Sideroblastne anemije pri otrocih

Anemije, povezane z moteno sintezo ali izkoriščanjem porfirinov (sideroakrestične, sideroblastične anemije), so heterogena skupina bolezni, dednih in pridobljenih, povezanih z moteno aktivnostjo encimov, ki sodelujejo pri sintezi porfirinov in hema. Izraz "sideroakrestična anemija" je uvedel Heylmeyer (1957). Pri sideroakrestičnih anemijah je raven železa v krvnem serumu povišana. V kostnem mozgu najdemo obročaste sideroblaste - jedrne eritrocite s perinuklearnim robom, ki ga sestavljajo grobe granule hemosiderina in predstavljajo mitohondrije, napolnjene z železom.

[ 1 ], [ 2 ]

Vzroki za sideroakrestično anemijo

Dedne oblike

Prenašajo se recesivno, na X vezano (prizadeti so moški) ali avtosomno dominantno (prizadeti so tako moški kot ženske).

Presnovna blokada je lahko v fazi tvorbe delta-aminolevulinske kisline iz glicina in sukcinil-CoA. Ta reakcija zahteva piridoksal fosfat, aktivni koencim piridoksina in sintetaze aminolevulinske kisline.

Pridobljene oblike

Pridobljene oblike anemije, povezane z moteno sintezo porfirinov, so lahko posledica zastrupitve s svincem.

Zastrupitev s svincem v gospodinjstvih je v pediatrični praksi precej pogosta. Pojavi se pri uživanju hrane, ki je bila shranjena v konzervirani ali doma izdelani glineni posodi z glazuro. Zastrupitev s svincem najpogosteje povzroči zaužitje barv, ometa in drugih materialov, ki vsebujejo svinec, nasičenih s svinčenimi barvili (časopisi, mavec, drobljenec; vsebnost svinca presega 0,06 %), pa tudi gospodinjskega prahu in delcev zemlje (vsebnost svinca 500 mg/kg). Svinec v ozračje ne vstopa le z vdihavanjem; najpogosteje se obori in vstopi v telo s prahom in delci zemlje. Pri dojenčkih se zastrupitev s svincem pojavi, ko se onesnažena voda uporablja za pripravo mlečne formule za dojenčke. Zastrupitev je lahko posledica neupoštevanja potrebnih previdnostnih ukrepov pri taljenju svinca doma.

Vzroki za sideroblastno anemijo

Diagnoza sideroarestičnih anemij

Diagnozo dednih oblik anemije potrdimo s preučevanjem vsebnosti porfirinov v eritrocitih. Ugotovljeno je bilo, da je pri dednih oblikah sideroakrestične anemije vsebnost eritrocitnega protoporfirina zmanjšana. Vsebnost eritrocitnega koproporfirina je lahko tako povečana kot zmanjšana. Običajno je povprečna raven eritrocitnega protoporfirina v polni krvi 18 μg%, zgornja meja v odsotnosti anemije pa 35 μg%. Za preučevanje vsebnosti rezerv železa in potrditev hemosideroze se uporablja desferalni test. Po intramuskularni aplikaciji 500 mg desferala se običajno z urinom izloči 0,6–1,2 mg železa na dan, pri bolnikih s sideroblastno anemijo pa 5–10 mg/dan.

Za diagnozo zastrupitve s svincem se določi raven svinca v venskem krvi; raven eritrocitnega protoporfirina v polni krvi - raven nad 100 μg% praviloma kaže na toksični učinek svinca.

Diagnoza sideroblastne anemije

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Zdravljenje sideroarestičnih anemij

Zdravljenje bolnikov z dedno sideroakrestično anemijo

1. Vitamin B6 _{v velikih odmerkih - 4-8 ml 5% raztopine na dan intramuskularno. Če ni učinka, je indiciran koencim vitamina B12} piridoksal fosfat. Dnevni odmerek zdravila je 80-120 mg, če ga jemljemo peroralno.
2. Desferal (za vezavo in odstranjevanje železa iz telesa) - 10 mg/kg/dan v mesečnih tečajih 3-6-krat na leto.

Zdravljenje sideroblastnih anemij

Preprečevanje zastrupitve s svincem

Da bi se izognili zastrupitvi s svincem, je treba pri prenovi starih domov sprejeti previdnostne ukrepe, na primer začasno selitev otrok. Sežiganje in zakopavanje svinčene barve je še posebej nevarno; treba jo je postrgati ali odstraniti kemično. Spremljanje stanja bivalnih prostorov in strožji sanitarni in gradbeni predpisi zmanjšujejo pojavnost zastrupitev.