Diagnoza diencephalic sindroma

Treba je biti pozoren na posebnosti nosečnosti in poroda mater: hipoksija, hipotrofija, preobčutljivost in drugi dejavniki, ki prispevajo k motenju delovanja otrokove hipotalamske strukture. Prav tako je treba ugotoviti prisotnost bližnjih sorodnikov debelosti, sladkorne bolezni, bolezni ščitnice, nagnjenosti k vegetativni distoniiji.

Fizični pregled

Za fizični razvoj otrok je značilna visoka rast in povečanje ITM od začetka pubertete. Skoraj tretjina bolnikov ima nagnjenost k debelosti od otroštva. Bela in rožnata strija na koži različnih stopenj resnosti so pogosti znaki hipotalamične disfunkcije, pri 21% deklic pa opazimo hirsutizem. Pri 19% bolnikov je zaznana hiperpigmentacija kože v aksilarni regiji na vratu in komolcih, pri 34% - povečanje ščitnice na I-II stopnji.

Tečaj pubertete pri dekletih je značilen že od začetka (9-10 let) in hitrega povečanja telesne mase za 2-4 let na ozadju hitrega porasta telesne dolžine. Starost menstruacije se giblje od 9 do 12 let. V veliki večini bolnikov so bile po 0,5-2,5 let po nastopu menstruacije zabeležene kršitve menstrualnega ciklusa, ki so v glavnem sovpadale s starostjo 14-16 let.

Pri ocenjevanju stopenj pubertete je bil v primerjavi s sodobniki ugotovljen zgodnejši in hiter spolni razvoj deklet s hipotalamično disfunkcijo.

S ginekološkim pregledom ugotavljamo pravilen razvoj spolnih organov, hkrati pa skoraj polovica mladostnikov zazna hiperpigmentacijo kože perineuma in notranje površine bokov. Stanje, velikost in lokacija notranjih genitalij se praviloma ne razlikujejo od starostne norme.

Laboratorijska diagnostika

Laboratorijska diagnostika vključuje:

• določitev nivoja serumskega LH, PRL, FSH, testosteron, estradiol, steroida DHEA-S, kortizol, TTG, trijodotironina, prostega tiroksina po potrebi - ACTH, in rastnega hormona, protitelesa proti TPO in Tg. Po pričevanju študira cirkadiani ritem izločanje LH, prolaktina, kortizol;
• določanje biokemičnih parametrov krvi, ki označujejo stanje lipidnega, ogljikovodikovega in beljakovinskega metabolizma;
• določitev ravni glukoze v serumu v krvi, vzetem na prazen želodec. Pri normalni ravni glukoze je toleranca glukoze z glikemično obremenitvijo in z večjo vsebnostjo hranilne obremenitve;
• določanje vsebine dnevnega urina metabolitov spolnih steroidov.

Instrumentalne metode

• Radiografijo lobanje s projekcijo na turškem sedlu, rokah in zapestnih sklepih z opredelitvijo kostne starosti.
• EEG, EchoEG, reoencephalography ali dopplerometrija cerebralnih posod.
• Ultrazvok organov majhne karlice, ščitnice in nadledvičnih žlez.
• MRI možganov (na primer hipofizno-hipotalamična regija) s kontrastom.

Diferencialna diagnostika

Potrebno je izvesti diferencialno diagnostiko z boleznijo in sindrom Itenko-Cushing, možganskega tumorja. Poleg tega je treba motnjo hipotalamične disfunkcije razlikovati od metaboličnih endokrinih motenj na podlagi inzulinske rezistence.

Diferencialna diagnoza temelji na dodatnih metodah preiskave: MRI možganov in nadledvičnih žlez, o rezultatih preučevanja dnevnega ritma hormonov in stanja hormonov v pogojih hormonskih testov, biokemičnih kazalcev krvi.

Indikacije za posvetovanje z drugimi strokovnjaki

Ko ščitnice disfunkcije ali simptomi nadledvično hiperinsulinemije (ali suma njih) treba upoštevati tudi endokrinologu, in v primeru prikazovalnikov avtonomno disfunkcijo thermoneurosis - nevrologu. Če je zaznan atenom hipofize, je potrebno posvetovanje z nevrokirurgi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]