Ultrazvočni znaki nepravilnosti pri plodu

Fetalna patologija

Razvojne nepravilnosti ploda

Anomalije razvoja nevralne cevi

• Anencefalija.
• Hidrocefalus.
• Mikrocefalija.
• Encefalokela.

Spinalne anomalije

• Mielomeningokela.
• Spina bifida.

Cistični higrom.

Srčne anomalije

• Anomalije položaja srca.
• Ventrikularna septalna napaka.
• Hipoplazija.

Razvojne anomalije prebavil

• Atrezija dvanajstnika.
• Atrezija jejunuma.
• Srčna atrezija.

Razvojne anomalije sprednje trebušne stene

• Omfalokela.
• Gastroshiza.
• Fetalni ascites.

Ledvične malformacije

• Hipoplazija.
• Ovire.
• Policistična bolezen ledvic.

Anomalije v količini amnijske tekočine

• Nizka vsebnost vode.
• Polihidramnion.

Smrt ploda

Anomalije razvoja nevralne cevi

Anencefalija, prirojena odsotnost lobanjskega oboka in možganov, je najpogostejša nepravilnost fetalnega centralnega živčnega sistema. Ta nepravilnost se prepozna v 12. tednu nosečnosti: odkrijejo se tudi hidramnion in druge nepravilnosti. V amnijski tekočini in materinem serumu se odkrijejo povišane ravni alfa-fetoproteina.

Hidrocefalus je mogoče prepoznati v 18. tednu nosečnosti. Določena bo razširitev sprednjega in zadnjega roga lateralnih prekatov.

Hidrocefalus na ozadju Arnold-Chiarijevega sindroma je kombiniran z ledveno meningocelo. Povečanje čelnih tuberkul daje glavi značilno obliko, katere odkrivanje zahteva temeljit pregled glave in hrbtenice, zlasti ob povečanju alfa-fetoproteina v materinem krvnem serumu.

Če je hidrocefalus posledica atrofije možganov, je velikost glave ploda običajno zmanjšana.

Mikrocefalija. Nenormalna podmernost je opredeljena kot biparietalni premer, ki je manj kot tri standardne deviacije pod uveljavljeno povprečno vrednostjo. Določiti je treba biparietalni premer glavice ploda, izračunati pa je treba tudi razmerje med glavo in telesom, da se izključi intrauterina zaostalost v rasti. Izolirana mikrocefalija je redka in diagnoza v mejnih primerih je vedno težka. Potrebne so serijske študije in skrbna interpretacija. Razen če je glavica ploda močno podmerna, se izogibajte postavljanju diagnoze mikrocefalije, razen če so prisotne druge nepravilnosti.

Pri diagnozi mikrocefalije bodite zelo previdni. Potrebne so serijske preiskave.

Encefalomeningokela. Ta okvara nevralne cevi se običajno kaže kot zaobljena izboklina v lobanjskem oboku, ki vsebuje tekočino ali možgansko snov. Najpogostejša je okcipitalna encefalomeningokela, pri nekaterih etničnih skupinah pa se pojavljajo tudi anteriorne encefalokele. Če je prisotna asimetrična encefalokela, se bodo pojavili tudi amnionski trakovi. Najpogostejši vzrok napake je podobna senca, ki jo povzroči plodovo uho ali okončina blizu glave. Pregled ponovite v različnih ravninah in ob različnih časih. Napake se lahko pojavijo tudi pri cistični higromi, vendar bo lobanjski obok ostal nedotaknjen. Encefalokela je lahko povezana s policistično boleznijo ledvic ali polidaktilijo.

Prepoznavanje nevroloških nepravilnosti je lahko izjemno težko in ga je treba vedno potrditi s ponavljajočimi se pregledi, po možnosti pri drugem specialistu.

Anomalije hrbtenice

Razvojne anomalije hrbtenice najpogosteje prizadenejo vratno in ledveno hrbtenico. Pregledati je treba mehka tkiva nad hrbtenico, da se ugotovi kontinuiteta njihove konture, pa tudi hrbtenico za prisotnost dodatnih tvorb. Hrbtenico ploda je mogoče jasno razlikovati od 15. tedna nosečnosti.

Mielomeningokela se vizualizira kot vrečasta tvorba, ki vsebuje tekočino in se nahaja zadaj, pogosto z elementi hrbtenjače v votlini. Odprta mielomeningokela morda nima površinske "vrečke" - v tem primeru se ugotovi le prolaps mehkih tkiv skozi defekt: mielomeningocelo brez izbočene konture je še posebej težko zaznati. Običajno se določijo kostne anomalije. Običajno se posteriorna središča osifikacije vizualizirajo kot dve hiperehogeni linearni, skoraj vzporedni ehostrukturi, pri spini bifidi pa se razhajata . Na normalnih prečnih prerezih so središča osifikacije zadaj videti vzporedna; pri spini bifidi so posteriorni elementi premaknjeni lateralno, niso vzporedni in se razhajajo navzven. Vzdolžni prerezi se uporabljajo za identifikacijo hernialne vrečke.

Z ultrazvokom ni mogoče odkriti vseh stopenj spina bifide.

Cistični higrom

Cistični higrom je razvojna anomalija limfnega sistema, pri kateri se odkrije cistična tvorba s septami, ki se nahaja v posteriornem cervikalnem predelu. Ta tvorba se lahko širi lateralno in anteriorno, v nekaterih primerih se v središču odkrijejo septa ali strukture, ki spominjajo na napere kolesa. Za razliko od encefalokele ali cervikalne meningokele sta lobanja in hrbtenjača nedotaknjeni.

Kadar se cistični higrom kombinira s posplošeno anomalijo limfnega sistema, se v trebušni votlini in plevralni votlini odkrije tekočina, preživetje ploda pa je malo verjetno.

Fetalne srčne anomalije

Za odkrivanje večine srčnih anomalij je potrebna specializirana oprema z možnostjo izvajanja Dopplerjevega ultrazvočnega pregleda, pa tudi specializirano znanje. Odkrijemo lahko anomalije lege srca, hipoplazijo ene polovice, okvare interventrikularnega septuma, vendar je v vsakem primeru, če obstaja sum na srčne anomalije, potrebno dodatno strokovno mnenje. Če je končna diagnoza težka, je treba zdravnike opozoriti na morebitne zaplete, da bodo pripravljeni zagotoviti specializirano oskrbo ob rojstvu otroka.

Malformacije črevesja pri plodu

Prirojene črevesne zapore se najpogosteje pojavijo v dvanajstniku, jejunumu ali ileumu.

1. Atrezija dvanajstnika je najpogostejša anomalija prebavil. V tem primeru se v zgornjem delu fetalnega trebuha vizualizirajo okrogle cistične strukture. Cistična struktura na levi je razširjen želodec, cistična struktura na desni pa dvanajstnik. To je ehografski znak "dvojnega mehurja". V 50 % primerov je ta anomalija kombinirana s polihidramnionom pri Downovem sindromu, pogoste pa so tudi anomalije v razvoju srca, ledvic in osrednjega živčnega sistema.
2. Atrezija jejunuma in ileuma. Diagnoza je lahko težavna. V zgornjem delu trebuha ploda je mogoče videti več cističnih struktur; to so preveč raztegnjene črevesne zanke. Ta anomalija se običajno odkrije med drugim rutinskim ultrazvočnim pregledom v tretjem trimesečju nosečnosti. Polihidramnij se običajno pojavi pri visoki črevesni obstrukciji; pri obstrukciji, lokalizirani v spodnjih delih, polihidramnij ni opažen. Kombinirane anomalije so veliko manj pogoste kot pri atreziji dvanajstnika.
3. Obstrukcija ali atrezija debelega črevesa. Ta malformacija je redka in je skoraj nemogoče postaviti natančno diagnozo na podlagi ultrazvočnega pregleda.

Anomalije v razvoju sprednje trebušne stene ploda

Najpogostejša razvojna anomalija je okvara sprednje trebušne stene v srednji črti (omfalokela); omfalokela se pogosto kombinira z drugimi prirojenimi anomalijami. Glede na velikost okvare lahko hernialna vrečka vsebuje del črevesja, jeter, želodca in vranice, ki jo zunaj prekriva amnijska membrana, znotraj pa parietalni peritoneum. Žile popkovine običajno prodrejo v hernialno vrečko in se raztezajo v notranjost stene hernialne vrečke.

Druge okvare se večinoma nahajajo v desnem popkovnem predelu (gastroshiza) in so običajno izolirane. Skozi to okvaro običajno prolabirajo le črevesne zanke, ki jih ne prekriva amnijska membrana. Ehografija razkrije črevesne zanke, ki plavajo v amnijski tekočini zunaj sprednje trebušne stene. Popkovina normalno vstopa v trebušno steno.

Ascites pri plodu

Prosta tekočina v trebušni votlini ploda je opredeljena kot anehoično območje, ki obdaja notranje organe ploda. V prisotnosti pravega ascitesa tekočina obdaja falciformni ligament in popkovnično veno. Hipoehogen rob okoli trebuha, ki ga povzroča prisotnost mišičnih in maščobnih plasti trebušne stene, se lahko zamenja za ascites.

Če obstaja sum na ascites, je potreben temeljit pregled anatomije ploda, da se izključijo pridružene anomalije. Najpogostejši vzroki za ascites so ledvična obstrukcija ali hidrops. Ker je ascitna tekočina lahko prisotna v urinu, je potreben temeljit pregled ledvic. Hidropsa ni mogoče diagnosticirati, razen če je prisotna odebelitev kože ali prisotnost tekočine v vsaj dveh votlinah (npr. ascites s plevralnim ali perikardialnim izlivom). Najpogostejši vzroki za hidrops so:

• Rhesus konflikt ali nezdružljivost drugih krvnih faktorjev;
• srčne anomalije;
• srčna aritmija (običajno tahiaritmija);
• vaskularna ali limfna obstrukcija (npr. pri cistični higromi).

Razvojne nepravilnosti fetalnega sečnega sistema

Nekatere anomalije razvoja ledvic so nezdružljive z življenjem in če se odkrijejo pred 22. tednom, se lahko določijo indikacije za prekinitev nosečnosti (kjer je to dovoljeno). Prepoznavanje anomalij v poznejših fazah nosečnosti lahko vpliva tudi na taktiko vodenja nosečnice.

Prisotnost ehografsko nespremenjenih (po velikosti, obliki, ehogenosti) ledvic ne izključuje možnosti prisotnosti razvojnih anomalij sečil.

Sindrom ledvične ageneze (odsotnost ledvic). Ni amnijske tekočine in ultrazvočna diagnoza je težka. V zadnjih nekaj tednih nosečnosti je lahko prisotnost ledvic lažno očitna zaradi znatnega povečanja nadledvičnih žlez, ki dobijo obliko ledvic v obliki fižola. Sečni mehur je običajno majhen ali odsoten. Potrebno je narediti reze v različnih ravninah.

Ledvična hipoplazija (majhne ledvice). Merjenje ledvic bo pokazalo, da so manjše.

Ledvične obstrukcije; hidronefroza. Upoštevati je treba, da je prehodna razširitev ledvične medenice sprejemljiva. Takšne razširitve so običajno dvostranske, lahko pa so tudi enostranske in trajajo nekaj časa. Pregled ponovite čez 2 tedna. Če je razširitev ledvične medenice fiziološka, bo premer ledvične medenice ostal enak ali pa bo razširitev izginila.

V primeru patološke dilatacije bo opaziti negativno dinamiko. Dvostranska ledvična obstrukcija (bilateralna hidronefroza) je običajno kombinirana z oligohidramnionom in ima neugodno prognozo. Enostranska obstrukcija ni kombinirana z oligohidramnionom, saj nasprotna ledvica prevzame funkcijo obeh ledvic.

V nekaterih primerih je prisoten polihidramnion. Ehografija razkrije cistično tvorbo v osrednjem delu ledvic z manjšimi cističnimi strukturami, ki se nahajajo navzven. Te manjše ciste (do 1 cm) v projekciji parenhima hidronefrotične ledvice so lahko znak redke ledvične displazije. Povečana ehogenost in zmanjšana debelina parenhima sta dokaj natančna znaka ledvične disfunkcije.

Če je prisotna obstrukcija na ravni ureteropelvičnega prehoda, je ledvična medenica zaobljena in sečevod ni viden. Če je prisotna obstrukcija notranje odprtine sečnice (običajno ob prisotnosti sečnice pri moških plodovih), pride do napihnjenosti mehurja, pa tudi do razširitve sečevodov in ledvične medenice. Včasih se lahko napihnjenost zadnje sečnice določi kot izboklina sečnice.

Večcistična ledvica. Ehografija bo razkrila več cist različnih premerov, običajno razporejenih difuzno, redkeje v enem delu ledvice. Dvostranska okvara je nezdružljiva z življenjem. Med cistami je mogoče določiti ledvično tkivo, čeprav parenhim ni jasno diferenciran, saj bo tkivo bistveno bolj ehogeno kot normalen ledvični parenhim.

Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic se običajno prepozna šele v tretjem trimesečju nosečnosti. Običajno obstaja družinska anamneza in oligohidramnij zaradi močnega upada delovanja ledvic. Obe ledvici sta lahko tako povečani, da ju je mogoče zamenjati za jetra, vendar se oblika ledvic ohrani. Posamezne ciste niso vidne, saj je njihov premer premajhen, da bi jih razlikovali, vendar prisotnost več odsevnih površin močno poveča ehogenost ledvic.

Amnijska tekočina

Povečana amnijska tekočina (polihidramnij, hidramnij). Povečana amnijska tekočina se lahko opazi pri različnih fetalnih patologijah. Najpogostejši vzroki za polihidramnij so:

• prebavna obstrukcija (visoka jejunalna obstrukcija ali višja);
• anomalije osrednjega živčnega sistema in okvare nevralne cevi:
• fetalni hidrops;
• majhne okvare sprednje trebušne stene;
• skeletna displazija prsnega koša (mikrosomija) - okvare, ki so običajno nezdružljive z življenjem;
• večplodna nosečnost;
• sladkorna bolezen pri materi.

Zmanjšana količina amnijske tekočine (oligohidramnion).

Proizvodnja plodove tekočine, ki se začne od 18. do 20. tedna nosečnosti, je predvsem posledica ledvične sekrecije. V prisotnosti dvostranske ledvične obstrukcije, ledvične displazije ali nedelujočih ledvic se količina plodove tekočine močno zmanjša ali je sploh ni. To lahko povzroči pljučno hipoplazijo.

Oligohidramnion se razvije kot posledica:

• poškodbe membran s uhajanjem tekočine;
• dvostranske ledvične anomalije ali malformacije sečil (nenormalnosti ledvic, sečevoda ali sečnice);
• intrauterina zaostalost v rasti;
• nosečnost po terminu;
• intrauterina smrt ploda.

Večina formacij v trebušni votlini ploda je ledvičnega izvora.

Multicistična bolezen je lahko enostranska ali dvostranska, pri čemer se odkrijejo ciste, ki niso med seboj povezane.

Avtosomno recesivna (infantilni tip) policistična bolezen se ehografsko določi kot "velike bele ledvice": posamezne ciste niso diferencirane.

Oligohidramnij je slab prognostični znak ob prisotnosti ledvičnih anomalij, saj vodi do razvoja pljučne hipoplazije.

Intrauterina smrt ploda

Diagnoza se postavi, ko ni srčnega utripa ploda. Normalen plod ima lahko prehodno bradikardijo ali sinkopalno odsotnost srčnega utripa, zato je potrebno nekajminutno opazovanje. Drugi znaki smrti ploda vključujejo oligohidramnij in poškodbo lobanjskih kosti s prekrivajočimi se kostnimi fragmenti (Spaldingov znak).