Združenje CHARGE

CHARGE (Coloboma, Srčna napaka Atresia choanae, Retarded growth. Genitalna hipoplazija, anomalije ušesa).

POLNJENJE-pridružitvenega - simptom prirojenih napak zrkla (coloboma), okvar srca, choanal atrezija, hipoplastična zunanjih spolovil in avrikularnimi nepravilnosti pri otrocih z zapoznelim telesni razvoj.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija združenja CHARGE

1 na 10.000 novorojenčkov.

[6], [7], [8], [9], [10], [11],

Vzroki združenja CHARGE

Bolezen je heterogena. Upoštevajo se prevladujoče in recesivne vrste dedovanja. V 75% primerov je mogoče preveriti specifično mutacijo gena CHD7 (OMIM 608892).

[12], [13]

Simptomi združenja CHARGE

Atresia khohan se diagnosticira po rojstvu, lahko je enostranski ali dvostranski - membranski ali kostni. Atesija khohan je najpogostejši vzrok motenj dihanja pri tej bolezni.

Vročinske pomanjkljivosti srca: odprti arterijski kanal, atrioventrikularni kanal, tetralogija Fallot, okvare srčnega dela in desni aortni lok z vaskularnim obročem. Pri vseh novorojenčkih z atresijo mora khohan izključiti prirojene srčne pomanjkljivosti.

Približno 80% bolnikov ima kolonije očesnega jabučja (iris ali choroid), lahko pa tudi detekcija mrežnice.

Od kirurške patologije: gastroezofagealnega refluksa, prirojenih malformacij ledvic (hipoplazija, podvojitev, ciste, hidronefroza), vesikoureteralni refluks. Visoka frekvenca večkratnih fundoplikacij je znana pri kirurški korekciji gastroezofagealnega refluksa pri otrocih.

Diagnoza združenja CHARGE

Trije ali več zgoraj naštetih pomanjkljivosti pri rojstvu lahko diagnosticirajo bolezen. V 75% primerov je mogoče preveriti specifično mutacijo gena CHU7 (OMIM 608892).

[14], [15], [16]

Obravnava združenja CHARGE

Simptomatsko zdravljenje. Prikazano je genetsko svetovanje.

Napoved

Določa ga pogostost in resnost prirojenih malformacij.