Diagnoza sideroblastnih anemij

Pri dednih oblikah se v hemogramu odkrije anemija različne stopnje. Praviloma se anemija s starostjo stopnjuje in je hipokromna (barvni indeks se zmanjša na 0,4-0,6). V razmazih se odkrijejo hipokromni eritrociti, vendar se med njimi najdejo tudi normokromni; določi se tudi anizocitoza z nagnjenostjo k mikrocitozi in poikilocitoza. Število retikulocitov je v normalnih mejah. Število levkocitov in trombocitov je v normalnih mejah.

Pri zastrupitvi s svincem hemogram razkrije hipokromno anemijo, hipokromne eritrocite, tarčne oblike, anizocitozo z nagnjenostjo k mikrocitozi. Stalni značilni simptom zastrupitve s svincem je bazofilna granularnost eritrocitov.

V kostnem mozgu opazimo hiperplazijo eritroidnega kalčka, spremeni se razmerje različnih oblik normocitov: poveča se število bazofilnih celic in močno zmanjša število hemoglobiniziranih oksifilnih normocitov. Patognomonično je povečanje (do 70 % pri dednih oblikah) števila sideroblastov (razkrijemo s posebnim barvanjem), ki imajo značilno morfologijo. Železove granule v celici obdajajo jedro v obroču - obročasti sideroblasti. Ta morfologija je posledica kopičenja železa, ki se ne uporablja za sintezo hema v mitohondrijih celice.

V biokemijskih študijah se pri vseh oblikah opazi povečanje ravni železa v serumu za 2-4-krat ali več v primerjavi z normo. Koeficient nasičenosti transferina z železom se poveča na 100 %.

Diagnoza sideroblastne anemije

Diagnozo dednih oblik anemije potrdimo s preučevanjem vsebnosti porfirinov v eritrocitih. Ugotovljeno je bilo, da je pri dednih oblikah sideroakrestične anemije vsebnost eritrocitnega protoporfirina zmanjšana. Vsebnost eritrocitnega koproporfirina je lahko tako povečana kot zmanjšana. Običajno je povprečna raven eritrocitnega protoporfirina v polni krvi 18 μg%, zgornja meja v odsotnosti anemije pa 35 μg%. Za preučevanje vsebnosti rezerv železa in potrditev hemosideroze se uporablja desferalni test. Po intramuskularni aplikaciji 500 mg desferala se običajno z urinom izloči 0,6–1,2 mg železa na dan, pri bolnikih s sideroblastno anemijo pa 5–10 mg/dan.

Za diagnozo zastrupitve s svincem se določi raven svinca v venskem krvi; raven eritrocitnega protoporfirina v polni krvi - raven nad 100 μg% praviloma kaže na toksični učinek svinca.

Pri kronični zastrupitvi s svincem rentgenski posnetki kolena kažejo razširjene in zgoščene kalcifikacije v distalnem delu stegnenice, proksimalnem delu golenice in mečnice (svinčene črte). Pri akutni zastrupitvi zaradi zaužitja predmetov, ki vsebujejo svinec, jih je mogoče odkriti z anteroposteriorno abdominalno rentgensko sliko. Rentgenske posnetke kolena pri otrocih, mlajših od 3 let, je težko interpretirati, ker lahko svinčene črte zamenjamo za normalne kostne spremembe med hitro rastjo. Značilna lokalizacija kostnih sprememb zelo verjetno kaže na kronično zastrupitev s svincem. Svinčene črte se običajno pojavijo, ko raven svinca dalj časa - več kot 6 tednov - presega 50 μg %.

V primeru zmernega povišanja ravni svinca v krvi (35-45 μg%), če so rezultati drugih testov protislovni, se izvede test z EDTA. Kalcijeva-dinatrijeva sol EDTA se daje v odmerku 1000 mg/m2 ^/ dan ali 35 mg/kg/dan intramuskularno ali kot intravenska infuzija 1 uro. Test se šteje za pozitiven, če urin, zbran v 24 urah, vsebuje 1 μg svinca na 1 mg danega odmerka EDTA. Ni smiselno določati koncentracije svinca v urinu. Diagnostično vrednost ima le količina svinca, izločenega v določenem časovnem obdobju na dani odmerek EDTA. Pri izvajanju testa je treba zagotoviti zadosten vnos tekočine in zbrati ves urin. V splošni analizi urina za zastrupitev s svincem je mogoče odkriti levkociturijo, cilindrurijo, glukozurijo ali aminoacidurijo (običajno, ko koncentracija svinca v krvi preseže 100 mcg%).

Načrt pregleda za bolnika s sideroakrestično anemijo

1. Testi, ki potrjujejo prisotnost sideroakrestične anemije.
   • Klinični krvni test z določitvijo števila retikulocitov in morfoloških značilnosti eritrocitov.
   • Mielogram z obveznim barvanjem razmazov s pruskim modrim za odkrivanje obročastih sideroblastov.
   • Biokemični krvni test: železov kompleks, ALT, AST, FMFA, bilirubin, sladkor, sečnina, kreatinin.
2. Testi za razjasnitev oblike sideroakrestične anemije.
   • Raven protoporfirina v polni krvi eritrocitov.
   • Raven svinca v polni krvi.
   • Desferalni test.
   • EDTA test.
   • Rentgensko slikanje kolenskih sklepov.
3. Otrokova življenjska anamneza. Posebno pozornost posvetite kraju bivanja, domačim razmeram, okolju, apetitu, prehrani, vedenju, pogostosti odvajanja blata. Navedite, katera zdravila otrok jemlje.
4. Družinska anamneza - prisotnost sideroblastne anemije pri sorodnikih.
5. Splošni klinični pregledi: analiza urina in blata, EKG, specialistični pregled, ultrazvok trebušnih organov, ledvic, srca in druge preiskave se izvajajo po individualnih indikacijah.

Klinični in laboratorijski znaki zastrupitve s svincem

	Pljuča	Zmerno	Težka
Vir svinca	Prah ali zemlja	Barve	Barve (jedo s perverznim apetitom)
Simptomi	Nobena	Zmanjšan apetit in vedenjske motnje	Bolečine v trebuhu, razdražljivost, zaspanost, vročina, hepatosplenomegalija, ataksija, epileptični napadi, zvišan intrakranialni tlak, koma, znaki pomanjkanja železa
Predisponirajoči dejavniki	Pomanjkanje železa	Pomanjkanje železa	Pomanjkanje železa
Posledice	Okvarjene kognitivne sposobnosti	Vedenjske motnje, kognitivne okvare	Vztrajna nevrološka okvara
Raven svinca v polni krvi, mcg%	25–49	49–70	>70
Raven protoporfirina v eritrocitih, mcg %	35–125	125–250	>250
Koeficient nasičenosti transferina z železom	<16	<16	<16
Raven feritina v serumu, ng/ml	<40	<20	< 10
EDTA test: vsebnost svinca v dnevnem urinu na 1 mg EDTA		1	>1
Analiza urina			Aminacidurija, glukozurija
Rentgenski posnetki kolenskih sklepov, ledvic, mehurja	Brez sprememb	Spremembe v kolenskih sklepih	Spremembe v kolenskih sklepih, ledvicah, mehurju
CT preiskava glave			Znaki povečanega intrakranialnega tlaka
Hitrost širjenja vzbujanja vzdolž živca			Povečano
Splošna analiza in krvni razmaz		Blaga anemija	Anemija, bazofilna granularnost eritrocitov

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]