eritropoetske predhodnike. Možen mehanizem je odsotnost transferina ali anomalija transferinske molekule. Dodatni znaki so hemosideroza limfoidnega tkiva, zlasti vzdolž prebavil.

[9], [10], [11],

Diagnostika sideroblastična anemija

Pri bolnikih z mikrocitno anemijo ali anemijo z visoko stopnjo RDW obstaja sum na sideroblastično anemijo, zlasti pri povišanih koncentracijah serumskega železa, serumskega feritina in saturacije transferina. V razmazu periferne krvi je razviden dimorfizem eritrocitov. Rdeče krvne celice so lahko granulirane. Študija kostnega mozga je obvezna in se kaže v hiperplaziji eritroida, obarvanost z železom razkriva mitohondrije (obročni sideroblasti), ki jih ob razvoju eritrocitov obdaja železo. Pogosto se pojavijo tudi drugi znaki mielodisplazije. Ko se izvede nejasen vzrok sideroblastične anemije, se izvedejo raziskave o prisotnosti svinca v serumu.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Zdravljenje sideroblastična anemija

Izločanje toksinov ali zdravil (zlasti prenehanje jemanja alkohola) lahko privede do obnove hemopoiesis. V redkih primerih se prirojena patologija odziva na piridoksin v odmerku 50 mg peroralno 3-krat na dan, vendar odgovor ni popoln.