Katapleksija

Katapleksija je nenadna izguba mišičnega tonusa, ki jo povzroči čustveni stres ali stanje afekta - od komaj opazne oslabitve mišic obraza in vratu do popolne kratkotrajne atonije in izgube sposobnosti držanja telesa v določenem položaju. V klinični nevrologiji katapleksija običajno velja za enega od simptomov bolezni živčnega sistema, kot je narkolepsija (Gelineaujeva bolezen).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vzroki katapleksije

Preden preučimo najpomembnejše vzroke katapleksije, je treba upoštevati, da po podatkih Evropske federacije nevroloških združenj (EFNS) narkolepsijo in katapleksijo oziroma natančneje sindrom katapleksije opazimo pri povprečno 70–80 % bolnikov z diagnozo narkolepsije – povečane dnevne zaspanosti. In ta sindrom nima nobene zveze s patologijami mišično-skeletnega sistema, temveč je neposredno povezan s človeškimi možgani in centralnim živčnim sistemom. To je primarna katapleksija (ali Levenfeld-Hennebergov sindrom).

Znanstvene raziskave v zadnjih 15 letih so pokazale, da se periodično zaviranje prenosa živčnih impulzov in takojšnje zmanjšanje mišičnega tonusa pri tej patologiji pojavljata zaradi težav s hipotalamusom. Trenutno sprejeta različica etiologije narkolepsije in katapleksije je nezadostno število ali uničenje hipotalamičnih celic, ki proizvajajo hipokretin (oreksin), nevrotransmiter, ki uravnava procese vzbujanja in budnosti. Kaj natančno vodi do izgube možganskih celic, ki proizvajajo ta nevropeptid, še ni ugotovljeno, vendar se znanstveniki strinjajo, da gre za genetsko preneseno (spremenjena oblika gena DQB1 0602) patologijo hipofize avtoimunske narave.

Po drugi različici katapleksije ne povzroča pomanjkanje hipokretina, temveč okvara receptorjev, ki ga zaznavajo. Na splošno nevrofiziološki mehanizem za razvoj katapleksije trenutno ostaja nejasen, čeprav je bila ugotovljena določena povezava med pomanjkanjem tega mediatorja živčnega sistema in znižanjem ravni tako pomembnih hormonov-nevrotransmiterjev, kot so histamin, dopamin in adrenalin. Na tej podlagi bi to stanje lahko uvrstili med diencefalični sindrom dishormonske narave.

Sekundarna katapleksija se lahko pojavi kot posledica poškodbe hipotalamičnega dela možganov zaradi tumorjev ali metastaz raka dojke, ščitnice ali pljuč, zaradi prirojenih anomalij možganskega žilnega sistema, multiple skleroze, travmatske poškodbe možganov ali okužb.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Simptomi katapleksije

Tipični simptomi katapleksije se izražajo v obliki atoničnih mišičnih napadov, ki trajajo od nekaj sekund do nekaj minut, med katerimi oseba - zaradi izginotja normalne fiziološke mišične napetosti - občuti povešeno spodnjo čeljust, spuščanje ali metanje glave nazaj, upogibanje nog v kolenskih sklepih ("izbočenje"), roke visijo vzdolž telesa. V večini primerov, ko se napad katapleksije pojavi v stoječem položaju, oseba ne more ostati na nogah in pade.

V tem primeru oseba ne izgubi zavesti, dihanje se ne ustavi, vendar se lahko srčni utrip upočasni; obraz postane rdeč, se poti; govor je neartikuliran (zaradi sprostitve obraznih in žvečilnih mišic). Poslabša se tudi vid: dvojni vid (diplopija) in težave s fokusiranjem. Vendar sluh in razumevanje nista oslabljena.

Kot ugotavljajo strokovnjaki, je atonija lahko delna in prizadene le mišice obraza in vratu. Pojav simptomov se najpogosteje pojavi v adolescenci ali med 20. in 30. letom starosti; pri otrocih se narkolepsija in katapleksija diagnosticirata v manj kot 5 % primerov, velika večina bolnikov pa je moških.

Poleg tega anamneza bolnikov s kataplektičnim sindromom vključuje kratkotrajno izgubo mišičnega tonusa takoj po nočnem spanju - tako imenovano prebujanje katapleksije, pa tudi motnje v normalni strukturi spanja v obliki tesnobe, halucinacij pri zaspanju in negativne čustvene obarvanosti sanj (pogosto vse vrste nočnih mor).

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika katapleksije

Diagnozo katapleksije postavi nevrolog in je sestavljena iz:

• pregled pacienta, beleženje njegovih pritožb in zbiranje anamneze;
• ugotavljanje vseh bolnikovih bolezni in zdravil, ki jih jemlje;
• preučevanje značilnosti nočnega spanja z uporabo polisomnografije;
• ugotavljanje ravni biološke potrebe po spanju z izvajanjem testiranja MSLT - večkratnega testiranja latence spanja (izvede se najkasneje dve uri po prebujanju iz nočnega spanca);
• identifikacija patološke zaspanosti (hipersomnije) s pomočjo spraševanja po Epwardovi lestvici zaspanosti;
• elektroencefalografija (EEG);
• CT ali MRI možganov.

Pri postavljanju diagnoze je treba strogo upoštevati diagnostična merila, sprejeta v nevrologiji, saj katapleksija zahteva diferenciacijo glede na omedlevico, epileptične napade, napade padca, prehodne ishemične napade, sindrom vertebralne arterije, periodično hiperkalemično paralizo, akutno intermitentno porfirijo, Thomsenovo bolezen, Lambert-Eatonov in Guillain-Barréjev sindrom ter jatrogene zastrupitve telesa.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Zdravljenje katapleksije

Danes se zdravljenje katapleksije – ob upoštevanju kliničnega pristopa k etiologiji bolezni – izvaja z zdravili, ki nadzorujejo manifestacijo simptomov. Če pa katapleksija bolniku ne povzroča večjih težav, potem zdravljenje z zdravili ni potrebno.

Kljub pomanjkanju medicinskih dokazov o učinkovitosti antidepresivov pri zdravljenju te patologije evropska priporočila EFNS antidepresivom dodeljujejo ključno mesto v taktiki terapije katapleksije. Po receptih nevrologov je treba jemati klomipramin - 10-20 mg na dan. Uporabijo se lahko tudi selektivni zaviralci serotonina in norepinefrina ter zdravila, ki zavirajo ponovni privzem serotonina v živčnih končičih (SSRI). Vendar pa imajo vsi, zlasti antidepresivi, veliko negativnih stranskih učinkov.

Ameriška akademija za medicino spanja priporoča zdravilo na osnovi natrijeve soli gama-hidroksimaslene kisline za katapleksijo - natrijev oksibat ali natrijev oksibutirat (sirup ali raztopina za peroralno uporabo). Glavno področje uporabe tega zdravila je anesteziologija (za neinhalacijsko anestezijo), oftalmologija (za izboljšanje vida pri glavkomu) in v nevrologiji - kot pomirjevalo za izboljšanje kakovosti nočnega spanca. Standardni odmerek: ena žlica sirupa ali 5% raztopine pred spanjem. Zdravilo se popolnoma biokemično preoblikuje z metaboliti v obliki vode in ogljikovega dioksida, vendar lahko dolgotrajna uporaba povzroči povišano raven kalija v telesu.

Ker lahko natrijev oksibat povzroči dnevno zaspanost, se sočasno z njim predpisujejo stimulansi – zlasti Modafinil (druga trgovska imena – Modalert Alertek, Provigil) na osnovi aktivne snovi 2-(difenilmetil)-sulfinilacetamida. Zdravilo se jemlje enkrat na dan (zjutraj) pri diagnosticirani narkolepsiji s pogostimi napadi katapleksije. To zdravilo je kontraindicirano pri bolnikih, mlajših od 18 let, v prisotnosti psihoze, depresije, samomorilnih misli ali manije; spremljati je treba krvni tlak in srčni utrip.

Preprečevanje

Preprečevanje katapleksije je bolj splošne narave izboljšanja zdravja, saj je bolezen neozdravljiva. Zdravniki svetujejo opustitev kave, alkoholnih in alkoholnih pijač, prenehanje kajenja, pa tudi telesno vadbo, uravnoteženo prehrano in izogibanje preobremenjenosti.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Napoved

Prognoza katapleksije: ob nezadostnem nočnem spanju se lahko znatno poslabšata spomin in koncentracija; težave (in nevarne situacije) se lahko pojavijo pri vožnji ali upravljanju kompleksnih mehanizmov. Poleg tega lahko oseba ob nepričakovanem padcu med atoničnimi mišičnimi napadi utrpi resno poškodbo, predvsem kraniocerebralno poškodbo.

Simptomi narkolepsije in katapleksije običajno trajajo vse življenje. Vendar pa včasih – sčasoma ali kot posledica terapije – katapleksija izgine.