Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnoza galaktozemije
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Laboratorijska diagnostika
Galaktozemija tipa I
Glavne metode za potrditev diagnoze galaktozemije I so biokemijske: določanje koncentracije galaktoze in galaktoza-1-fosfata v krvi in/ali merjenje aktivnosti encima galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze v eritrocitih.
V družinah z neugodno dednostjo se lahko izvede prenatalna DNK diagnostika, če je bil ugotovljen probandov genotip.
Galaktozemija tipa II
Običajno se bolezen diagnosticira med množičnim presejalnim testom za galaktozemijo. Diagnozo potrdimo z določanjem encimske aktivnosti v rdečih krvničkah ali fibroblastih. Možna je tudi DNK diagnostika.
Galaktozemija tipa III
Biokemične metode za potrditev diagnoze vključujejo določanje encimske aktivnosti v rdečih krvničkah ter vsebnosti galaktoze in galaktoza-1-fosfata. Možna je tudi DNK diagnostika.
Interpretacija rezultatov
Galaktozemija tipa I
Težave pri interpretaciji presnovnih sprememb so povezane z dejstvom, da lahko okvare jeter drugih etiologij (tako dedne kot nededne) zvišajo raven galaktoze v krvi. Opisani so lažno pozitivni testi za tirozinemijo, prirojeno biliarno atrezijo, neonatalni hepatitis in številne druge bolezni. Določanje encimske aktivnosti je bolj specifičen in zanesljiv test, vendar na njegove rezultate vpliva način shranjevanja in transporta vzorcev. Lažno pozitivne rezultate lahko dobimo tudi pri pomanjkanju glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. Poleg tega lahko nekatere polimorfne različice gena in njihove kombinacije z mutantnimi aleli izkrivljajo rezultate biokemične diagnostike.
Diferencialna diagnostika
Galaktozemija tipa II
Diferencialna diagnoza se izvaja z drugimi oblikami galaktozemije in dednimi oblikami katarakte.
Galaktozemija tipa III
Diferencialna diagnoza: druge oblike galaktozemije.
[