Agranulocitoza pri otrocih

Agranulocitoza pri otrocih se kaže v več vrstah bolezni:

• Kostmannov sindrom ali genetsko določena agranulocitoza v otroštvu.
• Agranulocitoza v otroštvu s ciklično nevtropenijo.
• Agranulocitoza pri novorojenčkih z izoimunskim konfliktom.

Oglejmo si podrobneje vsako vrsto bolezni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kostmannov sindrom

Zelo resna bolezen, ki se prenaša z avtosomno recesivnim tipom dedovanja. To pomeni, da sta oba starša bolnega otroka zdrava človeka, hkrati pa sta nosilca patološkega gena.

Simptomi bolezni pri otrocih se izražajo v naslednjih manifestacijah:

• Pri novorojenčkih se pojavijo gnojne okužbe, med katerimi lahko opazimo pojav ponavljajočih se kožnih lezij skupaj z nastankom pustul in vnetnih infiltratov.
• Za bolezen so značilni tudi simptomi ulceroznega stomatitisa, infekcijskega parodontitisa in parodontoze, pojav hipertrofije in krvavitve dlesni.
• Med patologijami dihalnih organov so značilni pojav otitisa, mastoiditisa, vnetnih procesov, ki se pojavljajo v sluznici nosu. Možen je tudi razvoj dolgotrajnih oblik pljučnice, ki so nagnjene k nastanku abscesov.
• V tem primeru se pri otrocih pojavi zvišanje telesne temperature, ki ga spremlja generalizirano povečanje bezgavk. V nekaterih primerih opazimo določeno stopnjo splenomegalije - povečanje vranice.
• Hude oblike bolezni izzovejo razvoj sepse, pri kateri se v jetrih tvorijo abscesi.
• Število belih krvničk v krvi se začne spreminjati. Za tipične primere je značilna prisotnost ekstremne stopnje nevtropenije, pri kateri nevtrofilcev sploh ne zaznamo. Ob normalni ravni limfocitov v krvi opazimo tudi eozinofilijo in monocitozo.

Trenutno so znanstveniki razvili zdravilo, imenovano faktor, ki stimulira kolonije granulocitov (G-CSF), ki se uporablja pri zdravljenju te bolezni.

Agranulocitoza v otroštvu, povezana s ciklično nevtropenijo

Ciklična nevtropenija je dedna bolezen. Njen pojav izzove avtosomno dominantna vrsta dedovanja lastnosti: bolezen se pri otroku pojavi le, če ima vsaj eden od staršev podobno patologijo.

Klinična slika bolezni je videti takole: v krvni plazmi obstaja ritmično nihanje števila nevtrofilcev - od normalne do globoke stopnje agranulocitoze, ko prisotnost teh delcev sploh ni določena.

Simptomi ciklične agranulocitoze so periodično ponavljajoča se vročina, ulcerativne lezije ustne votline in grla, povečanje regionalnih bezgavk in očitni simptomi zastrupitve. Ko vročina popusti, se otrokovo stanje normalizira. Vendar pa se pri nekaterih majhnih bolnikih namesto visoke temperature pojavijo zapleti v obliki otitisa, abscesne pljučnice itd.

Najpomembnejši znak ciklične nevtropenije je periodično zmanjšanje števila granulocitov v krvni plazmi. V najbolj ekstremni fazi se pojavi agranulocitoza, ki traja tri do štiri dni. Po tem se v krvi ponovno začnejo pojavljati nevtrofilci, vendar v majhnih količinah. Hkrati je možno povečanje števila limfocitov. Po tej fazi vrhunca lahko laboratorijski testi razkrijejo prehodno monocitozo in eozinofilijo. Nato se do začetka naslednjega cikla vsi krvni parametri vrnejo v normalno stanje. Pri nekaterih bolnikih agranulocitozo spremlja zmanjšanje ravni rdečih krvničk in trombocitov.

Terapija te bolezni pri otrocih je predvsem preprečevanje zapletov zaradi okužb, ki so vstopile v telo. Poleg tega se je dobro izkazalo zdravilo granulocitne kolonije stimulirajoči faktor (G-CSF), ki zmanjšuje stopnjo granulocitopenije. Žal to zdravilo ne more preprečiti pojava cikličnih sprememb v sestavi krvi otroka.

Agranulocitoza pri novorojenčkih z izoimunskim konfliktom

Pri izoimunski nevtropeniji se pojavi izrazita granulocitopenija, ki lahko doseže stopnjo agranulocitoze. Za to bolezen so značilni enaki simptomi kot za hemolitično anemijo pri novorojenčkih z Rh-konfliktom, le da se v tem primeru težava pojavi z granulociti.

Mehanizem te patologije je nastanek protiteles v materinem telesu proti otroškim granulocitom, ki imajo enako antigensko sestavo kot otrokov oče. Protitelesa so usmerjena proti celicam predhodnikom granulocitov, ki jih proizvaja rdeči kostni mozeg.

Posebnosti te vrste agranulocitoze se kažejo v prehodni naravi bolezni. V tem primeru se materina protitelesa iz otrokovega telesa s tekočinami izpirajo z dokaj veliko hitrostjo, kar spodbuja spontano normalizacijo števila granulocitov v bolnikovi krvni plazmi. Zato otrok okreva deset ali dvanajst dni po začetku bolezni. V tem času je pomembno uporabljati antibiotike za preprečevanje infekcijskih zapletov.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]