Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Zdravljenje Wiskott-Aldrichovega sindroma
Zadnji pregled: 04.07.2025

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Prva izbira zdravljenja za Wiskott-Aldrichov sindrom je presaditev hematopoetskih matičnih celic (HSCT). Stopnja preživetja bolnikov z Wiskott-Aldrichovim sindromom po HSCT od HLA-identičnih sorojencev je kar 80 %. Presaditev od HLA-identičnih nesorodnih darovalcev je najučinkovitejša pri otrocih, mlajših od 5 let. V nasprotju s HSCT od HLA-identičnega darovalca rezultati HSCT od delno ujemajočih se (haploidentičnih) sorodnih darovalcev niso bili tako impresivni, čeprav številne angorske angorske ovčarje poročajo o 50–60 % preživetju, kar je glede na slabo prognozo bolezni brez HSCT povsem sprejemljivo.
Splenektomija zmanjša tveganje za krvavitev, vendar je povezana s povečanim tveganjem za sepso. Splenektomija povzroči povečanje števila trombocitov v krvnem obtoku in njihove velikosti.
Če je Wiskott-Aldrichov sindrom diagnosticiran prenatalno, je zaradi tveganja intrakranialne krvavitve priporočljiv carski rez.
Transfuzijam trombocitov se je treba izogibati, razen če je bolnik v resni smrtni nevarnosti in je krvavitev mogoče konzervativno nadzorovati. Krvavitve v osrednjem živčevju zahtevajo takojšnjo transfuzijo trombocitov. Trombocite in druge krvne pripravke je treba pred transfuzijo obsevati, da se prepreči bolezen presadka proti gostitelju.
Ker imajo bolniki z Wiskott-Aldrichovim sindromom oslabljeno nastajanje protiteles kot odziv na številne vrste antigenov, je pri bolnikih s pogostimi okužbami indicirano profilaktično zdravljenje z intravenskim imunoglobulinom (IVIG). Ker se serumski imunoglobulini hitro katabolizirajo, lahko optimalni profilaktični odmerek IVIG preseže običajnih 400 mg/ng/mesec, infuzije pa se lahko dajejo pogosteje, na primer enkrat na 2–3 tedne.
Ekcem, zlasti hud ekcem, lahko zahteva kompleksno zdravljenje z antibiotiki. Steroidna mazila in kreme so običajno učinkovite pri zdravljenju ekcema, včasih pa so lahko potrebni kratki tečaji sistemskih steroidov. Pogosto antibiotiki izboljšajo simptome ekcema, kar kaže na to, da je v njegov razvoj vpleten bakterijski dejavnik. Upoštevati je treba prisotnost alergij na hrano in ustrezno prilagoditi prehrano.
V primeru razvoja avtoimunske komponente lahko visoki odmerki IVIG in sistemskih steroidov dajo pozitiven rezultat, nato pa se odmerek steroidov lahko zmanjša.
Napoved
Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov z Wiskott-Aldrichovim sindromom brez HSCT je bila prej 3,5 leta, trenutno je 11 let, vendar večina bolnikov živi več kot 20 let. Žal se v tretjem desetletju življenja verjetnost malignih neoplazem, zlasti limfomov, znatno poveča. Po uspešni HSCT si bolniki popolnoma opomorejo, nimajo okužb, krvavitev in avtoimunskih bolezni, trenutno pa ni povečanja incidence malignih bolezni.