Simptomi srpastične anemije

Anemijo srpastih celic se pojavlja v obliki epizod napadov bolečine (kriza), povezanih z okluzijo kapilar v spontanih "serpleniya" eritrocitov, izmenjujejo z obdobji remisije. Krize lahko izzovejo medsebojne bolezni, podnebne razmere, stresi, spontani pojav krize je možen.

[1], [2], [3]

Simptomi srpastične anemije

Simptomi srpastične anemije se običajno pojavijo do konca prvega leta življenja. Fetalni hemoglobin (HbF) prevladuje pri novorojenčkih, saj se koncentracija HbS v postnatalnem obdobju HbF poveča. Intravaskularni "presežek" in znaki hemolize se lahko odkrijejo že v starosti 6-8 tednov, vendar klinične manifestacije bolezni praviloma niso tipične do 5-6 mesecev starosti.

Bolniki z anemijo srpastih celic, so značilne samo za ta nastop bolezni: podolgovat spodnji odsek telesa, hrbtna kifoza in ledveno lordoza, gotski nebo štrleči čelo stolp lobanje, znatno podaljšanje udov, ki je odvisen od procesov pojemka kostenenje v epifize, skupna zakasnitev zorenja kosti. Značilno zaostajanje pri telesnem in spolnem razvoju. Do 2 leti telesnega razvoja je normalno, nato pa v starosti 2-6 let, je rast močno upočasnila in teže, in prelahki bolj izrazito kot v rast. Do konca adolescence bolni otroci običajno nadoknaditi na zdravo rast, premajhno ostaja. Opombe zapoznele pubertete pri fantih v puberteti pojavi pri 16-18 pri dekletih - 15-17 let. Raven intelektualnega razvoja pri bolnikih je normalna.

Vsi bolniki imajo svetlo kožo in sluznico, rumenosti, narašča s starostjo. Začetek ob 6 mesecih življenja pri bolnikih z otipljivo vranici, na začetku bolezni velikosti vranice v kasnejših fazah znatno povečal, zaradi razvoja fibroze v ozadju ponavljajočih srčnih napadov, vranica zmanjšala v velikosti (autosplenektomiya) in pri otrocih, starejših od 6 let, splenomegalija redko najdejo. Čeprav je velikost vranice v začetku bolezni znatno povečal, klinično opazili funkcionalno hyposplenism. Laboratorijska funkcionalne hyposplenism v periferni krvi lahko prehodna trombocitoza, rdečih krvničk zazna telečjega Jolly. Bolniki z autosplenektomiey zdi mishenevidnye celice in acanthocytes. Nekateri otroci imajo hepatomegalijo. Kardiomegalija je pogosto diagnosticirana. S limfadenopatija Značilna, involucijo mandljev pri teh otrocih je počasen. Bolniki že v starosti 3-4 let lahko razvije žolčnih kamnov, holelitiaza frekvenčni pri bolnikih 12% pri starosti 2-4 let starega, starost 1 avgust 5-1 let - 42%; Pogosto je peptična črevesja dvanajstnika.

Bolezen poteka kronično, bolniki s hudo anemijo srpastih celic živijo približno 20 let. Občasno označena akutna stanja - krize. Obstajajo dve vrsti kriz: klinični (boleči ali vazokluzivni), pri katerih se parametri sestave hemoglobina in retikulocita v bistvu ne razlikujejo od norme; hematološko, z močnim zmanjšanjem ravni hemoglobina in retikulocitoze. Zelo pogosto so krize združene.

Klinične krize srpastične anemije

Klinični kriz (bolečina, vazookklyuzionnye, revmatične in trebušne) so najpogostejša anemije srpastih celic. Lahko jih sproži okužba ali se pojavijo spontano. Sindrom bolečine je povezan z pojavljanjem infarktov zaradi okluzije posod z srpastimi eritrociti. Infarkcije so lahko v kostnem mozgu, kosteh in periosteumu, periartikularna tkiva sklepov. Glavni znak vazo-okluzivni krizi je bolečina z različno intenzivnostjo, ki jo spremlja temperaturna reakcija, edem na področju lezije, vnetna reakcija. Prvi znak bolezni v otroštvu lahko simetrična boleče otekanje rok in nog (zaradi zapore na stopalnice in metakarpalnem kosti) - srpastih celic daktilitis. Rentgen razkriva uničenje kostnega tkiva, ki ga spremlja periostalna reakcija. Pri starejših bolnikih so opazili nežnost in otekanje velikih sklepov in okoliških tkiv. Infarkt anatomskih struktur, ki se nahajajo v trebušni votlini, povzroči nastanek bolečine v trebuhu, ki spominja na ambulanto akutnega trebuha. Visoka nevarnost akutnih nevroloških motenj, se pojavlja pri okoli 25% pacientov, vključno s krči, tromboze in hemoragične kapi, prehodnih ishemičnih napadov. Brain kap - posledica velike posode okluzije nastanejo v glavnem pri otrocih (približno 7% bolnikov s povprečno stopnjo 1,7% na leto za prvih 20 letih življenja, z največjo frekvenco gibov pri otrocih, starih 5-10 let) , lahko zapustijo nepopravljive posledice v obliki hemiplegije in v 70% primerov, če se zdravljenje ne opustijo, se ponovijo v treh letih. Pri odraslih bolnikih se lahko pojavijo akutna hemoragična kap zaradi neovaskularizacija in oblikovanje cerebralnih anevrizem. Razvoj pljuč, ki ga je težko razlikovati od pljučnice, bolnik ima kratko sapo, hemoptizo. Pri otrocih je akutni torakalni sindrom hujši in je najpogostejši vzrok smrti bolnikov. Smrt nastane zaradi progresivne dihalne odpovedi in več infarktov notranjih organov. Akutna prsnega sindrom povzroča pojav pri motnjah pljučih mikrovaskularizacije in srpastih celic izražajo dihanje, bolečine v prsih ali trebuhu, vročina. Ti rentgensko slikanje prsnega koša ob pojavu sindroma običajno normalno, potem pa pogosto infiltrate (v hudo prizadene več delov). V 50% primerov so predispozicijskih faktorjev za infekcijo zgornjega respiratornega trakta z Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, klamidijo povzročajo; V 15% primerov je vzrok za razvoj OTC lahko debela pljučna embolija. V kostnem mozgu pojavijo nekroze, srčni napad, razvoj maščob embolijo, za katero je značilna povišana telesna temperatura, vznemirjenost, anksioznost, delirij, komo in drugih kršitev neuropsihiatričnega statusa. Obstaja lahko trombocitopenija in klinična slika sindroma DIC. Velik poudarek je na študiji fundusa - maščobne embolije se nahajajo v posodah mrežnice. Izražanje vazo-okluzivne krize je tudi akutna patologija genitourinarskega sistema. Ponavljajoči priapizem opažamo pri več kot 50% moških z anemijo srpastih celic. Predispozicija za pojav priapizmih dejavnikov sta spolni odnos, masturbacija, okužba, lokalna travma. Zdravljenje priapizem je treba uvesti v prvih 12 urah in dajemo izmenjalne transfuzije za zmanjšanje erekcije in preprečuje brazgotinjenje impotenco. Če je konzervativno zdravljenje neučinkovito, uporabite kirurški poseg, ki omogoča dekompresijo kavernoznih teles. Pojav srpnih celic v ledvični mozuli povzroči nastanek nekroze ledvenih papil in hematurije. Okluzivna v jetrnih plovila bolečine srpastih celic se kaže, simulira akutnem vnetju ali virusni hepatitis, huda hepatomegaliji močno povečanje bilirubina (predvsem neposredno) in aktivnost aminotransferaz. Možnost fulminantni odpovedi jeter, masivni holestazo, razvoj encefalopatije in šok, ki zahteva izmenjavo transfuzijo.

Bolniki s anemijo srpastih celic odkrijejo spremembe v sistemu hemostaze. Označeno koagulacije izraženo intravaskularno aktivacijo in agregacijo trombocitov, povečana raven Willebrandov faktor, poveča koncentracija fibrinogena, pomanjkanje protrombinski C in S, ki lahko poveča tveganje za trombozo. Spremembe sistema hemostaze so pomembne v nastanku vazo-okluzivnih kriz.

Vazocclusive (boleča) kriza

Najpogostejša manifestacija srpastične anemije. V bistvu so prizadete kosti in mišice. Vznemirljivi dejavniki so okužbe, dehidracija, mraz in hipoksija. Daktilitis (sindrom roke-stopala) - boleče otekanje hrbtnih površin roka in stopal - je značilno za otroke, mlajše od 5 let. Bony, klinično podoben osteomielitisu, se pogosto začnejo v starosti 3-4 let. Trebušni simptomi (herpes sindrom) oblikuje kot posledica mezenterične vaskularne okluzije in miokardnega jetra, vranica ali bezgavke, v teh primerih, diferencialno diagnozo akutnega abdomna. Pljučna sindrom (sindrom akutne prsih) pojavi dokaj pogosta, predvsem med mladino in odrasle in je glavni vzrok kronične pljučne bolezni in smrti, do katere pride kot posledica postopnega odpovedjo dihal in multiinfarktna notranjih organov. Sindrom akutnega prsnega koša je treba razlikovati od pljučnice. Zdravljenje je simptomatično (antibakterijsko in infuzijsko zdravljenje, analgetiki, kisik). Dejavniki, kot so spolni odnosi, masturbacija, okužba in lokalne travme, prispevajo k razvoju priapizma, v nekaterih primerih pa tudi do impotence. Boleča hematurija zmerne stopnje se razvije zaradi papilarne nekroze ledvic. Kriza centralnega živčnega sistema lahko spremlja:

• konvulzije;
• meningealni znaki;
• slepota;
• retinopatija;
• omotica;
• akutna kršitev možganskega obtoka;
• možganski infarkt.

Pogostost pojavljanja kriz centralnega živčnega sistema je 7-29%, povprečna starost njihovega razvoja je 7,7 leta. Tveganje za subarahnoidno krvavitev je veliko.

Sequestration kriza

Najpogosteje je lokalizirana v vranici (sekvestracija vranice), redko se razvija, pri starosti od 5 do 24 mesecev pogosto vodi do smrti. Znaki, značilni za klinično sliko:

• splenomegalija (odvajanje velikih količin krvi v vranico);
• nenadne ostre bolečine v trebuhu, skupaj s slabostjo in bruhanjem;
• oster padec ravni Hb, kar vodi do hipovolemičnega šoka in smrti.

Seepestracija jeter se kaže:

• nenadno boleče povečanje jeter;
• izrazito povečanje ravni bilirubina zaradi njegove neposredne frakcije;
• povečana aktivnost transaminaz (ALT, ACT).

V kateri koli starosti se lahko razvije z vranicno fibrozo. Zdravljenje obsega takojšnjo zamenjavo krvnega tlaka in korekcijo anemije ter odstranitev vranice.

Aplastična kriza

Najpogostejši vzrok parvovirusne okužbe je B19. Znaki, značilni za klinično sliko:

• ostro globoko zmanjšanje ravni hemoglobina (do 10 g / l) z odsotnostjo retikulocitov in normoblastov v periferni krvi;
• število trombocitov in belih krvničk se praviloma ne spremeni;
• pomembno zmanjšanje ravni bilirubina v serumu.

Najpogosteje jo kopirate sami v 10 dneh. Z ostrim zmanjšanjem vsebnosti Hb je indicirana transfuzija mase eritrocitov.

Hemolitična kriza

Spremlja jo ostra šibkost, bledica, ikterična sklera, morda so trebušne bolečine. Pri splošnem krvnem testu se hematokrit zmanjša na 15% in nižja, retikulocitoza. Po nekaj dneh se hemoliza postopoma ustavi. V primeru hude anemije je indicirana transfuzija mase eritrocitov.

Stroke

Pogost komplikacija srpastocelične anemije pri otrocih. Razvija se zaradi okluzije velikih plovil v možganih, pogosto nekaj. Verjetnost ponavljajočih se udarcev je visoka. Redne transfuzije mase eritrocitov, ki ohranjajo raven HbS ne več kot 30%, znatno zmanjšajo tveganje za ponavljajoče se kapi. Pri akutnih motnjah cerebralne cirkulacije je potrebna nujna izmenjava transfuzij z uporabo eritrocitne mase, dehidracije z alkalizacijo.

Megaloblastna kriza

Vzrok za povečano potrebo po folni kislini zaradi povečane eritropoeze, preprečene s preventivnim vnosom folne kisline v notranjosti.

Gledano anemije srpastih celic zaradi ponavljajočih vazookklyuzionnyh kriz in kronična hemoliza izgovarja kroničnih spremembe v številnih organih. Motnje srca kažejo tahikardija, dispneja. Srce odporna na okluzivne bolezni zaradi dejstva, da je zmanjšanje infarkta olajša prehod z napako rdečih krvnih celic krvnih žil, ki se hranijo telo, in preprečuje nastajanje krvnih strdkov. Vendar pa je konstantna hipoksija (kronična anemija) kardiomegalija razvija počasi napreduje sekundarni hemosiderosis in fibroza miokarda. Rezultati pregled z EKG sinusni tahiaritmijo, levocardiogram, hipertrofije levega prekata, inverzijo vala T zaznani; Rentgen je pokazal povečanje vseh votlin v srcu, otekanje pljučne arterije; z ehokardiografijo se razkrije dilatacija levega in desnega prekata. Pri starejših bolnikih se razvije pljučna hipertenzija in pljučno srce. Ponavljajoči pljučni infarkt pri številnih bolnikih povzroča pljučno fibrozo. Pojav acidoze in hyperosmolarity ledvične sredice plasti zaradi tvorbe srpastocelični, tako da so vsi bolniki z anemijo srpastih celic pojavi zgodnje kronično ledvično odpoved. Ledvice po ishemije prizadela srednjo glomerulonefritis, difuzna fibroza in glomerularne ledvičnih cevkah vodi v progresivno slabšanje delovanja ledvic (prvi znak cerebralne vaskularne zaraščenost ledvic plasti gipostenuriya, detektirati po 10 letih življenja); kršitve sposobnost koncentracije ledvica prodira bolnikih z anemijo srpastih celic je še posebej občutljive na dehidracijo. Okvare tubulov se lahko pojavijo v obliki tubularne acidoze in hiperkalemije. V nekaterih primerih opazimo nefrotični sindrom. Poraz jeter se kaže s kronično hepatomegalijo; področja nekroze pri jetrnih naslednji fibrozne, hepatopathy lahko nadaljuje do ciroze. Možen razvoj posttransfuzijskega hepatitisa. Zaradi zapore možganskih žil označena nevrološke motnje: govora, motnjami hoje, hemipareza. Pogosto je poškodba oči s komplikacijami v obliki mrežničnega odvajanja. Razvoj patoloških procesov je odvisen od lokalizacije lezije. Za mlajše otroke zaradi anastomozah v podkožnem tkivu kožnih sprememb (trofične razjede na spodnjih okončinah), ne pojavijo pri starejših otrocih in odraslih motnje krvnega obtoka lahko povzroči odmiranje kože. Funkcionalna hyposplenism z anemijo srpastih celic povečuje dovzetnost za bakterijske okužbe s pnevmokoki, Meningokoki, H. Influenzae, Salmonella in E. Coli. V vseh starostnih skupinah so pogoste hude okužbe - pljučnica, meningitis, osteomielitis, sepso, vključno urosepsis. Obdobje največje nevarnosti smrti zaradi hudih okužb je prvih 5 let življenja.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]