Glikogenoza pri otrocih

Motnje izmenjave glikogena so dedne bolezni, povezane z okvarami pri cepitvi glikogena, glukoneogenezi in sintezi glikogena. Vsi so imenovani "glikogenoze", čeprav niso kršeni vsi procesi razkroja glikogena.

ICD-10 koda

• E74.0 Bolezni kopičenja glikogena.
• E74.4 Motnje piruvata in glukoneogeneze.

Epidemiologija

Glikogenoza tipa I je ena od redkih dednih bolezni presnove. Incidenca bolezni je 1 na 50.000-100.000 živorojenih.

Glikogenozni tip III, glikogenoza tipa IV, glikogenoza tipa V, glikogenoza tipa VI, glikogenoza tipa VII - pojavnost ni natančno ugotovljena; to je redka dedna presnovna bolezen.

Tip glikogeneze IX - natančna frekvenca ni ugotovljena. Ena izmed najpogostejših variant glikogenoz.

Glikogen shranjevanje tip bolezni II - glede na pojavnost države in etničnosti bolezni se giblje od 1: 14.000 do 1: 300 000. Infantilno oblika Pompejeve bolezni je precej pogosta med Afroameričani, kakor tudi na južnem Kitajskem in Tajvanu, medtem ko je za odrasle oblika bolezni je na Nizozemskem. Skupna frekvenca je ocenjena na 1 na 40 000.

Vrsta glikogenoze XI - v literaturi opisujemo pet primerov te bolezni.

Opisana je glikogenoza tipa X - približno deset bolnikov s to obliko glikogeneze.

Tip glikogenoze XII - v literaturi obstaja le en opis bolnika s to boleznijo.

Vrsta glikogenoze XIII - opisana pri enem bolniku.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Vzroki za glikogenaze

Glikogenoze povzroča pomanjkanje encimov, vključenih v sintezo ali cepitev glikogena; v jetrih ali mišicah lahko pride do pomanjkanja in povzroči hipoglikemijo ali odlaganje nenormalnih količin ali vrst glikogena (ali njegovih vmesnih metabolitov) v tkivih.

Glikogenoze so podedovane z avtosomno recesivno vrsto, razen glikogenoze tipa VIII / IX, ki je podedovana v X-vezanem tipu. Pogostnost je približno 1/25 000 rojstev, vendar je lahko več, saj lahko blage subklinične oblike ostanejo nediagnosticirane.

Kaj povzroča glikogeneze?

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Patogeneza glikogenez

Glikogenoza tipa I

Glukoza-6-fosfataze katalizira zadnjo reakcijo in glukoneogenezo in glikogenske hidrolizo in izvaja hidrolize glukoza-6-fosfat v glukozo in anorganskega fosfata. Glukoza-6-fosfataze - med posebne encim pri presnovi glikogena v jetrih. Aktivno mesto v glukoza-6-fosfataze se nahaja v lumnu endoplazemski retikulum, ki zahteva prevoz substratov in produktov reakcijske membrane. Zato je okvara encima ali prenašalec proteinski substrat pripeljejo do podobnih kliničnih in biokemičnih učinkov: hipoglikemija tudi ob najmanjšem lakote zaradi blokade glikogenolizo in glukoneogenezo in kopičenje glikogena v jetrih (kot posledica - jetrna ciroza ), ledvice in črevesni sluznici, zaradi česar disfunkcij ti organi.

Patogeneza glikogenez

Simptomi glikogena

Starost začetka, klinične manifestacije in njihova resnost se razlikujejo glede na vrsto, vendar simptomi najpogosteje vključujejo znake hipoglikemije in miopatije. Diagnozo obstaja na podlagi anamneze, pregleda in odkrivanja glikogena in vmesnih metabolitov v tkivih z MRI in biopsijo.

Simptomi glikogena

Klasifikacija glikogenaz

Glikogen je razvejan homopolimer glukoze, ki ima "drevesu podobno" strukturo. Ostanke glukoze so povezani z alfa (l-4) -glikozidno vezjo in na vejah z alfa (l-6) -glikozidno vezjo. Glikogen se shrani v jetrih in mišicah. Glikogen jeter služi predvsem ohranjanju ravni glukoze v krvi, medtem ko je v mišicah izvor heksoznih enot, ki se uporabljajo v glikolizi v samem organu. Obstaja 12 oblik glikogenoze, od katerih je najpogostejša pri otrocih - I, II, III, IX in pri odraslih - tip V. Celotna pogostnost glikogenoze je 1:20 000 živorojenih. Glikogenoze so razdeljene v dve veliki skupini - s prevladujočo okvaro jeter in prevladujočo poškodbo mišičnega tkiva. V skladu s sprejeto razvrstitvijo vsaka glikogenoza dodeli številko, ki odraža zaporedje njihovega opisa.

Klasifikacija glikogenaz

Diagnoza glikogenaz

Diagnozo potrjuje izrazito zmanjšanje aktivnosti encima v jetrih (I, III, VI in VII I / IX vrst) mišic (IIb, III, VII in VIII / IX vrste), kožne fibroblastov (Na in IV tipi) ali eritrocitov (VII tipa) ali pomanjkanje povečanja laktata v venski krvi med gibanjem / ishemijo podlakta (tipi V in VII).

Okvare glikolize (redko) lahko privedejo do pojavljanja sindromov, podobnih glikogenom. Pomanjkanje fosfogliceratne kinaze, fosfogliceratne mutaze in laktatne dehidrogenaze so podobne miopatijam glikogena v vrstah V in VII; pomanjkanje proteina 2, ki sodeluje pri transportu glukoze (Fanconi-Bickelov sindrom), klinično spominja na hepatopatijo pri drugih vrstah glikogenov (npr. I, III, IV, VI).

Diagnoza glikogenaz

[14], [15], [16], [17]

Zdravljenje glikogenih

Prognoza in zdravljenje se razlikujejo glede na vrsto, pa je zdravljenje običajno vključuje za bogatenje koruzni hrane škrob zagotoviti stalen vir glukoze v jetrih oblik glikogenoza, pa tudi izključitev za mišice vadbenih oblik.

Zdravljenje glikogenih