Sindrom Pierre Robin

Sindrom Pierre Robin, znan tudi v medicini kot Robinova anomalija, je prirojena patologija razvoja čelnega dela obraza. Njegovo ime je prejel v čast francoskega zobozdravnika P. Robina, ki je najprej opisal vse svoje znake. Lannelongue in Menard sta najprej opisala sindrom Pierra Robina leta 1891 v svojem poročilu o primeru dveh bolnikov z mikrognatii, razcepljenim nečistom in retroglosoptozo. Leta 1926 je Pierre-Robin objavil primer bolezni pri dojenčku z znaki klasičnega sindroma. Do leta 1974 je bila triada simptomov znana kot Robin-Pierrejev sindrom. Kljub temu se ta sindrom zdaj uporablja za opis nastalih napak, medtem ko so prisotne več anomalij.

Epidemiologija

Je heterogena prirojena okvara, ki ima prevalenco 1 od 8.500 živorojenih. Razmerje med moškimi in ženskami je 1: 1, razen za X-kromosomsko obliko.

Med temi pacienti je pri 50% dojenčkov nepopolna razceplja v mehkem nebu, ostali so rojeni z debelim in nenavadno visokim nebom, vendar brez razcepa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Vzroki sindrom Pierre Robin

Upoštevana je možnost avtosomalne recesivne dediščine bolezni. Obstajajo dve vrsti sindroma, odvisno od etiologije: izolirani in genetsko določeni. Izolirane vrste se razvijejo zaradi stiskanja spodnjega dela čeljusti med embrionalnim razvojem. Stiskanje se lahko razvije zaradi:

1. Prisotnost v maternici lokalnih tesnila (ciste, brazgotine, tumorji).
2. Večkratna nosečnost.

Tudi razvoj čeljusti v plodu se lahko poslabša, če:

1. Virusne okužbe, ki jih je bodoča mati trpela med nosečnostjo.
2. Nevrotrofične motnje.
3. Neustrezne količine folne kisline v telesu nosečnice.

[8], [9], [10], [11]

Patogeneza

Sindrom Pierre Robin se kaže zaradi embrionalnih nenormalnosti, ki jih povzročajo različne patologije v prenatalnem obdobju.

Obstajajo tri patofiziološke teorije, ki lahko razložijo pojav Pierre Robinovega sindroma.

Mehanska teorija : Ta teorija je najbolj verjetna. Nerazvitost mandibularnega aparata se pojavi med 7. In 11. Tednom nosečnosti. Visoka položaj jezika v ustni votlini rezultate pri oblikovanju razpoke na nebu, ker ne zapira Palatalan plošče. Ta teorija pojasnjuje klasično obrnjeno razcep v obliki črke U in odsotnost zoba, ki je povezana z njimi. Etiologija lahko igra vlogo oligohidramnij, saj lahko odsotnost amnijske tekočine vodi do deformacije brade in sledeče komprimiranje peresa med palatinalni ploščama.

Nevrološka teorija : zakasnitev pri nevrološkem razvoju je bila opažena v elektromiografiji jezika jezika in faringealnih stebrov ter okusa zaradi zamude pri prevodu v žilnem živčevju.

Teorija Disney-ureditve diamantnega možganskega možganja : ta teorija temelji na kršitvi razvoja rombidnih možganov v procesu ontogeneze.

Nezadosten razvoj spodnjega dela otroške čeljusti vodi v dejstvo, da se ustna votlina znatno zmanjša. To posledično povzroči tako imenovano psevdomakroglosijo, to je, da je jezik premaknjen proti zadnjemu delu faringealne stene. Ta patologija vodi k razvoju obstrukcije dihalnih poti.

Dokler otrok joče ali se premika, je prehodnost dihalnih poti še vedno normalna, vendar pa, ko zaspi, se spet pojavijo ovire.

Zaradi dihalnih motenj je postopek hranjenja otroka zelo težak. V tem času skoraj vedno obstaja ovira dihalnih poti. Če ne uporabite zdravniškega popravka, lahko taka patologija povzroči hudo izčrpavanje celotnega organizma in celo do smrtnega izida.

[12], [13], [14], [15], [16]

Simptomi sindrom Pierre Robin

Za bolezen so značilni trije glavni znaki:

1. Spodnja mikronatija (nezadosten razvoj spodnje čeljusti se pojavi v 91,7% primerov). Značilen je z zvišanjem spodnjega zobnega loka za 10-12 mm za zgornjim lokom. Spodnja čeljust ima majhno telo, obrnjen kot. Otrok doseže normalni razvoj pri starosti od 5 do 6 let.
2. Glossoptosis (izguba jezika zaradi neustreznega razvoja, je ugotovljena v 70-85% primerov).
3. Macroglossia in ankiloglossia so relativno redki znaki, opaženi v 10-15% primerov.
4. Spust se pojavi na nebu.

1. Bradipneja in dispneja.
2. Lahka cianoza.
3. Asfiksija, ki se najpogosteje kaže pri poskusih hranjenja otroka.
4. Gutanje je nemogoče ali zelo težko.
5. Želje za bruhanje.
6. Auricularne anomalije v 75% primerov.
7. Izguba sluha prevodne narave se pojavi pri 60% bolnikov, medtem ko se pri 5% bolnikov zgodi atresija zunanjega kanala, nezadostna pnevmatika mastoidne votline temporalne kosti.
8. Anomalije notranjega ušesa (aplazija stranskih polkrožnih kanalov, velik vestibularni akvadukt, izguba lasnih celic v kohleji).
9. Nestvarne malformacije so redke in jih večinoma predstavljajo anomalije korena nosu.
10. Zobne malformacije se pojavijo v 30% primerov. Pri približno 10-15% bolnikov s Pierrom Robinovim sindromom opazite laringomalacijo in neo-faringealno insuficienco.

Sistemski znaki sindroma Pierre Robin 

Sistemske nepravilnosti pri razvoju so opisane v 10-85% prijavljenih primerov.

Anomalije oči se pojavijo pri 10-30% bolnikov. Lahko pride: hipermetropija, miopija, astigmatizem, roženice skleroze in stenozo nazolakrimalnem vodu.

Kardiovaskularne patologije: benigni srčni šumi, stenoza pljučne arterije, odprti arterijski kanal, ovalno okno, atrijska septalna defekta in pljučna hipertenzija. Njihova razširjenost se razlikuje od 5-58%.

Anomalije, povezane z mišično-kostnih obolenj (70-80% primerov): syndactyly, displastičnega falango, polydactyly, clinodactyly, hypermobility sklepov in oligodaktiliya zgornjih okončin. Anomalije spodnjih okončin: noge anomalije (klub stopal, sprednjega dela dovodna), stegnenice malformacije (valgus ali VARUS boki, kratka stegnenica), motnje kolka (prirojen izpah, kontraktur) anomalij na kolena (GENU valgus, synchondrosis). Malformacije hrbtenice: skolioza, kifoza, lordoza, hrbtenica displazija, agenesis križnice in trtica sinus.

Patologija centralnega živčnega sistema: epilepsija, zapozneli razvoj živčevja, hidrocefalus. Pogostost pomanjkljivosti CNS je približno 50%.

Genitourinarne nenormalnosti: ne padajo testisi (25%), hidronefroza (15%) in tudi kapljice (10%).

Povezane sindromov in pogoji: Stickler sindrom, trisomija 11q, trisomija 18, sindrom izbris 4q, revmatoidni artropatijah, gipohondroplaziya, Moebius sindrom.

Faze

Obstajajo tri stopnje resnosti bolezni, ki so odvisne od stanja otrokovih dihalnih poti:

1. Enostavno - težave pri hranjenju so majhne, vendar dihanje skoraj ni težavno. Zdravljenje poteka na ambulantni osnovi.
2. Srednje - dihanje je zmerno težavno, hranjenje otroka je zmerno težavno. Zdravljenje poteka v bolnišnici.
3. Težko dihanje je zelo težko, otroka ni mogoče normalno hraniti. Potrebno je uporabljati posebne naprave (intranazalno sondo).

[17], [18], [19]

Zapleti in posledice

Kombinacija mikronagacije in glosoptoze lahko povzroči hude dihalne zaplete in težave med hranjenjem otroka.

Sindrom Pierre Robin povzroča naslednje zaplete:

1. Dihanje zaradi dihanja zaradi obstrukcije dihalnih poti. Laringomalacija ali celo asfiksija v sanjah.
2. Psihomotorni razvoj otroka zaostaja za kolegi.
3. Fizični razvoj tudi zaostaja.
4. Govor v bolnikih je prekinjen.
5. Pogoste nalezljive bolezni ušesa, ki postanejo kronične in povzročajo motnje sluha.
6. Sindrom obstruktivne apneje spanja, začetek smrti v spanju, se spreminja v 14 do 91% primerov.
7. Težave z zobmi.

[20], [21], [22], [23], [24]

Diagnostika sindrom Pierre Robin

Diagnoza sindroma Pierre Robin ne povzroča težav. Temelji na kliničnih manifestacijah. Za izključitev drugih patologij je zelo pomembno, da se posvetujete z genetikom.

Otroci s kongenitalno anomalijo Robin od rojstva je bil razburjen zaradi stalne stagnacije jezika. Otrok se nemirno obnaša, koža je cianotična, dih se dviga iz prsnega koša. Med hranjenjem lahko pride do zadušitve. Diagnozo lahko naredimo tudi glede na nenavaden videz otroka - »ptičja lice«. Pogosto pri drugih bolnikih razvijejo druge pomanjkljivosti: miopijo, katarakto, patologijo genitourinarnega sistema, patologijo srca, anomalije pri razvoju hrbtenice.

Za te klinične manifestacije ni težko postaviti prave diagnoze strokovnjaku.

[25], [26], [27], [28], [29]

Zdravljenje sindrom Pierre Robin

Zdravljenje poteka takoj po rojstvu otroka s sindromom Pierre Robin. Če je bolezen blago, potem pa je za izboljšanje bolnikovega stanja potrebno stalno vzdrževati otroka ali ležati na trebuhu. Vodilo otroka je treba nagniti na prsni koš. V procesu krmljenja ni priporočljivo, da bi bil otrok v vodoravnem položaju, tako da hrana ne pride v dihalni trakt.

Če je precej močno izražen nezadosten razvoj spodnjega dela čeljusti, se kirurški poseg uporabi za to, da potopni jezik postane normalen fiziološki položaj. V hudih primerih je jezik pritrjen in pritrjen na spodnjo ustnico. V zelo hudih primerih je treba izvesti traheostomijo, glossopexy, distrakcijsko osteogenezo spodnje čeljusti.

Konzervativno zdravljenje se uporablja tudi.

Zdravila

Phenobarbital. Zdravilo za spanje in sedativno zdravilo razlikuje antikonvulzivne učinke. V vsaki tableti je 100 ml fenobarbitala. Odmerjanje je individualno, saj je odvisno od resnosti bolezni in stanja otroka. Bolniki z odpovedjo jeter, hiperkinezij, anemije, hude miastenije, porfirijo, sladkorna bolezen, depresija, intolerance komponent drog zavrnjen. Pri jemanju naslednjih simptomov so možni: omotica, astenija, halucinacije, agranulocitoza, slabost, nizek krvni tlak, alergije.

Klonazepam. Zdravilo, ki je predpisano za zdravljenje epilepsije. Zdravilo vsebuje zdravilno učinkovino klonazepam, ki je derivat benzodiazepina. Odlikuje se antikonvulzantni, anksiolitični in miorelaksiruyuschim učinek. Odmerek določi zdravnik, ki je prisoten, vendar ne sme presegati največje - 250 mcg na dan. Ne jemljite z nespečnostjo, mišično hipertonijo, psihomotorno vznemirjenostjo, panično motnjo. Pri jemanju naslednjih simptomov so možne: zaostalost, slabost, dismenoreja, glavobol, levkopenija, zakasnitev ali inkontinenca, alopecija, alergija.

Sibazon. Proizveden v obliki raztopine in rektalnih tablet. Zdravilna učinkovina je derivat benzodiazepina (sibazon). Izhaja iz sedativnega, anksiolitičnega, antikonvulzivnega učinka. Odmerjanje je individualno. Bolniki s kronično hiperkapijo, miastenijo gravis, nestrpnost do benzodiazepinov za jemanje zdravila je prepovedan. Pri uporabi zdravila je mogoče razviti takšne simptome: slabost, zaprtje, glavobol, omotico, kolcanje, urinsko inkontinenco, alergije.

Cortexin je liofilizat. Zdravilo z nootropnim učinkom. Zdravilo vsebuje kompleks polipeptidnih frakcij, topnih v vodi in glicinu. Odmerjanje je individualno in ga predpiše zdravnik v skladu s bolnikovim stanjem. Bolniki z nestrpnostjo do korteksina ne smejo jemati zdravila. Izdelek lahko povzroči alergične reakcije.

Fizioterapevtsko zdravljenje

Praviloma se v svetlobnih stopnjah sindroma pozicijska terapija izvede, ko je otrok nameščen v želodec v pokončnem položaju, dokler gravitacija ne povzroči, da spodnji del čeljusti raste pravilno.

Operativno zdravljenje

Operativno zdravljenje se najprej uporablja za odpravo glosoptoze. Obstaja več metod:

1. Podpora s srebrno nitjo jezika. Niti poteka skozi spodnji del dlesni in spodnjo ustnico. Metoda se imenuje Douglas.
2. Duhamelova metoda - debela srebrna nit se prevaja skozi dno bolnikovega jezika in dva lica. Ne uporabljajte več kot trideset dni.
3. Ortopedske naprave za risanje in pritrjevanje jezika.
4. V starosti enega leta se lahko izvede operacija za odpravo razcepa na nebu.

Preprečevanje

Edini način za preprečitev sindroma Pierre Robin je odpraviti morebitne negativne dejavnike v prenatalnem obdobju razvoja ploda, prenatalne diagnoze.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Napoved

Napoved in potek bolezni sta huda. Najpogosteje v prvih dneh življenja s povprečno in hudo stopnjo bolezni pride do smrti (vzrok je zadušitev). Tudi tveganje za usodni izid v prvem letu je precej veliko zaradi številnih okužb.

Pri bolnikih, starih po dveh letih, je napoved ugodna.

[36]