Simptomi rahitisa

Rahitis je bolezen celotnega organizma s pomembno disfunkcijo številnih organov in sistemov. Prvi klinični simptomi rahitisa se pojavijo pri otrocih, starih 2-3 mesece. Pri nedonošenčkih se bolezen pojavi prej (od konca prvega meseca).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Motnje presnove mineralov pri rahitisu

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Kalcipenični rahitis

Poleg klasičnih kostnih sprememb s prevlado osteomalacije so opaženi tudi simptomi povečane razdražljivosti (tresenje rok, motnje spanja, nemotivirana tesnoba). Otroci imajo tudi izrazito motnjo avtonomnega živčnega sistema (povečano potenje, tahikardija, beli dermografski izbruh).

Biokemični krvni test razkrije visoko koncentracijo paratiroidnega hormona in nizko koncentracijo kalcitonina ob ozadju znatnega znižanja ravni kalcija. Značilno je povečano izločanje kalcija z urinom.

[ 16 ]

Fosfopenični rahitis

Opažena je splošna letargija, inhibicija, izrazita mišična hipotonija in šibkost ligamentnega aparata, "žabji trebuh" in znaki hiperplazije osteoidnega tkiva.

Značilne značilnosti vključujejo hudo hipofosfatemijo, visoke ravni paratiroidnega hormona in kalcitonina v krvnem serumu ter hiperfosfaturijo v urinu.

Rahitis brez pomembnih sprememb koncentracije kalcija in fosforja v krvi

Bolniki s to obliko rahitisa praviloma nimajo izrazitih kliničnih sprememb v živčnem in mišičnem sistemu. Za bolezen je značilen subakutni potek z znaki hiperplazije osteoidnega tkiva (parietalni in frontalni tuberkuli).

Simptomi rahitisa: poškodba živčnega sistema

Funkcionalne motnje živčnega sistema so začetni simptomi rahitisa. Kažejo se kot tesnoba, jokavost, motnje spanja, trzanje med spanjem in močno potenje. Glava se še posebej močno poti v okcipitalnem predelu. Lepljiv znoj draži kožo in povzroča srbenje. Otrok si drgne glavo ob blazino, zaradi česar zadnji del glave postane plešast – značilen znak začetnega rahitisa.

Pomemben simptom rahitisa s strani živčnega sistema je hiperestezija. Pogosto, ko poskuša dvigniti otroka, joka in skrbi.

Pri hudem rahitisu opazimo spremembe v osrednjem živčnem sistemu: splošno motorično zaostajanje, otroci postanejo sedeči, počasni, razvoj pogojnih refleksov pa je težaven.

Simptomi rahitisa: poškodba skeletnega sistema

Prizadeto je celotno okostje, vendar so klinične manifestacije bolj izrazite v tistih kosteh, ki v določeni starosti najintenzivneje rastejo. Tako se pri rahitisu v prvih 3 mesecih življenja spremembe kažejo v kosteh lobanje. Ko se bolezen razvije od 3. do 6. meseca, se spremembe pojavijo v kosteh prsnega koša. Pri rahitisu pri otrocih, starejših od 6 mesecev, so prizadete kosti okončin in medenice. Obstajajo 3 vrste sprememb kosti:

• osteomalacija;
• osteoidna hiperplazija;
• osteoporoza.

Simptomi osteomalacije

• Poškodba lobanjskih kosti. Opaženo je mehčanje robov velike fontanele in šivov, kraniotabes [območja mehčanja telesa lobanjske kosti (najpogosteje je prizadeta okcipitalna kost)]. Občutek, ki ga dobimo pri pritisku na ta območja, lahko primerjamo s pritiskom na pergament ali klobuk. Mehkoba lobanjskih kosti vodi do njihovih deformacij: sploščenosti zadnjega dela glave ali stranske površine, odvisno od tega, kako otrok bolj leži.
• Poškodba kosti prsnega koša. Zaradi mehčanja reber se oblikuje Harrisonov utor (na mestu pritrditve diafragme se opazi umik reber, spodnja odprtina prsnega koša se razpre), ukrivljenost ključnic. Prsni koš je stisnjen s strani, prsnica štrli naprej ali se pogrezne.
• Poškodbe kosti okončin. Opažena je njihova ukrivljenost. Otrokove noge dobijo obliko O ali X.

Manifestacije osteoidne hiperplazije

• Poškodba kosti lobanje. Opaženo je povečanje čelnih, parietalnih in okcipitalnih tuberkul.
• Poškodba kosti prsnega koša. Nastanek rahitičnega "rožnega venca" na rebrih (V-VIII rebra) na prehodu kostnega tkiva v hrustanec.
• Poškodbe kosti okončin. Pojav "zapestnic" v predelu zapestja, "nizov biserov" na prstih.

Spremembe skeletnega sistema pri rahitisu

Skeletni oddelek	Deformacije kosti
Glava	Kraniotabe (zmehčanje predelov parietalnih kosti, redkeje - predelov okcipitalne kosti) Deformacija kosti lobanje Čelni in parietalni tuberkuli Kršitev razmerja med zgornjo in spodnjo čeljustjo Pozno zaprtje velike fontanele, motnje izraščanja zob (nepravočasno, nepravilno), okvare zobne sklenine, nagnjenost k kariesu
Rebrasta kletka	Deformacija ključnic (povečana ukrivljenost) Rebrne kroglice (polkrogelna odebelitev na stičišču hrustančnega dela rebra s kostjo) Razširitev spodnje odprtine in zoženje zgornje, stiskanje prsnega koša s strani Skafoidne vdolbine na stranskih površinah prsnega koša Deformacija prsnice ("piščančja prsa", "čevljarski prsni koš")
Hrbtenica	Kifoza v spodnjem torakalnem predelu Kifoza ali lordoza v ledvenem predelu Skolioza v prsnem predelu
Medenične kosti	Ploska medenica Zoženje vhoda v medenico
Spodnje okončine	Ukrivljenost bokov naprej in navzven Različne ukrivljenosti spodnjih okončin (0- ali X-deformacije, oblika K) Deformacije v sklepnem predelu
Zgornji okončine	Ukrivljenost nadlahtnice in kosti podlakti Deformacija v predelu sklepov: »zapestnice« (odebelitev v predelu zapestnih sklepov), »nizi biserov« (odebelitev v predelu diafize falang prstov)

Mišični sistem

Pomembna simptoma rahitisa sta šibkost ligamentnega aparata in mišična hipotonija. Šibkost ligamentnega aparata vodi do "ohlapnosti" sklepov, kar bolniku omogoča izvajanje gibov večjega obsega (na primer, ko otrok leži na hrbtu, zlahka potegne nogo k obrazu in jo celo vrže za glavo). Značilna je bolnikova drža - sedi s prekrižanimi nogami in telo podpira z rokami. Hipotonija mišic sprednje trebušne stene se kaže v sploščenosti trebuha z razhajanjem ravnih mišic ("žabji trebuh"). Statične funkcije so oslabljene: otroci začnejo držati glavo pokonci, kasneje sedeti, stati, hoditi, razvije se jim "rahli grba".

Disfunkcija drugih organov in sistemov

• Pri nekaterih otrocih se hipokromna anemija odkrije med vrhuncem rahitisa.
• Pogosto se opazi povečanje jeter in vranice (hepatosplenični sindrom).
• Spremembe v prsnem košu in mišična hipotonija vodijo do dihalnih motenj pri rahitisu II-III stopnje. Otroci razvijejo težko dihanje, cianozo in oslabljeno pljučno prezračevanje. V pljučih se lahko razvijejo območja atelektaze, ki predisponirajo za razvoj pljučnice.
• Motnje v ekskurziji prsnega koša in nezadostna kontrakcija diafragme vodijo do hemodinamskih motenj, ki se kažejo s tahikardijo, pridušenimi srčnimi toni in funkcionalnim sistoličnim šumom.
• V nekaterih primerih opazimo patologijo prebavnega in sečilnega sistema .

Obdobja rahitisa

Obdobje bolezni je določeno s klinično sliko, stopnjo osteomalacije in biokemičnimi spremembami.

Simptomi rahitisa v začetnem obdobju

Najpogosteje se pojavi v 2.-3. mesecu življenja in traja od 2-3 tednov do 2-3 mesecev.

Značilne so motnje avtonomnega živčnega sistema, šele ob koncu tega obdobja pa se pojavijo spremembe v skeletnem sistemu v obliki prožnosti robov velike fontanele in sagitalnega šiva.

Iz mišičnega sistema opazimo hipotenzijo in zaprtje.

Biokemijski krvni test kaže rahlo zmanjšanje vsebnosti fosforja, medtem ko raven kalcija ostaja normalna. Značilno je povečanje aktivnosti alkalne fosfataze.

Simptomi rahitisa v vrhuncu bolezni ("cvetoči" rahitis)

Značilno je napredovanje lezij živčnega in skeletnega sistema. V ospredje pridejo spremembe kosti. Opažene so vse 3 vrste sprememb (osteomalacija, osteoidna hiperplazija, motnja osteogeneze), vendar je njihova resnost odvisna od resnosti in poteka bolezni.

Poleg tega je za obdobje vrhunca značilno:

• izrazita mišična hipotonija;
• šibkost ligamentnega aparata;
• povečanje jeter in vranice;
• hipokromna anemija;
• funkcionalne motnje drugih organov in sistemov.

Število vključenih sistemov in resnost njihovih sprememb sta odvisna od resnosti procesa.

Biokemijske preiskave krvi kažejo znatno znižane ravni kalcija in fosforja ter povečano aktivnost alkalne fosfataze.

Simptomi rahitisa v obdobju okrevanja

Opažen je obratni razvoj simptomov rahitisa. Najprej izginejo simptomi okvare živčnega sistema, nato se kosti zgostijo, pojavijo se zobje, izginejo spremembe v mišičnem sistemu (normalizirajo se statične in motorične funkcije), zmanjša se velikost jeter in vranice ter se obnovijo disfunkcije notranjih organov.

Raven fosforja se zviša na normalne vrednosti; koncentracija kalcija lahko ostane znižana, aktivnost alkalne fosfataze pa se poveča.

Simptomi rahitisa v obdobju preostalih učinkov

Opaža se pri otrocih, starejših od 2-3 let. V tem obdobju ostanejo le posledice rahitisa v obliki deformacije kosti, kar kaže na to, da je otrok bolezen prebolel v hudi obliki (stopnja I ali III). V laboratorijskih kazalnikih presnove mineralov niso opažena odstopanja.

Zaradi kasnejših procesov preoblikovanja kostnega tkiva, ki so najbolj aktivni po 3 letih, deformacije cevastih kosti sčasoma izginejo. Deformacije ploščatih kosti se zmanjšajo, vendar ostanejo. Pri otrocih, ki so preboleli rahitis, se ohranijo povečanje parietalnih in čelnih izrastkov, sploščenost tilnika, malokluzija, deformacije prsnih in medeničnih kosti.

Resnost rahitisa

I. stopnja (blaga)

Majhno število šibko izraženih znakov rahitisa s strani živčnega in skeletnega sistema s prizadetostjo 1-2 delov skeleta. Včasih opazimo blago mišično hipotonijo.

Po rahitisu prve stopnje ni opaziti nobenih preostalih učinkov.

II stopnja (zmerna resnost)

III. stopnja (huda)

Dandanes se skoraj ne srečamo z njim. Kaže se s pomembnimi spremembami v osrednjem živčnem sistemu: motnjami spanja, motnjami apetita, letargijo, zaostankom v razvoju govora in motoričnih sposobnosti. Spremembe v skeletnem sistemu imajo značaj večkratnih, jasno izraženih deformacij (mehčanje kosti lobanjske baze, vdrt nosni most, "olimpijsko" čelo, huda deformacija prsnega koša, okončin, medeničnih kosti). Možni so zlomi kosti brez premika ali s kotnim premikom. Prisotne so izrazite spremembe v mišičnem sistemu (motene statične funkcije). Jetra in vranica se znatno povečata, pojavijo se izrazite funkcionalne motnje srčno-žilnega sistema, dihal, prebavil, huda anemija.

Narava poteka rahitisa

Akutni potek

Hitro povečanje simptomov, prevlada procesov osteomalacije nad procesi osteoidne hiperplazije. Pogosteje se pojavlja v prvi polovici življenja, zlasti pri nedonošenčkih, otrocih s prekomerno telesno težo in pogosto bolnih otrocih.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Subakutni potek

Počasen razvoj bolezni. Simptomi osteoidne hiperplazije so predvsem: čelni in parietalni izboklini, "rožni venec" na rebrih, "zapestnice", "nizi biserov". Kraniotabes ni značilen. Pogostejši po 6 mesecih pri otrocih s povečano prehrano in pri tistih, ki niso prejeli zadostnih količin vitamina D za preprečevanje rahitisa.

Ponavljajoči se potek

Obdobjem izboljšanja sledijo poslabšanja rahitičnega procesa. To je lahko posledica zgodnje prekinitve zdravljenja, prisotnosti sočasnih bolezni ali slabe prehrane. Značilen radiografski simptom rahitisa je pojav osifikacijskih pasov v območju rasti kosti, katerih število ustreza številu poslabšanj.

Načela klasifikacije rahitisa

Resnost

• I stopnja - blaga.
• II stopnja - zmerna resnost.
• III stopnja - huda.

Obdobje bolezni

• Začetne manifestacije.
• Njegova višina.
• Usedanje.
• Okrevanje.
• Preostali učinki.

Narava toka

• Pikantno.
• Subakutno.
• Ponavljajoče se.

Narava motnje presnove mineralov

• Kalcipenični rahitis.
• Fosfopenični rahitis.
• Rahitis brez pomembnih sprememb v vsebnosti kalcija in fosforja.

Primeri formulacije diagnoze

• Rahitis I, začetno obdobje, akutni potek.
• Rahitis I, vrhunec, subakutni potek.
• Rahitis I, obdobje okrevanja, subakutni potek.
• Rahitis II, vrhunec, akutni potek.
• Rahitis II, vrhunec bolezni, recidivni potek.
• Rahitis III, vrhunec, akutni potek.

[ 21 ], [ 22 ]