Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Združenje CHARGE
Zadnji pregled: 05.07.2025

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
CHARGE (Coloboma, Srčna napaka. Atresia choanae, Zaostala rast. Genitalna hipoplazija, Ušesne anomalije).
Združenje CHARGE je simptomski kompleks prirojenih napak zrkla (kolobom), srčnih napak, hoanalne atrezije, hipoplazije zunanjih genitalij in anomalij uhlja pri otrocih z zaostankom v telesnem razvoju.
Simptomi asociacije CHARGE
Atrezija hoan se diagnosticira že od rojstva, lahko je enostranska ali dvostranska - membranska ali kostna. Atrezija hoan je najpogostejši vzrok težav z dihanjem pri tej bolezni.
Prirojene srčne napake: odprt ductus arteriosus, atrioventrikularni kanal, tetralogija Fallot, defekti srčnega septuma in desnostranski aortni lok z žilnim obročem. Prirojene srčne napake je treba izključiti pri vseh novorojenčkih z atrezijo hoan.
Približno 80 % bolnikov ima kolobome zrkla (šarenice ali žilnice), odkrije pa se lahko tudi odstop mrežnice.
Iz kirurške patologije: gastroezofagealni refluks, prirojene ledvične okvare (hipoplazija, duplikacija, ciste, hidronefroza), vezikoureteralni refluks. Pri kirurški korekciji gastroezofagealnega refluksa pri otrocih je znana visoka pogostost ponavljajočih se fundoplikacij.
Katere teste so potrebne?
Zdravljenje asociacije CHARGE
Simptomatsko zdravljenje. Indicirano je genetsko svetovanje.
Napoved
Določeno glede na pogostost in resnost prirojenih malformacij.
Использованная литература