Cistinuria

Cistinurija je dedna okvara ledvičnih tubulov, pri kateri je motena resorpcija aminokisline cistina, se izloča izločanje v urinu, se cistični kamni oblikujejo na urinih načinih. Simptomi vključujejo razvoj ledvične kolike v povezavi s pojavom kamna in verjetno okužbo sečil ali manifestacij ledvične odpovedi. Diagnoza temelji na definiciji izločanja cistina z urinom. Zdravljenje cistinurije vključuje povečanje dnevne prostornine tekočine in alkalinizacijo urina.

[1], [2]

Vzroki za cistinurijo

Cistinurija je podedovana z avtosomnim recesivnim tipom. Pri heterozigotnem prevozu lahko pride do povečanega izločanja cistina z urinom, vendar redko zadostuje za oblikovanje kamnov.

[3], [4], [5], [6], [7]

Patofiziološka cisteinija

Primarna pomanjkljivost je omejevanje cevne reabsorpcije cistina v ledvicah, kar poveča koncentracijo v urinu. Cistin je slabo topen v kislem urinu, tako da če njegova koncentracija v urinu presega njegovo topnost, se v urinu oblikujejo sečni cistinski kristali, ki kasneje tvorijo cistinske kamne.

Prav tako je prekinjena reabsorpcija dveh bazičnih aminokislin (lizina, ornitina, arginina), kar ne povzroča večjih težav, saj imajo te aminokisline alternativen transportni sistem, neodvisen od cistinskega transportnega sistema. Poleg tega so te aminokisline bolj topne v urinu kot cistin, njihova povečana izločenost pa ne povzroča kristalnega padanja in oblikovanja kamna. Njihova absorpcija v tankem črevesju (in cistinska absorpcija) je prav tako zmanjšana.

Simptomi cistinurije

Simptomi cistinurije, najpogosteje ledvične kolike, se običajno pojavijo v starosti od 10 do 30 let. IC se lahko razvije in odpoved ledvic zaradi obstruktivne uropatije.

Ravni cistinskih kamnov tvori v ledvični medenici ali mehurju. Pogosto opažamo koralne betone. Cistin je lahko prisoten v urinu v obliki rumeno-rjavih heksagonalnih kristalov. Prekomerno količino cistina v urinu je mogoče zaznati s testom cianidnega nitroprusida. Diagnoza potrjuje odkrivanje dnevnega izločanja cistina nad 400 mg / dan (običajno manj kot 30 mg / dan).

Zdravljenje cistinurije

Sčasoma se terminalno odpoved ledvic običajno razvije. Zmanjšanje koncentracije cistina v urinu zmanjšuje poškodbe ledvic. To dosežemo s povečanjem količine urina. Vnos tekočine mora zadostovati za zagotovitev diureze približno 3-4 litrov na dan. Hidracija je še posebej pomembna ponoči, ko se urni pH zmanjša. Urinska alkalizacija do pH 7,4 z natrijevim ali kalijevim hidrogen karbonat do 1 mmol / kg peroralno 2-krat na dan acetazolamid in 5 mg / kg (do 250 mg) preko noči navznoter znatno poveča topnost cistina. Če visok vnos tekočine in alkalinizacija urina ne zmanjšata nastajanja kamna, lahko poskusite uporabiti druga zdravila. Penicilamin (7,5 mg / kg 4-krat na dan in 250-1000 mg peroralno 4-krat na dan pri starejših otrocih) je učinkovit, vendar toksični učinki omejujejo njegovo uporabo. Približno 1/2 bolnikov pojavijo simptomi zastrupitve, kot so vročina, izpuščaji, bolečine v sklepih ali redko nefrotskim sindromom, pancitopenija, ali SLE podobne reakcije. Cistinurija se lahko zdravi s kaptoprilom (0,3 mg / kg oralno 3-krat na dan), vendar ni tako učinkovita kot penicilamin, vendar je veliko manj strupena.