Anomalije razvoja roženice: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Anomalije razvoja roženice so izražene s spremembo njegove velikosti in oblike.

Megalokorneja - velika roženica (premer več kot 11 mm) - včasih je družinska dedna anomalija. V tem primeru ni nobene druge patologije.

Velika roženica ni le prirojena, ampak tudi pridobljena patologija. V tem primeru se roženica znova poveča v prisotnosti nekompenziranega glavkoma v mladosti.

Microcornea - majhna roženica (premer 5-9 mm) - je lahko enostranska ali dvostranska anomalija. V takih primerih je tudi očesno jabolko zmanjšano (mikrofalt), čeprav se pojavijo majhne roženice v očeh normalne velikosti. Z nenavadno majhno ali veliko roženico obstaja nagnjenost k razvoju glavkoma. Kot pridobljena patologija se zmanjša velikost roženice, ki spremlja subatrofijo očesnega jabolka. V teh primerih postane roženica neprozorna.

Embryotokson je obročasta oblika opatifikacije roženice, ki se koncentrično nahaja v limbusu. Zelo je podoben stari lok. Zdravljenje ni potrebno.

Ploska roženica se lahko kombinira z mikroornejo, zmanjša se njegova lomljivost (28-29 D), obstaja predispozicija za zvišanje intraokularnega tlaka zaradi zmanjšanja kota sprednje komore.

[1], [2], [3]

Patologija irisa v kombinaciji z zadnjim embryotoksonom

Riegerjeva anomalija

• Hipoplazija mezodermalnega lista irisa.
• Iridotrabekularne pramene do linije Schwalbe.
• Zadnji embriotokson.
• Ectropion skuterja.
• Coliboma irisa.
• Visoka stopnja miopije.
• Odvzem mrežnice.
• Glavkom - vsaj v 60% primerov.
• Ravni roženice so navadno majhne in se nahajajo na obrobju.
• Posterior keratoconus.
• Katarakti so lokalne pomanjkljivosti v kortikalnih plasti leče, ostrejša je ostrina vida.
• Anomalije optičnega diska: poševni disk optičnega živca, mielinska vlakna.

Riggerov sindrom

Riggerjevem sindromu so značilni očesni simptomi Riegerjeve anomalije in splošne manifestacije, med drugim:

• hipoplazija zgornje čeljusti;
• kratki labialni utor;
• patologija zob - majhni, konični zobje s širokimi vrati v zobeh, delna anodoncija;
• popkov in dimeljske kile;
• hipospadije;
• izolirana hormonska insuficienca;
• napake srčnega ventila.

Razkrila se je patologija kromosoma 6, izbris 13 kromosomov (4q25-4q27). Bolezo podeduje avtosomno prevladujoči tip. Sočasna glaukoma se pojavi s frekvenco 25 do 50%.

Bolezen v večini primerov podeduje avtosomno prevladujoči tip, v 30% pa se pojavijo nove nastale mutacije in sporadični pojav anomalije.

Drugi sindromi, vključno z motnjami v razvoju anteriornega segmenta, vključujejo:

• Mikelov sindrom (Michel). Bolezen z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Združuje zajčja ustnica in nebo v kombinaciji z epicanthus, telekantusom, ptoze, veznici plovila kuperoza, obrobnih motnjavo roženice, iridocorneal adnations in zmanjšala inteligenco.
• Oculo-dento-digitalni sindrom. Avtosomna dominantna sindrom obsega mikroftalmijo, hipoplazija šarenice, obstojna zenice membrana hipoplazija majhno nos in nosnicami, ožanje in skrajšanje palpebralne fisure, telekantus, epicanthus redkih obrvi hipoplazija sklenine camptodactyly ali syndactyly. Kombinacija patologije v sprednjem prekatu kotom iridodisgenezom nagnjenost k razvoju glavkoma v prizadetih posameznikov.

Skupna sprememba roženice

Ravna roženica

Diagnoza ravne roženice se nastavi, ko je ukrivljenost roženice v razponu od 20-40 D. Podatki keratometrije običajno ne presegajo ustreznih parametrov sklerje. Anomalija je lahko enostranska ali dvostranska. Stanovanje roženice lahko spremljajo infantilnih glavkom, aniridia, prirojena katarakta, ektopična aktivnost objektiva, coloboma, simptomov modro sklero, mikroftalmijo in mrežnice displazije. Vrsta dedovanja je lahko avtosomalno prevladujoča ali avtosomna recesivna.

Lokalne in razpršene motnosti roženice

• V kostnem glasu.
• Sclerocornea.
• Distrofije roženice (zlasti prirojena dedna endotelna distrofija).
• Izgovarana disgeneza sprednjega segmenta oko.
• Poškodbe kemikalij.
• Fetalni alkoholni sindrom.
• Infekciozni keratitis (glejte poglavje 5).
• Neinfekcijski keratitis (glejte spodaj).
• Bolezni kože.
• Mukopolisaharidoz.
• Cistinos.

Periferne motnosti roženice

Dermoy

Dermoidne ciste, ki so lokalizirane na obrobju roženice, praviloma vsebujejo vezni kolagen in epitelna tkiva, kar jim daje videz gostih belkastih oblik. Epibulbar dermoidi se nahajajo na konjunktivi, sklerji, roženici ali v okončinah. Lahko predstavlja izolirano patologijo in lahko vstopi v simptomatsko-plex krožnega dermoidnega sindroma - poraz z dermoidom celotnega oboda okončine, 360 °. Včasih so dermoidne rožne ciste kombinirane z dermoidi konjunktiva in sklere, kar povzroči nastanek roženičnega astigmatizma, amblijapije in strabizma.

Sclerocornea

Vožnja dvostranske vaskularizirane periferne motnosti roženice, pogosto asimetrična. V 50% primerov je motnja sporadična in v 50% - podedovana z avtosomno recesivnim tipom. Lahko jo spremlja še ena patologija vidnega organa, vključno z:

• mikroorneja;
• ravna roženica;
• glavkom;
• disgeneza anteriornega kotnega kota;
• strabismus;
• nistagm.

V redkih primerih spremlja take splošne motnje kot:

• spina bifida;
• duševna zaostalost;
• patologija možganov;
• Hallerman-Streifov sindrom (Haller-man-Streiff);
• Sindrom Mietens;
• sindrom Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• kršitev osteogeneze;
• dedno osteomiodisplazijo - s tem sindromom, če se glavkom ne poveže, se običajno ohranja visoka ostrina vida.

Osrednja roženica roženice

Anomalija Petersa

Običajno je dvostranska motnja, za katero je značilna prisotnost osrednjih nejasnosti roženice s prozorno periferijo. Spremembe roženice pogosto spremljajo katarakte. Anomalija ima lahko izoliran značaj in se kombinira z drugo patologijo vidnega organa, vključno z:

• glavkom;
• mikroorneja;
• mikrofaltov;
• ravna roženica;
• Kolobory;
• mezodermalna distrofija irisa.

V nekaterih primerih je ta bolezen vključena v simptomatski kompleks Petersovega sindroma "plus", ki vključuje nizko rast, razjedo ust ali palico, poškodbo sluha in zapoznel razvoj.

Drugi sindromi, za katere je značilna Petersova anomalija:

• fetalni alkoholni sindrom;
• obročna patologija 21 kromosomov;
• delno brisanje dolge roke kromosoma 11;
• Warburgov sindrom.

Medicinski ukrepi v Petersjevi anomaliji so namenjeni prepoznavanju in zdravljenju sočasno glavkoma, pa tudi, če je mogoče, zagotavljanju preglednosti optičnega centra roženice. Rezultati keratoplastike s Petersovo anomalijo ostajajo nezadovoljivi. Večina avtorjev navaja, da je keratoplastika označena le v primerih močne bilateralne poškodbe roženice. Z opacifikacijo osrednjega območja roženice in leče je možna optična iridektomija.

Posterior keratoconus

Redki prirojeni dvostranski sindrom, ki se ne nagiba k napredku. Zakrivljenost sprednje površine roženice se ne spremeni, vendar pa opazimo zgoščevanje roženice roženice, zaradi česar se povečuje ukrivljenost zadnje površine roženice. Kot posledica teh sprememb pride do miopičnega astigmatizma.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Primarna patologija anteriorne komore

Posteriorna meja desheme membrane označuje obroč Schwalbe. Sprednji rob, ki je videti kot ozko sivo-belo črto, je mogoče videti s tonioskopijo in je znan kot zadnje embrioskop.

Zadnji embryotokson je prisoten na gonio-skopičnem vzorcu številnih zdravih oči. Če pa je razvoj anteriornega segmenta moten, posteriorni embriotokson vstopi v simptomatski kompleks nekaterih znanih sindromov.

Anomalija Axenfelda

Anomalija Axenfelda vključuje posteriorni embriotokson v kombinaciji z iridogoniodogenezo (fuzija korenine irisa s Schwalbejevim obročem). Lahko ima sporadično poreklo in jo lahko podeduje avtosomno prevladujoči tip. V 50% primerov se razvije glavkom.

V kostnem glasu

To je blokada trabekularne cone, ki se v procesu embriogeneze ne absorbira s celičnimi elementi.

Alagilov sindrom

Bolezen z avtosomno dominantno vrsto dedovanja, za katero je značilna prirojena intrahepatična hipoplazija žolčnega kanala, ki povzroča zlatenico. Zadnjega embriotoksona opazimo pri več kot 90% bolnikov. Dno očesa ima bledo barvo kot običajno. Pogosto so druske optičnega diska. Motenj, povezanih vključujejo spinalnih malformacije (pomanjkljivosti prednjih lokov, pri čemer obliko metulja), nepravilno oblikovane kardiovaskularnega sistema, globoko sklop oči, hypertelorism in koničast brado. Sočasno pigmentno retinopatijo lahko povzroči vitamin A in vitamin E pomanjkanje vitamina.