Zdravljenje Wiskott-Aldrichovega sindroma

Prva izbira zdravljenja za Wiskott-Aldrichov sindrom je presaditev hematopoetskih matičnih celic (HSCT). Stopnja preživetja bolnikov z Wiskott-Aldrichovim sindromom po HSCT od HLA-identičnih sorojencev je kar 80 %. Presaditev od HLA-identičnih nesorodnih darovalcev je najučinkovitejša pri otrocih, mlajših od 5 let. V nasprotju s HSCT od HLA-identičnega darovalca rezultati HSCT od delno ujemajočih se (haploidentičnih) sorodnih darovalcev niso bili tako impresivni, čeprav številne angorske angorske ovčarje poročajo o 50–60 % preživetju, kar je glede na slabo prognozo bolezni brez HSCT povsem sprejemljivo.

Splenektomija zmanjša tveganje za krvavitev, vendar je povezana s povečanim tveganjem za sepso. Splenektomija povzroči povečanje števila trombocitov v krvnem obtoku in njihove velikosti.

Če je Wiskott-Aldrichov sindrom diagnosticiran prenatalno, je zaradi tveganja intrakranialne krvavitve priporočljiv carski rez.

Transfuzijam trombocitov se je treba izogibati, razen če je bolnik v resni smrtni nevarnosti in je krvavitev mogoče konzervativno nadzorovati. Krvavitve v osrednjem živčevju zahtevajo takojšnjo transfuzijo trombocitov. Trombocite in druge krvne pripravke je treba pred transfuzijo obsevati, da se prepreči bolezen presadka proti gostitelju.

Ker imajo bolniki z Wiskott-Aldrichovim sindromom oslabljeno nastajanje protiteles kot odziv na številne vrste antigenov, je pri bolnikih s pogostimi okužbami indicirano profilaktično zdravljenje z intravenskim imunoglobulinom (IVIG). Ker se serumski imunoglobulini hitro katabolizirajo, lahko optimalni profilaktični odmerek IVIG preseže običajnih 400 mg/ng/mesec, infuzije pa se lahko dajejo pogosteje, na primer enkrat na 2–3 tedne.

Ekcem, zlasti hud ekcem, lahko zahteva kompleksno zdravljenje z antibiotiki. Steroidna mazila in kreme so običajno učinkovite pri zdravljenju ekcema, včasih pa so lahko potrebni kratki tečaji sistemskih steroidov. Pogosto antibiotiki izboljšajo simptome ekcema, kar kaže na to, da je v njegov razvoj vpleten bakterijski dejavnik. Upoštevati je treba prisotnost alergij na hrano in ustrezno prilagoditi prehrano.

V primeru razvoja avtoimunske komponente lahko visoki odmerki IVIG in sistemskih steroidov dajo pozitiven rezultat, nato pa se odmerek steroidov lahko zmanjša.

Napoved

Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov z Wiskott-Aldrichovim sindromom brez HSCT je bila prej 3,5 leta, trenutno je 11 let, vendar večina bolnikov živi več kot 20 let. Žal se v tretjem desetletju življenja verjetnost malignih neoplazem, zlasti limfomov, znatno poveča. Po uspešni HSCT si bolniki popolnoma opomorejo, nimajo okužb, krvavitev in avtoimunskih bolezni, trenutno pa ni povečanja incidence malignih bolezni.