Zdravljenje Wiskott-Aldrichovega sindroma

Prva izbira pri zdravljenju Wiskott-Aldrich sindroma je hematopoetska izvorna celica presaditev (HSCT). Preživetje bolnikov z Wiskott-Aldrich sindroma po TRNC od HLA identičnih sorodniki doseže 80%. Transplantacija iz HLA-identičnih nepovezanih darovalcev je najbolj učinkovita pri otrocih, mlajših od 5 let. Za razliko HSCT od HLA-enaka darovalca, so rezultati HSCT iz delno združljive (haploidentical) povezane darovalca ni bila tako prepričljiva, čeprav mnogi angorski opisujejo 50-60% stopnjo preživetja, ki je dokaj sprejemljivo, glede na slabo prognozo bolezni je HSCT.

Splenektomija zmanjša verjetnost krvavitve, vendar jo spremlja povečano tveganje za septikemijo. Splenektomija povzroči povečanje števila krožnih trombocitov in povečanje njihove velikosti.

Če je diagnoza Wiskott-Aldrichovega sindroma pred rojstvom, potem zaradi nevarnosti intrakranialne krvavitve je priporočljivo, da se delo opravi s carskim rezom.

Prehodi krvnih ploščic se je treba izogibati, če bolnik nima resne grožnje za življenje, krvavitev pa se lahko ustavi konzervativno. Krvavitve v osrednjem živčevju zahtevajo takojšnjo transfuzijo trombocitov. Pred transfuzijo je treba obsevati trombocite in druge krvne proizvode, da bi preprečili presaditev proti gostitelju v reakciji.

Bolniki z Wiskott-Aldrich sindroma opazili proizvodnje protiteles kršitvi kot odgovor na veliko vrst antigena, je profilaktično zdravljenje z intravenskim transfuzijo imunoglobulin (iv Ig) indicirano za bolnike s pogostimi okužbami. Ker so serumske imunoglobulini hitro razgradijo, se lahko optimalna preventivni odmerek IVIG presega običajno 400 mg / ng / mesec in infuzijo pogostejši, kot enkrat na 2-3 tedne.

Ekcem, zlasti hudi, lahko zahteva kompleksno zdravljenje z uporabo antibiotikov. Steroidna mazila in kreme so običajno učinkovite pri zdravljenju ekcema, vendar je morda včasih potrebno jemati kratke programe sistemskih steroidov. Pogosto uporaba antibiotikov vodi v izboljšanje simptomov ekcema, kar kaže na vpliv bakterijskega faktorja na njegov razvoj. Treba je upoštevati prisotnost alergij na živilih in ustrezno prilagoditi prehrano.

6. V primeru avtoimunske komponente z visokimi odmerki IVIG in sistemskih steroidov lahko dajejo pozitiven rezultat, je odmerek steroidov mogoče zmanjšati.

Napoved

Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s sindromom Wiskott-Aldrich brez TSCC je bila 3,5 leta prej, trenutno je 11 let, a večina bolnikov živi več kot 20 let. Žal v tretjem desetletju življenja se verjetnost malignih neoplazem, zlasti limfomov, znatno poveča. Po uspešnem TSCS se bolniki popolnoma opomorejo, nimajo okužb, krvavitev in avtoimunskih bolezni, v tem trenutku pa se ne pojavlja povečanje incidence malignih bolezni.