Motnja presnove galaktoze (galaktosemija) pri otrocih

Galaktozemija je dedna motnja, ki jo povzročajo okvare v presnovi galaktoze. Simptomi galaktozemije vključujejo disfunkcijo jeter in ledvic, kognitivni upad, katarakto in prezgodnjo odpoved jajčnikov. Diagnoza temelji na testiranju encimov v rdečih krvničkah. Zdravljenje obsega dieto brez galaktoze. Prognoza za telesni razvoj je z zdravljenjem običajno dobra, vendar so verbalni in neverbalni testi inteligence pogosto oslabljeni.

Koda MKB-10

E74.2 Motnje presnove galaktoze.

Epidemiologija galaktozemije

Galaktozemija tipa I je panetična bolezen s povprečno incidenco 1 na 40.000 živorojenih otrok v evropskih državah.

Galaktozemija tipa II - v evropskih državah je stopnja incidence 1 na 150.000 živorojenih. Višja incidenca je zabeležena v Romuniji in Bolgariji. Z visoko pogostostjo se pojavlja pri Romih - 1 na 2500.

Galaktozemija tipa III je redka dedna presnovna motnja. Benigna oblika je pogosta na Japonskem (1 od 23.000 rojstev).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Kaj povzroča galaktozemijo?

Galaktozemijo povzroča dedna pomanjkljivost enega od encimov, ki pretvarja galaktozo v glukozo.

Vzroki in patogeneza galaktozemije

Simptomi galaktozemije

Galaktoza je prisotna v mlečnih izdelkih, sadju in zelenjavi; 3 klinične sindrome povzročajo avtosomno recesivno dedne pomanjkljivosti različnih encimov.

Pomanjkanje galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze

Pomanjkanje tega encima povzroči klasično galaktozemijo. Incidenca je 1/62.000 rojstev; frekvenca prenašalcev je 1/125. Dojenčki razvijejo anoreksijo in zlatenico v nekaj dneh do tednih po uživanju materinega mleka ali formule, ki vsebuje laktozo. Razvijejo se bruhanje, hepatomegalija, slaba rast, letargija, driska in sepsa (običajno zaradi Escherichia coli) ter ledvične nepravilnosti (npr. proteinurija, aminoacidurija, Fanconijev sindrom), kar vodi v metabolno acidozo in edeme. Lahko se razvije tudi hemolitična anemija. Če se otroci ne zdravijo, ostanejo nizke rasti in v adolescenci razvijejo kognitivne, govorne, hojne in ravnotežne motnje; mnogi razvijejo tudi katarakto, osteomalacijo (zaradi hiperkalciurije) in prezgodnjo odpoved jajčnikov. Bolniki z Duartejevo varianto imajo veliko blažje klinične manifestacije.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Pomanjkanje galaktokinaze

Bolniki razvijejo sivo mrena zaradi nastajanja galaktitola, ki osmotsko poškoduje lečna vlakna; idiopatska intrakranialna hipertenzija (pseudotumor cerebri) je redka. Pojavi se z 1/40.000 rojstvi.

Pomanjkanje uridil difosfat galaktoza-4-epimeraze

Pojavijo se lahko benigne in hude oblike bolezni. Incidenca benigne oblike je 1/23.000 rojstev na Japonskem; pri hujših oblikah incidenca ni znana. Benigna oblika je omejena na rdeče in bele krvničke ter ne povzroča kliničnih manifestacij. Huda oblika povzroča sindrom, ki ga ni mogoče razlikovati od klasične galaktozemije, čeprav se včasih opazi tudi izguba sluha.

Simptomi galaktozemije

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Klasifikacija galaktozemije

Do danes so znane tri dedne bolezni, ki jih povzroča pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri presnovi galaktoze: galaktozemija tipa I (pomanjkanje galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze, klasična galaktozemija), galaktozemija tipa II (pomanjkanje galaktokinaze) in galaktozemija tipa III (pomanjkanje galaktoza-4-epimeraze).

[ 15 ], [ 16 ]

Diagnoza galaktozemije

Na diagnozo se sumi klinično, dokazi v prid pa so povišane ravni galaktoze in prisotnost drugih reducirnih snovi poleg glukoze (npr. galaktoze, galaktoza-1-fosfata) v urinu; diagnoza se potrdi s testiranjem encimov v rdečih krvničkah in jetrnem tkivu. Večina držav zahteva presejalni test za pomanjkanje galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze pri novorojenčkih.

Diagnoza galaktozemije

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Presejalni testi za galaktozemijo

Med temi boleznimi je galaktozemija tipa I najhujša patologija, ki zahteva nujno korekcijo. Masovni pregledi novorojenčkov, ki se izvajajo v mnogih državah, so namenjeni prepoznavanju te oblike galaktozemije.

Zdravljenje galaktozemije

Zdravljenje galaktozemije vključuje izločanje vseh virov galaktoze iz prehrane, predvsem laktoze, ki je vir galaktoze, prisotne v vseh mlečnih izdelkih, vključno z mlečnimi formulami za dojenčke, in sladil, ki se uporabljajo v številnih živilih. Dieta brez laktoze preprečuje akutno toksičnost in odpravlja nekatere simptome (npr. katarakto), vendar morda ne prepreči nevrokognitivnih motenj. Mnogi bolniki potrebujejo dodaten kalcij in vitamine. Bolniki s pomanjkanjem epimeraze morajo zaužiti majhne količine galaktoze, da zagotovijo zalogo uridil-5'-difosfat galaktoze (UDP-galaktoze) za različne presnovne procese.

Zdravljenje galaktozemije