Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Hartnupova bolezen
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Hartnupova bolezen je redka bolezen, povezana z nenormalno reabsorpcijo in izločanjem triptofana in drugih aminokislin. Simptomi bolezni Hartnupa vključujejo izpuščaj, motnje centralnega živčnega sistema, nizko rast, glavobole in omedlevico ter kolaps. Diagnoza temelji na določitvi visoke vsebnosti urinov v triptofanu in drugih aminokislinah. Preventivno zdravljenje vključuje niacin ali niacinamid, v času napadov pa je predpisan nikotinamid.
Kaj povzroča Hartnupovo bolezen?
Hartnupova bolezen podeduje avtosomna recesivna vrsta. Razvita zmanjšana absorpcija v tankem črevu triptofana, fenilalanina, metionina in drugih monoamino monokarboksilnih aminokislin. Kopičenje netesanih aminokislin v prebavnem traktu povečuje njihovo presnovo s pomočjo bakterijske flore. Nekateri produkti razgradnje triptofana, vključno z indolom, kinureninom in serotoninom, se absorbirajo v črevesju in se pojavijo v urinu. Poleg tega se moti ledvična reabsorpcija aminokislin, kar povzroči generalizirano aminoacidurijo, vključno z vsemi nevtralnimi aminokislinami, razen prolinom in hidroksiprolinom. Prav tako je prekinjena pretvorba triptofana v niacinamid.
Simptomi bolezni Hartnupa
Pred skoraj vsakim pojavljanjem simptomov pride nizka zaloga hranil. Simptomi Hartnupove bolezni se razvijejo zaradi pomanjkanja niacinamida in so podobni manifestacijam pelagre, zlasti izpuščaja na odprtih delih telesa. Nevrološki manifesti vključujejo cerebelarno ataksijo in duševne motnje. Pogosto je zamuda pri duševnem razvoju, nizki rasti, glavobolih, kolapoidnih pogojih, omedlevanju. Kljub dejstvu, da je bolezen prisotna ob rojstvu, se lahko pojavijo simptomi v otroštvu, v otroštvu ali pri mladih odraslih. Pojav simptomov lahko povzroči insolacija, določena zdravila ali drugi obremenitve.
Diagnoza bolezni Hartnupa
Diagnoza temelji na odkrivanju značilnih kršitev izločanja aminokislin v urinu. Indoli in drugi razgradni produkti triptofana v urinu so dodaten dokaz prisotnosti bolezni Hartnupa.
[5]
Zdravljenje bolezni Hartnupa
Hartnupova bolezen ima ugodno prognozo, pogostost napadov se običajno zmanjšuje s starostjo. Napadi se lahko prepreči z ohranjanjem dobrega stanja hranjenja in dopolnitvijo prehrane z niacinom ali niacinamidom, 50-100 mg peroralno 3-krat na dan. Razviti napad se zdravi z nikotinamidom, 20 mg peroralno enkrat dnevno.
Использованная литература