Sindromi kromosomskih delecij

Sindromi kromosomskih delecij so posledica izgube dela kromosoma. Obenem pa obstaja težnja po razvoju hudih prirojenih malformacij in znatne zamude pri duševnem in telesnem razvoju. Sindromi kromosomskih delecij redko naj bi bili prenatalni, včasih pa jih je mogoče diagnosticirati v tem obdobju, če iz nekaterih razlogov (ki niso povezani s temi sindromi) izvajajo kariotipizacijo. Postnatalni sum na sindrome kromosomskih delecij pri videzu otroka, klinične manifestacije in potrjene s kariotipskimi raziskavami, pa tudi druge metode genetske analize.

5p-izbris (sindrom mačka-krik)

Brisanje končni odsek kratkega kraka kromosoma 5 (5p), se odlikuje z visoko tanko mew jok zelo spominja jok mucka, ki je opazen takoj po rojstvu več tednov in nato izgine. Otrok rojeni z nizko telesno težo, nizek krvni tlak, je treba poudariti, mikrocefalija, okrogle obraz s široko razmaknjenih očmi odtujenih poševno (navzdol) veke razpok (s epikanta ali brez nje), strabizem in nos s široko bazo. Ušesa se nahajajo nizka, nepravilna, preden se lahko označijo izrastki, zunanji slušni kanal se pogosto zožuje. Pogosto opazimo sindaktično, hipertelorizem in srčne pomanjkljivosti. Obstaja izrazita zamuda pri duševnem in fizičnem razvoju. Veliko bolnikov živi več kot 20 let, vendar je globoko onesposobljeno.

[1]

4p-izbris (sindrom Vollpa-Hirschhorn)

Izbris kratkega kraka četrtega kromosoma (4p) povzroči globoko duševno zaostajanje. Znaki lahko vključujejo tudi široko ali kljunate nos, medialnim pomanjkljivosti na koži glave, ptoza, coloboma, volčje žrelo, in poznejše zorenje kostnega tkiva, kot tudi fantje Hipospadija in kriptorhizem. Mnogi bolniki umirajo v prvem letu življenja; relativno malo jih živi več kot 20 let, vendar so globoko onesposobljene in nagnjene k okužbam in epilepsiji.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Sindromi povezanih genov

Ti sindromi vključujejo mikro in submikroskopske delecije povezanih genov v določenih delih številnih kromosomov; Obstajajo tudi majhne podvajanje kromosomov. Učinki podvajanj so ponavadi lažji kot cepitev. Skoraj vsi primeri so občasni; ob istem času, z blagimi lezijami, kot je na primer z nekaj črtami 22q11.21, lahko bolniki sindrom prenesejo z dedovanjem. Ugotovili so številne sindrome, ki imajo zelo različne spremembe. Črtice in podvajanje pogosto zaznavamo z uporabo fluorescentnih sond in drugih metod. Včasih črtanja in podvajanja ni mogoče zaznati s citogenetskimi metodami, vendar je njihovo prisotnost mogoče potrditi z DNA sondami, ki dopolnjujejo manjkajočo regijo.

Telorodnye delitve

To so majhne in pogosto submikroskopske delecije, ki se lahko pojavijo na obeh koncih kromosoma. Fenotipske spremembe so lahko minimalne. Telomične delecije lahko predstavljajo velik odstotek nespecifične duševne retardacije, pri kateri ima pacient rahlo dysmorphic značilnosti.