^

Zdravje

A
A
A

Kako se zdravi talasemija?

 
, Medicinski urednik
Zadnji pregled: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Transfuzijska terapija

Indikacije za začetek transfuzijske terapije:

  • glavna oblika β-talasemije, hemoglobinopatija H z ravnijo hemoglobina pod 70 g/l;
  • vmesne in večje oblike β-talasemije, hemoglobinopatija H z ravnijo hemoglobina 70-90 g/l z izrazitim zamikom v telesnem razvoju, prisotnostjo kostnih sprememb in znatnim povečanjem vranice.

Transfuzija rdečih krvničk pri talasemiji je potrebna za vzdrževanje ravni hemoglobina približno 120 g/l, kar preprečuje razvoj sekundarnega hipersplenizma, deformacije skeletnih kosti in hipervolemije zaradi zaviranja neučinkovite eritropoeze. Interval med transfuzijami je v povprečju 2–6 tednov in je odvisen od bolnikove zmožnosti, da z določeno pogostostjo obiskuje kliniko, pa tudi od količine razpoložljivih rdečih krvničk.

Če ni sočasnih bolezni, je stopnja zmanjšanja koncentracije hemoglobina po transfuziji približno 10 g/l na teden. Količina transfuziranih rdečih krvničk se določi glede na interval med transfuzijami in koncentracijo razpoložljivih rdečih krvničk.

V povprečju je za zvišanje ravni hemoglobina pri bolniku za 10 g/L potrebnih 3 ml rdečih krvničk na kilogram bolnikove telesne teže pri Ht rdečih krvničk 70 %. Železo se v telesu najpočasneje kopiči pri ravni hemoglobina pred transfuzijo 90–100 g/L in pri presledkih med transfuzijami, daljših od 2 tedna.

Kelacijska terapija za sekundarno (posttransfuzijsko) preobremenitev z železom

Preobremenitev z železom je mogoče oceniti na podlagi količine transfuziranih rdečih krvničk, nasičenosti transferina z železom ali ravni SF. Ti parametri so v korelaciji tako s celotnimi zalogami železa v telesu kot z vsebnostjo železa v jetrih (neposredna meritev količine železa v suhi snovi biopsije jeter z atomsko absorpcijsko spektrometrijo). Bolniki z veliko obliko β-tala prejmejo v povprečju 165 (140) mg mase rdečih krvničk/kg na leto, kar ustreza 180 (160) mg Fe/kg na leto ali 0,49 (0,44) mg Fe/kg na dan (vrednosti za splenektomirane bolnike so navedene v oklepajih). Presežek železa se kopiči v celicah fagocitnega makrofagnega sistema, njihova kapaciteta je približno 10-15 g železa; nato se železo odlaga v vseh parenhimskih organih in koži, kar vodi do razvoja življenjsko nevarnih zapletov:

  • ciroza jeter;
  • kardiomiopatija;
  • sladkorna bolezen;
  • hipotiroidizem;
  • hipoparatiroidizem;
  • hipogonadizem.

Edini način za preprečevanje poškodb organov in tkiv je dolgotrajno dajanje kelatnih sredstev. Za doseganje negativnega ravnovesja železa pri bolnikih, odvisnih od transfuzij, je potrebno dnevno izločanje 0,4–0,5 mg/kg železa.

Standardna kelacijska terapija se izvaja z zdravilom deferoksamin (Desferal - DF) subkutano v odmerku 20-40 mg/kg na dan pri otrocih in 40-50 mg/kg na dan pri odraslih 8-12 ur 5-7 dni na teden stalno ali intravensko neprekinjeno 24 ur 7 dni, nato pa sledi prehod na subkutano dajanje.

Zdravljenje z desferalom se začne, ko je raven feritina (SF) v serumu večja od 100 ng/ml ali ko je količina železa v jetrih večja od 3,2 mg/g suhe snovi. Začetni odmerek desferala za otroke je 25–30 mg/kg 5 noči na teden. Zdravljenje se izvaja pod nadzorom terapevtskega indeksa, ki ga je treba vzdrževati vsaj 0,025. Pri otrocih, mlajših od 5 let, ni zaželena uporaba desferala v odmerku, večjem od 35 mg/kg, pred koncem obdobja rasti pa več kot 50 mg/kg. Če se kelacijska terapija začne pred 3. letom starosti, je potrebno skrbno spremljanje procesov rasti in razvoja kosti.

Terapevtski indeks = povprečni dnevni odmerek (mg/kg) / SF (ng/ml)

Indikacije za intravensko dajanje deferoksamina:

Absolutno:

  • huda preobremenitev z železom:
    • SF je stalno več kot 2500 mcg/l;
    • železo v jetrih je več kot 15 mg/g suhe snovi;
  • znatna poškodba srca:
    • aritmija;
    • srčno popuščanje;

Dodatno:

  • težave z rednimi subkutanimi infuzijami;
  • obdobje nosečnosti;
  • načrtovana kostna zgradba (BMT);
  • aktivni virusni hepatitis.

Deferasiroks je še en peroralni kelator, ki se trenutno uporablja kot monoterapija prve izbire za zdravljenje preobremenitve z železom, povzročene s transfuzijo, pri bolnikih s talasemijo. Priporočeni začetni odmerek pri bolnikih s talasemijo major je 20 mg/kg enkrat na dan, z možnostjo povečanja na 40 mg/kg.

Splenektomija

Indikacije za splenektomijo pri talasemičnih sindromih:

  • povečanje potrebe po transfuzijah rdečih krvničk nad 200–220 ml/kg na leto (s Ht 75 %);
  • splenomegalija, ki jo spremlja bolečina v levem hipohondriju in/ali grožnja rupture vranice;
  • pojavi hipersplenizma.

Splenektomijo pri talasemičnih sindromih je treba izvesti po zelo strogih indikacijah pri starosti ne prej kot 5 let po zaključku profilaktičnega cepljenja, vključno s cepljenjem proti meningokokom, pnevmokokom, Haemophilus influenzae tipa B in hepatitisu B (ne prej kot 2 tedna po cepljenju).

Glede na nagnjenost bolnikov s talasemijo k hiperkoagulaciji je treba tik pred operacijo preučiti hemostazo, v zgodnjem pooperativnem obdobju predpisati profilaktične odmerke acetilsalicilne kisline (80 mg/kg na dan) ali antikoagulante neposrednega delovanja.

Ambulantno opazovanje

Enkrat na mesec - splošni klinični krvni test.

Enkrat na četrtletje - test presnove železa, biokemični krvni test (koncentracija glukoze, sečna kislina, sečnina, kreatinin, aktivnost alkalne fosfataze, γ-GTP, ALT, AST, LDH).

Enkrat na 6 mesecev - EKG, ehokardiografija (merjenje ventrikularnih volumnov, kontraktilnosti miokarda, iztisnega deleža, sistoličnih in diastoličnih indeksov).

Enkrat letno - virološki pregled:

  • označevalci hepatitisa B in C, HIV;
  • biopsija jeter z določitvijo vsebnosti železa v suhi snovi;
  • ocena delovanja endokrinih žlez: določanje koncentracije prostega T4 , TSH, obščitničnega hormona, folikle stimulirajočega hormona, luteinizirajočega hormona, testosterona, estradiola, kortizola; test tolerance za glukozo, denzitometrija, določanje ravni celotnega in ioniziranega kalcija v krvi.

Če se odkrijejo odstopanja od norme, je treba izvesti ustrezno zdravljenje.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.