Aplazija nožnice

Vaginalna aplazija je odstopanje od norme razvoja ženskih spolovil, ki vključuje popolno ali delno odsotnost nožnice. To anomalijo je prvi odkril nemški znanstvenik Mayer, Rokitansky in Müller pa sta diagnozo dopolnila z odkritjem odsotnosti maternice vzporedno s to napako.

[ 1 ]

Epidemiologija

Vaginalna aplazija je precej redka. Po statističnih podatkih je na 10 tisoč rojenih deklic eden ali dva takšna primera. 60 % žensk s to diagnozo ima anomalijo sečil, 35 % pa ima okvare mišično-skeletnega sistema.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Vzroki vaginalna aplazija

Vzrok vaginalne aplazije je prirojena napaka, ki jo pogosto spremljajo napake ali odsotnost anatomsko sosednjih organov: maternice, ledvic. Ni jasnega odgovora na vprašanje, kaj izzove razvoj takšne anomalije. Najpogosteje je pojav takšnih primerov osamljen in ni povezan z dednostjo. Obstajajo tudi precedensi obstoja te disfunkcije pri več generacijah žensk iste družine, kar daje razlog za govor o genetski predispoziciji. Na genetski ravni imajo normalen nabor 46 kromosomov s standardnim tipom zadnjega XX. Nastanek maternice se pojavi v embrionalni fazi ob koncu drugega meseca intrauterinega razvoja ploda, začenši z Müllerjevimi kanali. Iz njih se oblikujejo maternica, jajcevodi in nožnica. Domneva se, da lahko različne nalezljive bolezni, zlasti spolno prenosljive bolezni (trihomonijaza, okužba s papiloma virusom, genitalni herpes itd.), močna in dolgotrajna izpostavljenost kemikalijam ter nepravilno izpiranje povzročijo okvaro v reproduktivnem sistemu dojenčka.

[ 5 ]

Dejavniki tveganja

Glede na domnevne vzroke aplazije maternice dejavniki tveganja vključujejo:

• kronično vnetje spolnih organov bodoče matere;
• kakršne koli bolezni, vključno z virusnimi okužbami, ki so povzročile dolgotrajno zdravljenje z antibiotiki in drugimi zdravili;
• hormonsko neravnovesje;
• nevropsihiatrične motnje.

[ 6 ], [ 7 ]

Patogeneza

Patogeneza bolezni do danes ni bila v celoti pojasnjena, vendar je očitno, da to okvaro povzroča biološka manjvrednost celic, ki sodelujejo pri tvorbi bodočega spolnega organa. Popolna odsotnost ali pomanjkanje estrogenskih receptorjev v Müllerjevih tubulih vodi do njihove delne fuzije ali nefuginacije, kar povzroči anomalijo. Pogosto okvare sečil in mišično-skeletnega sistema preprečujejo fuzijo sten Müllerjevih kanalov.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Simptomi vaginalna aplazija

Vaginalna aplazija nikakor ne vpliva na videz ženske. Vse sekundarne spolne značilnosti ustrezajo starosti. Simptomi se pojavijo, ko nastopi puberteta. Pogosto se kažejo z bolečinami v medeničnem predelu, težo v spodnjem delu trebuha in odsotnostjo menstruacije. Pri delni aplaziji so možne močne krvavitve z nezmožnostjo vstavitve tampona. Včasih uriniranje spremljajo boleči občutki, odvajanje blata pa je moteno. V nekaterih primerih se pojavi bruhanje in poviša temperatura.

Pogosto je prvi znak, ki kaže na obstoj razvojne okvare reproduktivnega sistema, odsotnost menstruacije ob dosegu pubertete. Nekatera dekleta doživljajo neuspešen poskus prvega spolnega odnosa, druga pa motijo hudi napadi periodične bolečine, ki ne izginejo po jemanju protibolečinskih zdravil.

[ 14 ], [ 15 ]

Obrazci

Vaginalna aplazija se deli na popolno in delno. V primeru delne odsotnosti vagine je lahko prečni septum popoln ali nepopoln, njegove stene imajo lahko različno debelino in se nahajajo v različnih delih zgornje tretjine vagine.

Po videzu je lahko popolna aplazija:

• s polno razvito maternico;
• z aplazijo maternice;
• z aplazijo materničnega vratu in kanala, ki povezuje notranje in zunanje spolne organe.

[ 16 ], [ 17 ]

Aplazija maternice in vagine

Aplazija maternice in vagine se imenuje tudi Rokitansky-Küster-Mayerjev sindrom. Pri tej bolezni je maternica popolnoma odsotna, vendar so prisotni normalno delujoči jajčniki. Sekundarne spolne značilnosti se oblikujejo brez odstopanj, ni periodičnega bolečinskega sindroma.

[ 18 ], [ 19 ]

Zapleti in posledice

Posledice vaginalne aplazije so neplodnost in nezmožnost polnopravnega intimnega življenja brez kirurške odstranitve anomalije. Hkrati je to za vsako dekle velik psihološki udarec, ki ga mora premagati. Zapleti se lahko pojavijo že pri poskusu prvega spolnega odnosa. Če dekle ne pozna svoje napake, lahko pride do rupture presredka, sečnice.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostika vaginalna aplazija

Začetni fizični pregled genitalij na pregledni mizi ne pokaže nobenih nepravilnosti v strukturi zunanjih genitalij in potrdi prisotnost dlak na sramnici. V primeru aplazije vagine in maternice obstajajo nekatere posebnosti v njihovi lokaciji. Tako je lahko površina vaginalnega preddverja zglajena od sečnice do rektuma, himen je lahko brez vdolbine v presredku in ima odprtino, skozi katero se odkrije aplazija. Palpacija trebuha namesto maternice razkrije vrvico. Za razjasnitev diagnoze so predpisani laboratorijski testi urina, krvi, instrumentalni in diferencialni pregled.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Testi

Če obstaja sum na vaginalno aplazijo, so testi malo informativni, vendar so potrebni za določitev ozadja, na katerem se je razvila napaka. V ta namen se predpiše test urina ter splošni in podroben krvni test. Študije bodo pokazale hormonsko raven in njeno morebitno neravnovesje. Bakteriološka in bakterioskopska analiza razmaza in biomateriala bo določila mikrofloro genitalnega trakta, prisotnost vnetja, gliv, bakterij in morebitnih spolno prenosljivih bolezni.

[ 29 ], [ 30 ]

Instrumentalna diagnostika

Najpomembnejši mehanizem za postavitev pravilne diagnoze v primeru vaginalne aplazije je instrumentalna diagnostika. Uporaba sonde med pregledom omogoča identifikacijo vagine za himenom, ki se konča slepo. Če takšni ukrepi niso zadostni za postavitev diagnoze, se uporabi laparoskopska diagnostika. To je minimalno invazivna kirurška metoda pregleda, ki omogoča prodiranje v trebušno votlino skozi majhne luknjice s pomočjo optičnega laparoskopa in prikaz povečane slike reproduktivnih organov na monitorju. Nekirurške diagnostične metode - ultrazvočni pregled (UZ) in magnetna resonanca (MRI) trebušnih organov bodo pokazale, ali obstajajo napake v drugih reproduktivnih ali sosednjih organih. Maternice morda ni z normalnimi jajčniki in jajcevodi ali pa je nerazvita, odkrijejo se napake v sečnem sistemu.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnostika je zelo pomembna za postavitev diagnoze in je namenjena zaščiti pacientke pred nepravilnim zdravljenjem. Pri dekletih z aplazijo maternice se med pregledom na ginekološkem stolu in med palpacijo trebuha odkrije zbitost na razdalji 2-8 cm od anusa, ki jo je mogoče zamenjati za cisto ali tumor. Boleče občutke je mogoče zamenjati za napad akutnega apendicitisa, torzijo jajčnega pedikla ali vulvovaginitis.

Zdravljenje vaginalna aplazija

Zdravljenje vaginalne aplazije vključuje odpravo prirojene anomalije z uporabo kolpopoeze – umetnega ustvarjanja neovagine. To ni vedno plastična operacija. Obstaja brezkrvna metoda z uporabo kolpoelongatorja – posebnega zaščitnika. Bistvo te metode je postopno raztezanje membrane vaginalnega preddvorja s posebno napravo. Postopek se izvaja pod nadzorom medicinskega osebja, pritisk na tkivo pa se prilagaja glede na občutke ženske. Trajanje postopka v prvih fazah je 20 minut, postopoma se povečuje na pol ure do štirideset minut dvakrat na dan. Potek zdravljenja je 15–20 postopkov. Po 2 mesecih se lahko ponovi. Večina bolnic doseže raztezanje tkiva do 10 cm. Zdravljenje z zdravili ni potrebno.

Če konzervativno zdravljenje ni uspešno, se zateče k kirurškemu posegu. Zgodovina takšnih operacij sega v začetek 19. stoletja. Toda brez endoskopskih naprav so bile operacije povezane z veliko travmo in znatnimi zapleti. Obstajale so različne tehnologije: z uporabo srebrnih ali nerjavečih kovinskih protez v ustvarjenem kanalu, skozi rektum in z oblikovanjem neovagine iz kožnih loput itd. Sodobna metoda kolpopoeze vključuje kombinacijo invazivnih in laparoskopskih metod. Operacija se izvaja hkrati na dveh mestih: nekateri kirurgi - skozi medenični peritoneum, drugi - skozi presredek, kjer se oblikuje kanal med mehurjem in rektumom. Nato se peritonealna stena prišije na preddverje vagine in oblikuje se njena kupola.

Mesec dni po operaciji se lahko začne polno spolno življenje. Da bi preprečili zlepljenje sten novo nastale vagine, je potrebno redno spolno življenje ali umetno bugienažo. V prihodnje je treba vsakih šest mesecev opraviti zdravniški pregled, da se pravočasno diagnosticirajo brazgotinske spremembe v vagini.

Preprečevanje

Trenutno ni preprečevanja vaginalne aplazije. Obstaja na ravni priporočil za nosečnice, ki želijo roditi zdrave potomce - biti zelo previdne v prvem trimesečju nosečnosti, ko se spolni organi oblikujejo na embrionalni ravni. Alkohol, kajenje, različne kemične izpostavljenosti, škodljive industrije, virusne okužbe - to so dejavniki, ki lahko škodujejo bodoči deklici, njeni psihi, odvzamejo veselje do polnega spolnega življenja in veselje do materinstva.

[ 31 ], [ 32 ]

Napoved

Sodobne tehnologije, izumi in uporaba visoko natančne diagnostične in kirurške opreme dajejo upanje pacientkam in izboljšujejo prognozo bolezni. Oploditev in vitro je ženskam z vaginalno aplazijo omogočila, da s pomočjo nadomestnega materinstva izkusijo veselje materinstva.

[ 33 ], [ 34 ]