Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Hartnupova bolezen
Zadnji pregled: 05.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Hartnupova bolezen je redka motnja, povezana z nenormalno reabsorpcijo in izločanjem triptofana in drugih aminokislin. Simptomi Hartnupove bolezni vključujejo izpuščaj, nepravilnosti osrednjega živčevja, nizko rast, glavobole ter omedlevico in kolaps. Diagnoza temelji na odkrivanju visokih ravni triptofana in drugih aminokislin v urinu. Preventivno zdravljenje vključuje niacin ali niacinamid, med napadi pa se daje nikotinamid.
Kaj povzroča Hartnupovo bolezen?
Hartnupova bolezen se deduje avtosomno recesivno. Razvije se zmanjšana absorpcija triptofana, fenilalanina, metionina in drugih monoaminomonokarboksilnih aminokislin v tankem črevesu. Kopičenje neabsorbiranih aminokislin v prebavilih poveča njihovo presnovo s strani bakterijske flore. Nekateri produkti razgradnje triptofana, vključno z indoli, kinureninom in serotoninom, se absorbirajo v črevesju in se pojavijo v urinu. Motena je tudi ledvična reabsorpcija aminokislin, kar povzroča generalizirano aminoacidurijo, vključno z vsemi nevtralnimi aminokislinami razen prolina in hidroksiprolina. Motena je tudi pretvorba triptofana v niacinamid.
Simptomi Hartnupove bolezni
Simptome skoraj vedno predhodi nizek vnos hranil. Simptomi Hartnupove bolezni so posledica pomanjkanja niacinamida in so podobni simptomom pelagre, zlasti izpuščaj na izpostavljenih delih telesa. Nevrološke manifestacije vključujejo cerebelarno ataksijo in duševne motnje. Pogosti so duševna zaostalost, nizka rast, glavoboli, kolaps in omedlevica. Čeprav je bolezen prisotna od rojstva, se simptomi lahko pojavijo v povojih, otroštvu ali mladosti. Simptome lahko sprožijo izpostavljenost soncu, določena zdravila ali drugi stresi.
Diagnoza Hartnupove bolezni
Diagnoza temelji na odkritju značilnih motenj v izločanju aminokislin z urinom. Indoli in drugi razgradni produkti triptofana v urinu so dodaten dokaz prisotnosti Hartnupove bolezni.
[ 5 ]
Zdravljenje Hartnupove bolezni
Hartnupova bolezen ima ugodno prognozo, pogostost napadov pa se s starostjo običajno zmanjšuje. Napade je mogoče preprečiti z vzdrževanjem dobrega prehranskega stanja in dopolnjevanjem prehrane z niacinom ali niacinamidom, 50–100 mg peroralno 3-krat na dan. Napad, ki se je razvil, se zdravi z nikotinamidom, 20 mg peroralno enkrat na dan.
Использованная литература