Griscellijev sindrom (Griscellijev sindrom)

Griscellijev sindrom je prirojeni avtosomno recesivni sindrom kombinirane imunske pomanjkljivosti in delnega albinizma, ki ga je v Franciji prvi opisal Claude Griscelli. Albinizem pri tem sindromu povzroča okvara migracije melanosomov iz melanocitov (kjer nastaja pigment) v keratocite. Identificirana sta bila dva gena, katerih okvara vodi do nastanka Griscellijevega fenotipa: gen za miozin 5a in gen za Rab 27a. Produkta teh genov sta beljakovini, ki sodelujeta pri transportu melanosomov in sekretornih granul citotoksičnih limfocitov na celično površino.

Grisellijev sindrom se od Chediak-Higashijevega sindroma razlikuje po odsotnosti velikanskih granul v levkocitih. Pred odkritjem specifične genetske okvare je bila značilna porazdelitev melanina v lasnih mešičkih, ki je bila patognomonična, osnova za diagnozo sindroma. Bolniki so nagnjeni k glivičnim, virusnim in bakterijskim okužbam. Imunska pomanjkljivost se lahko kaže kot znižanje ravni imunoglobulinov, pa tudi kot kršitev celične imunosti, zlasti kot kršitev citotoksičnosti T-celic in zmanjšanje delovanja NK celic. Večina bolnikov razvije fazo limfohistiocitnega pospeška, podobno kot pri Chediak-Higashijevem sindromu, ki zahteva indukcijo remisije. Edina radikalna metoda zdravljenja otrok s Grisellijevim sindromom je presaditev krvotvornih matičnih celic (HSCT).