Anomalije roženice: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Anomalije v razvoju roženice se izražajo s spremembami njene velikosti in oblike.

Megalokorneja - velikanska roženica (premer več kot 11 mm) - je včasih družinska dedna anomalija. V tem primeru ni druge patologije.

Velika roženica je lahko ne le prirojena, temveč tudi pridobljena patologija. V tem primeru se roženica poveča sekundarno ob prisotnosti nekompenziranega glavkoma v mladosti.

Mikrokorneja – majhna roženica (premera 5–9 mm) – je lahko enostranska ali dvostranska anomalija. V takih primerih se zmanjša tudi velikost zrkla (mikroftalmos), čeprav obstajajo primeri majhne roženice tudi pri normalno velikih očesih. Pri nenavadno majhni ali veliki roženici obstaja nagnjenost k razvoju glavkoma. Kot pridobljena patologija zmanjšanje velikosti roženice spremlja subatrofija zrkla. V teh primerih roženica postane motna.

Embriotokson je obročasta motnost roženice, ki se nahaja koncentrično glede na limbus. Zelo je podobna senčnemu arcusu. Zdravljenje ni potrebno.

Ploska roženica se lahko kombinira z mikrokornejo, njena refrakcija je zmanjšana (28-29 dioptrij), obstaja nagnjenost k povečanemu intraokularnemu tlaku zaradi zožitve kota sprednje komore.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Patologija šarenice, povezana s posteriornim embriotoksonom

Riegerjeva anomalija

• Hipoplazija mezodermalne plasti šarenice.
• Iridotrabekularni trakovi do Schwalbejeve linije.
• Zadnji embriotokson.
• Ektropion horoideje.
• Kolobom šarenice.
• Visoka kratkovidnost.
• Odstop mrežnice.
• Glaukom - vsaj 60 % primerov.
• Motnosti roženice so običajno majhne in se nahajajo na periferiji.
• Zadnji keratokonus.
• Katarakta je lokalna motnost v kortikalnih plasteh leče, ki le malo vpliva na ostrino vida.
• Anomalije optičnega diska: poševni optični disk, mielinizirana vlakna.

Riegerjev sindrom

Riegerjev sindrom so značilni očesni simptomi Riegerjeve anomalije in sistemske manifestacije, vključno z:

• hipoplazija zgornje čeljusti;
• kratek filtrum;
• zobna patologija - majhni, stožčasti zobje s širokimi režami v zobni vrsti, delna anodontija;
• popkovnične in dimeljske kile;
• hipospadija;
• izolirana hormonska pomanjkljivost;
• okvare srčnih zaklopk.

Odkrita je bila patologija kromosoma 6, delecija kromosoma 13 (4q25-4q27). Bolezen se deduje avtosomno dominantno. Sočasni glavkom se pojavlja s pogostostjo od 25 do 50 %.

V večini primerov se bolezen deduje avtosomno dominantno; v 30 % se pojavijo novonastale mutacije in sporadičen pojav anomalije.

Drugi sindromi, ki vključujejo razvojne motnje sprednjega segmenta, vključujejo:

• Michelov sindrom. Bolezen z avtosomno recesivnim tipom dedovanja. Združuje razcep ustnice in neba v kombinaciji z epikantusom, telekantusom, ptozo, telangiektazijami konjunktivalnih žil, perifernimi motnostmi roženice, iridokornealnimi adhezijami in zmanjšano inteligenco.
• Okulo-dento-digitalni sindrom. Avtosomno dominantni sindrom, ki vključuje mikroftalmus, hipoplazijo šarenice, perzistentno zenico, majhen nos in hipoplazijo alae nasi, zoženje in skrajšanje palpebralne reže, telekantus, epikantus, redke obrvi, hipoplazijo sklenine, kamptodaktilijo ali sindaktilijo. Kombinacija nepravilnosti kota sprednje očesne komore z iridodisgenezo predisponira prizadete posameznike k glavkomu.

Popolno preoblikovanje roženice

Ploska roženica

Diagnoza ploske roženice se postavi, ko je ukrivljenost roženice v območju 20-40 D. Podatki keratometrije običajno ne presegajo ustreznih kazalnikov beločnice. Anomalija je lahko enostranska ali dvostranska. Plosko roženico lahko spremljajo infantilni glavkom, aniridija, prirojena katarakta, ektopija lentis, kolobom, simptom modre beločnice, mikroftalmus in displazija mrežnice. Vrsta dedovanja je lahko avtosomno dominantna ali avtosomno recesivna.

Lokalne in difuzne motnosti roženice

• Prirojeni glavkom.
• Sklerokorena.
• Distrofije roženice (zlasti prirojena dedna endotelijska distrofija).
• Huda disgeneza sprednjega segmenta očesa.
• Kemična poškodba.
• Fetalni alkoholni sindrom.
• Infekcijski keratitis (glej poglavje 5).
• Neinfekcijski keratitis (glejte spodaj).
• Bolezni kože.
• Mukopolisaharidoza.
• Cistinoza.

Periferne motnosti roženice

Dermoid

Dermoidne ciste, lokalizirane na obodu roženice, običajno vsebujejo vezivno kolageno in epitelijsko tkivo, kar jim daje videz gostih belkastih tvorb. Epibulbarni dermoidni tumorji se nahajajo na veznici, beločnici, roženici ali v predelu limbusa. Lahko so izolirana patologija ali pa del simptomskega kompleksa krožnega dermoidnega sindroma - poškodbe celotnega oboda limbusa z dermoidnimi tumorji, 360°. Včasih se roženične dermoidne ciste kombinirajo z dermoidnimi tumorji veznice in beločnice, kar povzroča pojav roženičnega astigmatizma, ambliopije in strabizma.

Sklerokoreja

Prirojena bilateralna vaskularizirana periferna motnost roženice, pogosto asimetrična. V 50 % primerov je motnja sporadična, v 50 % pa se deduje avtosomno recesivno. Lahko jo spremljajo druge patologije vidnega organa, vključno z:

• mikrokorneja;
• ravna roženica;
• glavkom;
• disgeneza kota sprednjega prekata;
• strabizem;
• nistagmus.

V redkih primerih spremlja takšne splošne motnje, kot so:

• razcep hrbtenice;
• duševna zaostalost;
• patologija malih možganov;
• Hallerman-Streiffov sindrom;
• Mietensov sindrom;
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom;
• motnja osteogeneze;
• dedna osteomiodisplazija - pri tem sindromu, če se ne doda glavkom, se običajno ohrani visoka ostrina vida.

Centralna motnost roženice

Petersova anomalija

Običajno gre za bilateralno motnjo, za katero so značilne osrednje motnosti roženice z jasno periferijo. Spremembe roženice pogosto spremlja katarakta. Anomalija je lahko izolirana ali v kombinaciji z drugimi vidnimi patologijami, vključno z:

• glavkom;
• mikrokorneja;
• mikroftalmos;
• ravna roženica;
• kolobomi;
• mezodermalna distrofija šarenice.

V nekaterih primerih je ta patologija del simptomskega kompleksa Petersovega sindroma "plus", ki vključuje nizko rast, razcep ustnice ali neba, težave s sluhom in razvojne zamude.

Drugi sindromi, za katere je značilna Petersova anomalija:

• fetalni alkoholni sindrom;
• obročna patologija kromosoma 21;
• delna delecija dolgega kraka kromosoma 11;
• Warburgov sindrom.

Zdravljenje Petersove anomalije je namenjeno prepoznavanju in zdravljenju sočasnega glavkoma ter, če je mogoče, zagotavljanju prosojnosti optičnega središča roženice. Rezultati penetrirajoče keratoplastike pri Petersovi anomalijah ostajajo nezadovoljivi. Večina avtorjev navaja, da je keratoplastika indicirana le v primerih hude dvostranske poškodbe roženice. V primeru motnosti osrednjega območja roženice in leče se lahko izvede optična iridektomija.

Zadnji keratokonus

Redki prirojeni bilateralni sindrom, ki se ne nagiba k napredovanju. Ukrivljenost sprednje površine roženice se ne spremeni, vendar se opazi odebelitev strome roženice, zaradi česar se poveča ukrivljenost njene zadnje površine. Zaradi teh sprememb se pojavi kratkovidni astigmatizem.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primarna patologija kota sprednje komore

Zadnji rob Descemetove membrane je označen s Schwalbejevim obročem. Njegov sprednji rob, ki je videti kot ozka sivkasto bela črta, je viden med tonioskopijo in je znan kot posteriorna embriotoksopa.

Posteriorni embriotokson je prisoten v gonioskopski sliki mnogih zdravih oči. Vendar pa je v primerih razvojnih motenj sprednjega segmenta posteriorni embriotokson vključen v simptomatsko skupino več znanih sindromov.

Axenfeldova anomalija

Axenfeldova anomalija vključuje posteriorni embriotokson v kombinaciji z iridogoniodisgenezo (zlitje korenine šarenice s Schwalbejevim obročem). Lahko je sporadičnega izvora ali pa se deduje avtosomno dominantno. Glavkom se razvije v 50 % primerov.

Prirojeni glavkom

Gre za blokado trabekularne cone s celičnimi elementi, ki se med embriogenezo niso absorbirali.

Alagilleov sindrom

Avtosomno dominantna motnja, za katero je značilna prirojena hipoplazija intrahepatičnega žolčevoda, ki povzroča zlatenico. Posteriorni embriotokson je viden pri več kot 90 % bolnikov. Fundus je bledejši kot običajno. Pogosto so prisotne druze optičnega diska. Pridružene motnje vključujejo malformacije hrbtenice (sprednji loki v obliki metulja), kardiovaskularne malformacije, globoko postavljene oči, hipertelorizem in koničasto brado. Pridruženo pigmentno retinopatijo lahko povzroči pomanjkanje vitamina A in E.