Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Sindromi kromosomskih delecij
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Sindromi kromosomske delecije so posledica izgube dela kromosoma. V tem primeru obstaja nagnjenost k razvoju hudih prirojenih malformacij in znatnih zamud v duševnem in telesnem razvoju. Na sindrome kromosomske delecije se redko posumi prenatalno, včasih pa jih je mogoče diagnosticirati v tem obdobju, če se iz nekega razloga (ki ni povezan s temi sindromi) opravi kariotipizacija. Postnatalno se na sindrome kromosomske delecije posumi na podlagi otrokovega videza, kliničnih manifestacij in se potrdijo s pregledom kariotipa, pa tudi z drugimi metodami genetske analize.
5p-delecija (sindrom cri du chat)
Za delecijo terminalne regije kratkega kraka kromosoma 5 (5p) je značilen visok, mijavkajoč krik, zelo podoben muckovemu kriku, ki ga opazimo takoj po rojstvu več tednov in nato izgine. Otrok se rodi z nizko porodno težo, hipotonijo, mikrocefalijo, okroglim obrazom s široko postavljenimi očmi, poševnimi (navzdol) palpebralnimi režami (z epikantusom ali brez njega), strabizmom in nosom s široko podlago. Ušesa so nizko nastavljena, nenormalne oblike, lahko imajo pred seboj izrastke, zunanji sluhovod pa je pogosto zožen. Pogoste so sindaktilija, hipertelorizem in srčne napake. Duševni in telesni razvoj sta močno zakasnjena. Mnogi bolniki živijo več kot 20 let, vendar so hudo invalidi.
[ 1 ]
4p-delecija (Wolff-Hirschhornov sindrom)
Izbris kratkega kraka kromosoma 4 (4p) povzroči hudo duševno zaostalost. Manifestacije lahko vključujejo tudi širok ali kljunast nos, okvare srednje črte lasišča, ptozo, kolobome, razcepljeno nebo, zapoznelo zorenje kosti ter pri dečkih hipospadijo in kriptorhidizem. Mnogi bolniki umrejo v prvem letu življenja; relativno malo jih preživi več kot 20 let, vendar so hudo invalidni in nagnjeni k okužbam in epilepsiji.
[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]
Sindromi povezanih genov
Ti sindromi vključujejo mikroskopske in submikroskopske delecije povezanih genov v specifičnih regijah več kromosomov; pojavljajo se tudi majhne podvojitve kromosomov. Učinki podvojitev so običajno blažji kot učinki delecij. Skoraj vsi primeri so sporadični; vendar pa lahko bolniki, ko so blagi, kot pri nekaterih delecijah 22q11.21, sindrom prenašajo. Ugotovljenih je bilo veliko sindromov z zelo različnimi manifestacijami. Delecije in podvojitve se pogosto odkrijejo s fluorescentnimi sondami in drugimi tehnikami. Včasih delecij in podvojitev ni mogoče odkriti s citogenetskimi metodami, vendar je njihovo prisotnost mogoče potrditi z uporabo DNK sond, ki komplementirajo manjkajoči regiji.
Telomerne delecije
To so majhne in pogosto submikroskopske delecije, ki se lahko pojavijo na obeh koncih kromosoma. Fenotipske spremembe so lahko minimalne. Delecije telomerov lahko predstavljajo velik odstotek nespecifične duševne zaostalosti, pri kateri ima bolnik blage dismorfne značilnosti.
Использованная литература