Medicinski strokovnjak članka

Otroški nevrokirurg

Nove publikacije

Usodna družinska nespečnost

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Zadnji pregled: 23.04.2024

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Epidemiologija

Simptomi
Diagnostika
Koga se lahko obrnete?

Smrtna familijska nespečnost je tipična dedna bolezen priona, ki povzroča motnje spanja, motnje gibanja in smrt.

trusted-source [1], [2], [3],

Epidemiologija

Smrtna družinska nespečnost je zelo redka (sporadična) avtosomna prevladujoča bolezen, do danes pa po vsem svetu ni bilo prijavljenih več kot 40 primerov. Povprečna starost prvenstva je približno 40 let (od 30 do 60 let).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Simptomi fatalna nespečnost v družini

V zgodnjih fazah smrtnim družinsko nespečnost in motnje spanja se kaže z motnjami prekinitvami gibanja (miokloničnimi napadi, spastično parezo). Ta faza lahko traja več mesecev, vendar je na koncu povečuje z razvojem hude nespečnosti, mioklonus, hiperaktivnost simpatičnega živčnega sistema (visok krvni tlak, tahikardija, povišana temperatura, potenje), in demenco. Smrt se pojavi v povprečju po 13 mesecih.

Če je pacient motnje motorja, motnje spanja in družinsko anamnezo, se mora pojaviti sum na smrtno nesrečo.

trusted-source [8], [9], [10]

Diagnostika fatalna nespečnost v družini

Izvedite genetski test, ki lahko potrdi diagnozo.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Koga se lahko obrnete?

Nevropatolog

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.