Sindrom Pierre Robin

Pierre Robinov sindrom, v medicini znan tudi kot Robinova anomalija, je prirojena patologija razvoja čeljustnega dela obraza. Bolezen je dobila ime v čast francoskemu zobozdravniku P. Robinu, ki je prvi opisal vse njene znake. Lannelongue in Menard sta Pierre Robinov sindrom prvič opisala leta 1891 v svojem poročilu o dveh bolnikih z mikrognatijo, razcepljenim nebom in retroglosoptozo. Leta 1926 je Pierre-Robin objavil primer bolezni pri dojenčku z znaki klasičnega sindroma. Do leta 1974 je bila triada znakov znana kot Robin-Pierrov sindrom. Vendar pa se ta sindrom zdaj uporablja za opis malformacij s hkratno prisotnostjo več anomalij.

Epidemiologija

Gre za heterogeno prirojeno napako, ki se pojavlja s prevalenco 1 od 8500 živorojenih otrok. Razmerje med moškimi in ženskami je 1:1, razen pri na X vezani obliki.

Med temi bolniki ima 50 % dojenčkov nepopolno razpoko mehkega neba, ostali se rodijo z obokanim in nenavadno visokim nebom, vendar brez razpoke.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vzroki Sindrom Pierre Robin

Upošteva se možnost avtosomno recesivnega dedovanja bolezni. Glede na etiologijo obstajata dve vrsti sindroma: izoliran in genetsko določen. Izoliran tip se razvije zaradi stiskanja spodnjega dela čeljusti med embrionalnim razvojem. Stiskanje se lahko razvije zaradi:

1. Prisotnost lokaliziranih tjulnjev v maternici (ciste, brazgotine, tumorji).
2. Večplodna nosečnost.

Razvoj čeljusti pri plodu lahko motijo tudi:

1. Virusne okužbe, ki jih je bodoča mati prebolela med nosečnostjo.
2. Nevrotrofične motnje.
3. Nezadostna količina folne kisline v telesu nosečnice.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogeneza

Pierre Robinov sindrom povzročajo embrionalne motnje, ki jih povzročajo najrazličnejše patologije v prenatalnem obdobju.

Obstajajo tri patofiziološke teorije, ki lahko pojasnijo pojav Pierre Robinovega sindroma.

Mehanska teorija: Ta teorija je najverjetnejša. Nerazvitost mandibularnega aparata se pojavi med 7. in 11. tednom nosečnosti. Visok položaj jezika v ustni votlini vodi do nastanka razpok v nebu, zaradi katerih se vena cava ne zapre. Ta teorija pojasnjuje klasično obrnjeno U-obliko razpoke in odsotnost pripadajoče razpoke ustnice. Oligohidramnij lahko igra vlogo pri etiologiji, saj lahko odsotnost amnijske tekočine povzroči deformacijo brade in posledično stiskanje jezika med veno cavo.

Nevrološka teorija: Z elektromiografijo mišic uvule in faringealnih stebrov ter okusa so opazili zaostanek v nevrološkem razvoju zaradi zakasnitve prevodnosti v hipoglosalnem živcu.

Teorija disnevroregulacije rombencefalona: Ta teorija temelji na motnjah v razvoju rombencefalona med ontogenezo.

Nezadosten razvoj spodnjega dela otrokove čeljusti vodi do znatnega zmanjšanja ustne votline. To pa povzroči tako imenovano psevdomakroglosijo, tj. jezik je premaknjen na zadnji del žrelne stene. Ta patologija vodi do razvoja obstrukcije dihalnih poti.

Dokler dojenček joka ali se premika, dihalne poti ostanejo proste, a takoj ko dojenček zaspi, se ponovno pojavi obstrukcija.

Zaradi motenj dihanja je proces hranjenja otroka zelo težaven. V tem času skoraj vedno pride do obstrukcije dihalnih poti. Če se ne uporabi zdravniška korekcija, lahko takšna patologija povzroči hudo izčrpanost celotnega telesa in celo smrt.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptomi Sindrom Pierre Robin

Bolezen je značilna po treh glavnih simptomih:

1. Spodnja mikrognatija (nerazvitost spodnje čeljusti, se pojavlja v 91,7 % primerov bolezni). Zanjo je značilno umikanje spodnjega zobnega loka za 10-12 mm za zgornji lok. Spodnja čeljust ima majhno telo, tup kot. Otrok doseže normalen razvoj pri približno 5-6 letih.
2. Glosoptoza (umikanje jezika zaradi njegovega nezadostnega razvoja, opaženo v 70-85 % primerov).
3. Makroglosija in ankiloglosija sta relativno redka simptoma, opažena v 10-15 % primerov.
4. Na nebu se pojavi razpoka.

1. Bradipneja in dispneja.
2. Blaga cianoza.
3. Asfiksija, ki se najpogosteje pojavi med poskusi hranjenja otroka.
4. Požiranje je nemogoče ali zelo oteženo.
5. Občutek, kot da bi bruhal.
6. Aurikularne anomalije v 75 % primerov.
7. Prevodna izguba sluha se pojavi pri 60 % bolnikov, medtem ko se atrezija zunanjega slušnega kanala pojavi le pri 5 % bolnikov, nezadostna pnevmatizacija mastoidne votline temporalne kosti.
8. Anomalije notranjega ušesa (aplazija lateralnih polkrožnih kanalov, veliki vestibularni akvadukt, izguba kohlearnih lasnih celic).
9. Nosne malformacije so redke in so sestavljene predvsem iz anomalij nosnega korena.
10. Zobne malformacije se pojavijo v 30 % primerov. Laringomalacija in velofaringealna insuficienca se pojavita pri približno 10–15 % bolnikov s Pierre Robinovim sindromom.

Sistemske značilnosti Pierre Robinovega sindroma

Sistemske razvojne anomalije so opisane v 10–85 % registriranih primerov.

Očesne nepravilnosti se pojavijo pri 10–30 % bolnikov. Mednje spadajo: hiperopija, miopija, astigmatizem, skleroza roženice in stenoza nazolakrimalnega kanala.

Kardiovaskularne patologije: benigni šumi na srcu, stenoza pljučne arterije, odprt duktus arteriosus, ovalno okno, defekt atrijskega septuma in pljučna hipertenzija. Njihova prevalenca se giblje med 5 in 58 %.

Anomalije, povezane z mišično-skeletnim sistemom (70–80 % primerov): sindaktilija, displastične falange, polidaktilija, klinodaktilija, hipermobilnost sklepov in oligodaktilija zgornjih okončin. Anomalije spodnjih okončin: anomalije stopala (kleščasto stopalo, metatarzalna addukcija), malformacije stegnenice (valgusna ali varusna medenica, kratke stegnenice), anomalije kolka (prirojena dislokacija, kontrakture), anomalije kolenskega sklepa (GENU VALGUS, sinhondroza). Malformacije hrbtenice: skolioza, kifoza, lordoza, vertebralna displazija, ageneza križnice in trtičnega sinusa.

Patologija centralnega živčnega sistema: epilepsija, zamude v razvoju živčnega sistema, hidrocefalus. Pogostost okvar centralnega živčnega sistema je približno 50 %.

Genitourinarne anomalije: nespuščeni testisi (25 %), hidronefroza (15 %) in hidrocela (10 %).

Povezani sindromi in stanja: Sticklerjev sindrom, sindrom trisomije 11q, trisomija 18, sindrom delecije 4q, revmatoidna artropatija, hipohondroplazija, Moebiusov sindrom.

Faze

Obstajajo tri stopnje resnosti bolezni, ki so odvisne od stanja otrokovih dihalnih poti:

1. Blaga - obstajajo manjše težave s hranjenjem, vendar dihanje skoraj ni oteženo. Zdravljenje se izvaja ambulantno.
2. Zmerno – dihanje je zmerno oteženo, hranjenje otroka je zmerno oteženo. Zdravljenje se izvaja v bolnišnici.
3. Hudo – dihanje je zelo oteženo, otroka ni mogoče normalno hraniti. Potrebna je uporaba posebnih pripomočkov (intranazalna sonda).

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Zapleti in posledice

Kombinacija mikrognatije in glosoptoze lahko povzroči hude dihalne zaplete in težave med hranjenjem otroka.

Pierre Robinov sindrom povzroča naslednje zaplete:

1. Stridozno dihanje zaradi obstrukcije dihalnih poti. Laringomalacija ali celo zadušitev v spanju.
2. Otrokov psihomotorični razvoj močno zaostaja za vrstniki.
3. Tudi fizični razvoj zaostaja.
4. Govor bolnikov je moten.
5. Pogoste okužbe ušes, ki postanejo kronične in vodijo do okvare sluha.
6. Sindrom obstruktivne spalne apneje, pojav smrti v spanju se giblje v 14-91 % primerov.
7. Težave z zobmi.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostika Sindrom Pierre Robin

Diagnoza Pierre Robinovega sindroma ni težka. Temelji na kliničnih manifestacijah. Za izključitev drugih patologij je zelo pomembno posvetovanje z genetikom.

Otroci z Robinovo prirojeno anomalijo imajo že od rojstva težave z dihanjem, ker se jim jezik nenehno pogreza nazaj. Dojenček je nemiren, njegova koža je modrikasta, pri vdihu se iz prsnega koša sliši piskanje. Med hranjenjem se lahko pojavi dušenje. Diagnozo lahko postavimo tudi po nenavadnem videzu otroka - "ptičjem obrazu". Pogosto se pri bolnikih pojavijo tudi druge okvare: kratkovidnost, katarakta, patologija urogenitalnega sistema, srčna patologija, anomalije v razvoju hrbtenice.

Na podlagi teh kliničnih manifestacij specialistu ne bo težko postaviti pravilne diagnoze.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Zdravljenje Sindrom Pierre Robin

Zdravljenje se izvaja takoj po rojstvu otroka s Pierre Robinovim sindromom. Če je bolezen blaga, je za izboljšanje bolnikovega stanja potrebno otroka nenehno držati navpično ali ležeče na trebuhu. Dojenčkova glava mora biti nagnjena k prsim. Med hranjenjem ni priporočljivo držati otroka v vodoravnem položaju, da hrana ne pride v dihala.

Če je nerazvitost spodnje čeljusti precej izrazita, se uporabi kirurški poseg, da se uvlečeni jezik vrne v normalen fiziološki položaj. V hujših primerih se jezik potegne navzgor in fiksira na spodnji ustnici. V zelo hujših primerih je treba izvesti traheostomijo, glossopeksijo in distrakcijsko osteogenezo spodnje čeljusti.

Uporablja se tudi konzervativno zdravljenje.

Zdravila

Fenobarbital. Uspavalo in pomirjevalo ima antikonvulzivni učinek. Vsaka tableta vsebuje 100 ml fenobarbitala. Odmerjanje je individualno, saj je odvisno od resnosti bolezni in otrokovega stanja. Zdravilo je prepovedano bolnikom z odpovedjo jeter, hiperkinezo, anemijo, miastenijo, porfirijo, sladkorno boleznijo, depresijo in intoleranco na sestavine. Med jemanjem so možni naslednji simptomi: omotica, astenija, halucinacije, agranulocitoza, slabost, nizek krvni tlak in alergije.

Klonazepam. Zdravilo, predpisano za zdravljenje epilepsije. Zdravilo vsebuje zdravilno učinkovino klonazepam, ki je derivat benzodiazepina. Ima antikonvulzivne, anksiolitične in mišično-relaksantne učinke. Odmerek določi lečeči zdravnik, vendar ne sme preseči največjega odmerka - 250 mcg na dan. Ne jemljite v primeru nespečnosti, mišične hipertonije, psihomotorične vznemirjenosti, paničnih motenj. Med jemanjem so možni naslednji simptomi: letargija, slabost, dismenoreja, glavobol, levkopenija, zastajanje ali inkontinenca urina, alopecija, alergija.

Sibazon. Na voljo v obliki raztopine in rektalnih tablet. Zdravilna učinkovina je derivat benzodiazepina (sibazon). Ima sedativni, anksiolitični in antikonvulzivni učinek. Odmerjanje je individualno. Bolnikom s kronično hiperkapnijo, miastenijo in intoleranco za benzodiazepine je jemanje zdravila prepovedano. Med uporabo zdravila se lahko pojavijo naslednji simptomi: slabost, zaprtje, glavobol, omotica, kolcanje, urinska inkontinenca, alergije.

Cortexin liofilizat. Zdravilo z nootropnim učinkom. Zdravilo vsebuje kompleks vodotopnih polipeptidnih frakcij in glicin. Odmerjanje je individualno in ga predpiše lečeči zdravnik v skladu s stanjem bolnika. Bolnikom z intoleranco na korteksin je jemanje zdravila prepovedano. Zdravilo lahko povzroči alergijske reakcije.

Fizioterapevtsko zdravljenje

Običajno se pri blagih fazah sindroma uporablja pozicijska terapija, kjer otroka položimo na trebuh v pokončnem položaju, dokler gravitacija ne prisili spodnje čeljusti, da pravilno raste.

Kirurško zdravljenje

Kirurško zdravljenje se uporablja predvsem za odpravo glosoptoze. Obstaja več metod:

1. Podpora jezika s srebrno nitjo. Nit se napelje skozi spodnji del dlesni in spodnjo ustnico. Metoda se imenuje Douglasova.
2. Duhamelova metoda - skozi koren bolnikovega jezika in obe lici se napelje debela srebrna nit. Uporablja se največ trideset dni.
3. Ortopedski pripomočki za iztegovanje in fiksacijo jezika.
4. Pri enem letu starosti se lahko izvede operacija za odpravo razcepljenega neba.

Preprečevanje

Edini način preprečevanja Pierre Robinovega sindroma je odprava morebitnih negativnih dejavnikov v prenatalnem obdobju fetalnega razvoja, prenatalna diagnostika.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Napoved

Prognoza in potek bolezni sta huda. Najpogosteje pride do smrti v prvih dneh življenja v zmerni in hudi fazi bolezni (vzrok je asfiksija). Prav tako je tveganje za smrt v prvem letu precej veliko zaradi številnih okužb.

Za bolnike, starejše od dveh let, je prognoza ugodna.

[ 36 ]