Zdravljenje glikogenih

Glavni cilj zdravljenja glikogenoz je preprečevanje hipoglikemije in sekundarnih presnovnih motenj.

Zdravljenje glikogenoz brez zdravil

Glikogenoza tipa I

Na začetku so priporočila o zdravljenju vključevala le pogosta hranila z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov, vendar to ni omogočalo normalne ravni glukoze čez dan. Zato, otroci s hudimi hipoglikemijami, plus pogostih dnevnih krmljenja je prikazan nočnih hranjenje z nazogastrično cevko, ki zagotavlja normalno raven glukoze v krvi, kot tudi spanje cel noč za bolnike in njihove starše. Nazogastrično nadzorovane glukoza in glukozni polimeri ali raztopine, uporabljene posebej pripravljene mešanice (brez saharoze in laktoze), dopolnjenem z maltodekstrina. Hranjenje skozi sondo je treba začeti 1 uro po zadnjem večernem obroku. V nekaterih primerih se bolniki z glikogenezo tipa 1 hranijo skozi gastrostomijo. Bolniki z vrsto lb so kontraindicirani pri ugotavljanju gastrostomije zaradi visokega tveganja okužbe. Vsem bolnikom je predpisana prehrana z ogljikovimi hidrati: ogljikovi hidrati - 65-70%, beljakovine - 10-15%, maščobe - 20-25%, pogosto hranjenje. Za povečanje intervala med obroki se uporablja surovi koruzni škrob. Ker je aktivnost pankreatične amilaze pri otrocih, mlajših od 1 leta, ni dovolj, je treba škrob predpisati pri starejši starosti. Začetni odmerek je 0,25 g / kg; ga je treba počasi zvišati, da preprečijo neželene učinke iz prebavil. Koruzni škrob se zmeša z vodo v razmerju 1: 2. Če se uporablja za nočno hranjenje, se glukoze ne sme dodati, da se prepreči sproščanje insulina. Za določitev pogostnosti vnosa koruznega škroba je treba opraviti dnevno spremljanje ravni glukoze v krvi glede na njegovo uporabo. Pri večini bolnikov uporaba škroba omogoča vzdrževanje normalne ravni glukoze za 6-8 ur. Presežek glukoze lahko povzroči nezaželeno hiperglikemijo, zaradi česar bolniki bolj dovzetni za hipoglikemijo in poveča hitrost odlaganja maščobe. Med sočasnimi okužb je potrebno za nadzor ravni glukoze in njenega priznanja, čeprav predstavlja določene težave zaradi morebitne slabosti, zavrnitev jesti in drisko. S povečanjem telesne temperature se glukoza presnavlja hitreje, zato je treba nekaj dodatnega hranjenja nadomestiti z raztopinami glukoznih polimerov. V akutnih primerih je nujno 24-urno hranjenje skozi nazogastrično cev in hospitalizacija v kliniki za infuzijsko terapijo. Odgovor na vprašanje popolne odprave sadja (kot vir fruktoze) in mlečnih izdelkov (vir galaktoza), je dvoumen, saj teh izdelkov - pomemben vir kalcija, beljakovin in vitaminov. Menijo, da je zaželeno znatno omejiti vnos, vendar ne izključiti iz prehrane. Kadar je treba nujno operacijo za normalizacijo čas strjevanja krvi gavažo konstanto za več dni, ali raztopin terapijo glukoze infuzija za 24-48 ur. Potrebna za nadzor glukoze in laktata med operacijo.

Glikogenoza tipa III

Glavna naloga pri dietoterapiji je preprečevanje hipoglikemije in korekcija hiperlipidemije. Dietna terapija je podobna kot pri glikogeni 1a, ker pa je nagnjenost k hipoglikemiji manj izrazita, v večini primerov koruzni škrob zadostuje za vzdrževanje normalne ravni glukoze ponoči. Z glikogenezo tipa III, za razliko od glikogenaze tipa I, ni potrebe po omejevanju fruktoze in laktoze, ker njihova metabolizem ni moten. Hepatomegalija s disfunkcijo jeter in biokemične motnje, ugotovljene pri vseh bolnikih v otroštvu, se v obdobju puberteta pogosto izginejo. Vendar pa se pri nekaterih bolnikih lahko razvije ciroza. Približno 25% teh bolnikov razvije jetrni adenom.

Glikogenoza tipa IV

Pri imenovanju prehrane bolniki z glikogenezo tipa IV niso potrebni.

Glikogenoza tipa VI

Zdravljenje je simptomatsko in se nanaša na preprečevanje hipoglikemije. Določite prehrano z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov.

Vrsta glikogenoze IX

Zdravljenje je simptomatsko in se nanaša na preprečevanje hipoglikemije. Določite dieto z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov in pogosto hranjenje v popoldanskem času, v zgodnjih letih priporočamo tudi pozno in nočno hranjenje. Napoved za jetrne oblike glikogene tipa IX je ugodna.

Glikogenoza tipa

Zdravljenje je simptomatsko in se nanaša na preprečevanje hipoglikemije. Dodelite dieto z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov, pogosto hranjenje in otroci imajo pozno zvečer. Čeprav v večini bolnikov intelekt ne trpi zaradi pogostih obdobij hipoglikemije, je opaziti razvojni zamik. Toleranca do stradanja se poveča s starostjo.

Glikogenoza tipa V

Posebno zdravljenje ni razvito. Saccharosis izboljša toleranco vadbe in lahko zagotovi preventivni učinek, če se uporablja pred načrtovano obremenitvijo. Saharoza hitro prehaja v glukozo in fruktozo, obe spojini presegata biokemični blok v presnovi in izboljšata glikolizo.

Glikogen tipa VII

Posebne metode zdravljenja niso razvite. Za razliko od glikogeneze tipa V z glikogenezo tipa VII je potrebno omejiti vnos saharoze. Bolniki s to motnjo trpijo huje telesno obremenitev po obroku z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov, zaradi dejstva, da je glukoza zmanjšuje raven prostih maščobnih kislin in ketonskih teles - alternativni vir energije za mišično tkivo.

Zdravila

Glikogenoza tipa I

Določite kalcij in vitamin D. Povečanje presnove kalcija je potrebno zaradi ustreznega vnosa vitamina B1. Za preprečitev urne nefropatije in protina je predpisan alopurinol, ki zagotavlja, da koncentracija sečne kisline ne presega 6,4 mg / dl. Če opazimo bolnik mikroalbuminuria, so zaviralci angiotenzinske konvertaze potrebni za preprečevanje ledvične disfunkcije. Da bi zmanjšali tveganje za nastanek pankreatitisa in tvorbo žolčnih kamnov hude hipertrigliceridemije prikazano pripravke, ki zmanjšujejo trigliceride (nikotinsko kislino). Bolnikom z lb s hudo nevtropenijo dobi granulocitni kolonij stimulacijski faktor: lenograstim (granocit 34), filgrastim (neupogen). Bolniki običajno dobro reagirajo na zdravljenje z majhnimi odmerki (začetni odmerek 2,5 mg / kg vsak drugi dan). V ozadju jemanja zdravila se včasih povečuje tudi velikost vranice. Citogenetska študija kostnega mozga je potrebna pred začetkom zdravljenja in 1 leto po dajanju zdravila. Napoved je v večini primerov ugodna.

Glikogenoza tipa II

Trenutno se razvijajo metode zdravljenja bolezni. Najbolj obetaven od teh je encimsko nadomestno zdravljenje. Zdravilo mnogim (Myozyme, Genzyme) je rekombinantni človeški encim alfa-glikozidaza. Drog je registriran v številnih državah Evrope, ZDA in Japonske. V zadnjem času je bilo opravljenih več kliničnih študij, pri katerih so sodelovali bolniki z infantilno obliko bolezni. Te študije so pokazale, da lahko encimsko nadomestno zdravljenje zmanjša kardiomegalijo, izboljša funkcijo srca in skeletnih mišic ter podaljša življenjsko dobo otroka. V tem primeru se začne zdravljenje začeti, bolj učinkovito je. Myozymum se predpisuje v odmerku 20 mg / kg vsake 2 tedne, neprekinjeno, neprekinjeno.

Kirurško zdravljenje

V primeru slabe korekcije metabolnih motenj z uporabo dietetike za glikogenezo tipa I je indicirano presaditev jeter.

Presaditev jeter z glikogenezo tipa III se izvaja samo v primeru nepopravljivih sprememb jeter. Napoved je običajno ugodna za jetrno obliko, vendar z mišično obliko se kljub zdravljenju razvije progresivna miopatija in kardiomiopatija, tudi po dolgem času.

Edina učinkovita metoda zdravljenja v klasični (hepatični) obliki glikogenoze tipa IV je presaditev jeter.