Medicinski strokovnjak članka

Pediatrični nevrokirurg

Nove publikacije

Usodna družinska nespečnost

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Zadnji pregled: 07.07.2025

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Epidemiologija

Simptomi
Diagnostika
Koga se lahko obrnete?

Smrtna družinska nespečnost je pogosta dedna prionska motnja, ki povzroča motnje spanja, motnje gibanja in smrt.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologija

Fatalna družinska nespečnost je zelo redka (sporadična) avtosomno dominantna motnja, do danes po vsem svetu ni bilo zabeleženih več kot 40 primerov. Povprečna starost ob pojavu bolezni je približno 40 let (30 do 60 let).

trusted-source [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptomi usodna družinska nespečnost

V zgodnjih fazah se fatalna družinska nespečnost kaže kot motnja spanja in intermitentne gibalne motnje (mioklonični napadi, spastična pareza). Ta faza lahko traja več mesecev, vendar se sčasoma poslabša z razvojem hude nespečnosti, mioklonusa, simpatične hiperreaktivnosti (visok krvni tlak, tahikardija, hipertermija, povečano potenje) in demence. Smrt nastopi v povprečju po 13 mesecih.

Sum na fatalno družinsko nespečnost se pojavi, če ima bolnik motnje gibanja, motnje spanja in družinsko anamnezo.

trusted-source [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostika usodna družinska nespečnost

Izvajajo se genetski testi, ki lahko potrdijo diagnozo.

trusted-source [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Koga se lahko obrnete?

Nevrolog