Diagnoza diencefaličnega sindroma

Pozornost je treba nameniti posebnostim poteka nosečnosti in poroda pri materi: hipoksiji, hipotrofiji, postnatosti in drugim dejavnikom, ki prispevajo k motnjam delovanja hipotalamičnih struktur otrokovih možganov. Prav tako je treba ugotoviti prisotnost debelosti, sladkorne bolezni, bolezni ščitnice in nagnjenosti k vegetativno-vaskularni distoniji pri bližnjih sorodnikih.

Fizični pregled

Za telesni razvoj otrok je značilna visoka rast in povečanje indeksa telesne mase (ITM) od začetka pubertete. Skoraj tretjina bolnikov ima nagnjenost k debelosti že od otroštva. Pogost znak hipotalamične disfunkcije so bele in rožnate strije na koži različne stopnje; hirzutizem opazimo pri 21 % deklet. Hiperpigmentacijo kože v pazduhah, vratu in komolcih najdemo pri 19 % bolnikov; povečanje ščitnice do stopnje I-II pa pri 34 %.

Za potek pubertete pri deklicah je značilen zgodnji začetek (9-10 let) in hitro pridobivanje telesne teže v 2-4 letih ob ozadju hitre rasti telesa v dolžino. Starost menarhe se giblje od 9 do 12 let. Pri veliki večini bolnic se motnje menstrualnega cikla pojavijo 0,5-2,5 leta po začetku menstruacije, večinoma v starosti 14-16 let.

Pri ocenjevanju stopnje pubertete je bilo ugotovljeno, da so imela dekleta z disfunkcijo hipotalamusa zgodnejši in hitrejši spolni razvoj v primerjavi z vrstniki.

Ginekološki pregled razkrije pravilen razvoj genitalij, medtem ko ima skoraj polovica mladostnic hiperpigmentacijo kože presredka in notranje strani stegen. Stanje, velikost in lokacija notranjih genitalij se praviloma ne razlikujejo od starostne norme.

Laboratorijska diagnostika

Laboratorijska diagnostika vključuje:

• določanje serumskih ravni LH, PRL, FSH, testosterona, estradiola, DHEA-S, kortizola, TSH, trijodotironina, prostega tiroksina in po potrebi ACTH, pa tudi STH, protiteles proti TPO in TG. Po indikacijah se preučujejo dnevni ritmi izločanja LH, prolaktina in kortizola;
• določanje biokemijskih krvnih parametrov, ki označujejo stanje presnove lipidov, ogljikovih hidratov in beljakovin;
• določanje ravni glukoze v krvnem serumu na tešče. Če je raven glukoze normalna, se izvede test tolerance za glukozo z glikemično obremenitvijo, če pa je raven povišana, se izvede obremenitev s hrano;
• določanje vsebnosti metabolitov spolnih steroidov v dnevnem urinu.

Instrumentalne metode

• Rentgenska slika lobanje s projekcijo na turško sedlo, roke in zapestne sklepe z določitvijo kostne starosti.
• EEG, ehoEG, reoencefalografija ali Dopplerjev ultrazvok možganskih žil.
• Ultrazvok medeničnih organov, ščitnice in nadledvičnih žlez.
• MRI možganov (na primer hipofizno-hipotalamične regije) s kontrastom.

Diferencialna diagnostika

Diferencialno diagnozo je treba izvesti z Itsenko-Cushingovo boleznijo in sindromom, možganskim tumorjem. Poleg tega je treba hipotalamično disfunkcijo razlikovati od metabolno-endokrinih motenj na ozadju inzulinske rezistence.

Diferencialna diagnostika temelji na dodatnih raziskovalnih metodah: MRI možganov in nadledvičnih žlez, rezultatih preučevanja dnevnega ritma hormonov in hormonskega statusa v pogojih hormonskih testov ter biokemijskih parametrih krvi.

Indikacije za posvetovanje z drugimi specialisti

V primeru disfunkcije ščitnice, nadledvičnih žlez ali znakov hiperinzulinemije (ali suma nanje) je potreben posvet z endokrinologom, v primeru manifestacij vegetativne disfunkcije, termonevroze - z nevrologom. Če se odkrije adenom hipofize, je potreben posvet z nevrokirurgom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]