Sideroblastne anemije

Sideroblastne anemije povzroča motena izraba železa in so običajno del mielodisplastičnega sindroma, ki se kaže kot normocitno-normokromna anemija z veliko širino porazdelitve rdečih krvničk (RDW) ali mikrocitno-hipokromna anemija s povišanimi ravnmi serumskega železa, feritina in nasičenosti transferina.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Vzroki sideroblastna anemija

Za sideroblastne anemije, med drugimi anemijami, je značilna nezadostna izraba železa za sintezo hemoglobina kljub normalnim ali povišanim ravnem železa (motnja izrabe železa). Druge anemije z oslabljeno izrabo železa vključujejo nekatere hemoglobinopatije, predvsem talasemije. Za sideroblastne anemije je značilna prisotnost polikromatofilnih, granularnih, tarčno oblikovanih rdečih krvničk (siderociti). Sideroblastne anemije so del mielodisplastičnega sindroma, vendar so lahko prirojene ali posledica zdravil (kloramfenikol, cikloserin, izoniazid, pirazinamid) ali toksinov (vključno z etanolom in svincem). Prisotna je pomanjkanje proizvodnje retikulocitov, intramedularna smrt rdečih krvničk in hiperplazija (in displazija) eritroidov kostnega mozga. Čeprav se proizvajajo tudi hipokromni eritrociti, so lahko tudi drugi eritrociti veliki, kar ima za posledico normokromne vrednosti, tako da variabilnost velikosti eritrocitov (dimorfizem) običajno ustreza visoki RDW.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Simptomi sideroblastna anemija

Anemija je pogosta pri mielodisplaziji. Anemija je lahko mikrocitna ali normokromno-normocitna, običajno z dimorfno (veliko in majhno) celično populacijo. Pregled kostnega mozga pokaže zmanjšano aktivnost eritroidov, megaloblastoidne in displastične spremembe ter pogosto povečanje števila obročastih sideroblastov. Anemija zaradi pomanjkanja transporta železa (atransferinemija) je izjemno redka. Pojavi se, ko železa ni mogoče transportirati iz mest shranjevanja (npr. celic jetrne sluznice) v eritropoetske predhodnike. Možen mehanizem je odsotnost transferina ali nepravilnost molekule transferina. Dodatne značilnosti vključujejo hemosiderozo limfoidnega tkiva, zlasti vzdolž prebavil.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostika sideroblastna anemija

Na sideroblastno anemijo sumimo pri bolnikih z mikrocitno anemijo ali anemijo z visoko RDW, zlasti pri povišanih ravneh serumskega železa, serumskega feritina in nasičenosti transferina. Razmaz periferne krvi kaže dimorfizem rdečih krvničk. Rdeče krvničke so lahko zrnate. Pregled kostnega mozga je obvezen in pokaže eritroidno hiperplazijo; barvanje z železom razkrije mitohondrije, vezane na železo (obročaste sideroblaste), v razvijajočih se rdečih krvničkah. Pogosto so prisotne tudi druge značilnosti mielodisplazije. Serumsko testiranje na svinec se izvede, kadar vzrok sideroblastne anemije ni jasen.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Zdravljenje sideroblastna anemija

Izločanje toksinov ali zdravil (in zlasti prenehanje uživanja alkohola) lahko obnovi hematopoezo. Redko se prirojene nepravilnosti odzivajo na piridoksin 50 mg peroralno 3-krat na dan, vendar je odziv nepopoln.