Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Alfa talasemija
Zadnji pregled: 06.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Alfa talasemija je skupina bolezni, pogostih v jugovzhodni Aziji, na Kitajskem, v Afriki in Sredozemlju. Na kromosomu 16 najdemo dve skoraj identični kopiji gena alfa globin. V 80 do 85 odstotkih primerov alfa talasemije se eden ali več teh štirih genov izgubi. Pri preostalih bolnikih se ti geni ohranijo, vendar ne delujejo.
Klinične manifestacije alfa-talasemije so povezane s stopnjo okvare sinteze alfa-globinskih verig, vendar so običajno manj izrazite kot pri β-talasemiji. To je posledica, prvič, dejstva, da prisotnost štirih genov alfa-globina spodbuja nastanek zadostnega števila alfa verig, dokler se ne izgubijo trije ali štirje geni. Do znatnega neravnovesja hemoglobinskih verig pride le, če so prizadeti trije od štirih genov. Drugič, agregati β-verig (β1-tetrameri nastanejo pri pomanjkanju alfa-verig) so bolj topni kot alfa4 tetrameri, zato je tudi pri bolnikih z znatno okvarjeno sintezo alfa-globina pri alfa-talasemiji hemoliza veliko šibkejša in eritropoeza učinkovitejša kot pri β-talasemiji.
Alfa-talasemija (alfa-tal) je hemolitična anemija, ki jo povzroča pomanjkanje sinteze alfa-globina zaradi izgube ali poškodbe enega ali več genov alfa-globina. Zmanjšana sinteza alfa verig vodi do kopičenja prostih γ- in β-verig ter nastanka tetramerjev-γ4 ( Hb Bartov) in nestabilnega β4 ( Hb H) iz njih, kar posledično pospeši uničenje rdečih krvnih celic. Zaradi zelo visoke afinitete do kisika ti tetrameri ne morejo opravljati funkcije prenosa kisika. Zato je klinična slika hude alfa-talasemije značilna po kombinaciji hipokromne anemije, hemolize in okvarjenega prenosa kisika zaradi različnih količin fiziološko neučinkovitega hemoglobina v rdečih krvnih celicah. Posledično stopnja tkivne hipoksije znatno presega pričakovano stopnjo anemije.
Obstajajo 4 skupine kliničnih alfa-talnih sindromov:
- tiha kočija;
- alfa talasemija z minimalnimi spremembami;
- hemoglobinopatija H;
- alfa talasemični hidrops fetusa.
Resnost fenotipske manifestacije alfa-tala je neposredno sorazmerna z zmanjšanjem sinteze alfa-globina.
Tihi nosilec (heterozigoti alfa-tal-2)
Fenotipsko se tihi nosilci alfa-tala malo razlikujejo od zdravih otrok. MCV je običajno znotraj 78-80 fL, medtem ko lahko MCH ustreza spodnji meji normale. Vsi drugi hematološki parametri so normalni. Nekateri tihi nosilci imajo lahko celo normalne vrednosti MCV v območju 80-85 fL. V krvi nekaterih od njih so v neonatalnem obdobju zaznane majhne količine Hb Bart's (<2 %), ki izginejo v prvih mesecih življenja.
Manjša alfa-talasemija-2 (asimptomatsko nosilstvo) - je posledica izgube dveh genov alfa-globina na različnih kromosomih (trans-oblika). Najdemo jo pri prebivalcih Azije, Afrike in Sredozemlja. Hematološki parametri se ne razlikujejo od norme; kliničnih manifestacij ni. V neonatalnem obdobju se določi povečana količina Hb Bart - 0,8-5%. Pri odraslih z a-talasemijo-2 patoloških frakcij HbH hemoglobina H Bart ne zaznamo, vsebnost HbA2 in HbF je normalna.
[