Motnje metabolizma galaktoze (galaktozemije) pri otrocih

Galaktosemija je dedna bolezen, ki jo povzročajo nenormalnosti v metabolizmu galaktoze. Simptomi galaktosemije vključujejo poslabšanje funkcije jeter in ledvic, zmanjšano kognitivno funkcijo, katarakte in prezgodnje ovarijske okvare. Diagnoza temelji na študiji eritrocitnih encimov. Zdravljenje je sestavljeno iz prehrane, ki ne vsebuje galaktoze. Napoved fizičnega razvoja je običajno ugodna pri zdravljenju, vendar pa se rezultati verbalnih in neverbalnih testov za inteligenco pogosto zmanjšujejo.

ICD-10 koda

E74.2 Motnje v metabolizmu galaktoze.

Epidemiologija galaktosemije

Galaktosemija, tip I - panetična bolezen, pogostost v evropskih državah je v povprečju 1 na 40 000 živorojenih.

Galaktosemija, vrsta II - v Evropi je incidenca bolezni 1 na 150 000 živorojenih. V Romuniji in Bolgariji je opaziti večjo incidenco. Z visoko frekvenco najdemo pri Cigani - 1 v 2500.

Galaktosemija, vrsta III, je redka dedna presnovna bolezen. Benignska oblika je razširjena na Japonskem (1 v 23.000 novorojenčkih).

[1], [2], [3]

Kaj povzroča galaktosemijo?

Galaktosemija je posledica dedne pomanjkljivosti enega od encimov, ki pretvorijo galaktozo v glukozo.

Vzroki in patogeneza galaktosemije

Simptomi galaktosemije

Galaktoza je prisotna v mlečnih izdelkih, sadju in zelenjavi; 3 klinične sindrome povzroča dedni avtosomni recesivni primanjkljaj različnih encimov.

Pomanjkanje galaktoze-1-fosfatatildil transferaze

Pri pomanjkanju tega encima se razvije klasična galaktosemija. Pogostost je 1/62000 rojstev; nosilna frekvenca je 1/125. Dojenčki razvoj anoreksije in zlatenica v nekaj dneh ali tednih uporabe materinega mleka ali mešanice, ki vsebujejo laktozo. Razvoj bruhanje, povečana jetra, nizek telesni razvoj, zaspanost, driska in septikemijo (Escherichia coii običajno povzroča), kot tudi motnje v ledvicah (npr, Proteus tudi dence, aminoacidurija, Fanconijev sindrom), ki vodi v metabolne acidoze in edem. Lahko se razvije tudi hemolitična anemija. V odsotnosti zdravljenja otroci ostajajo kratki, razvijajo kognitivne okvare, govor, hojo in ravnotežje v adolescenci; mnogi razvijajo tudi katarakte, osteomalacije (povzročene s hiperkalciurijo) in prezgodnje ovarijske okvare. Bolniki z varianto Duarte imajo veliko blažje klinične manifestacije.

[4], [5], [6], [7]

Pomanjkanje galaktokinaze

Bolniki razvijejo katarakte zaradi proizvodnje galaktola, ki osmotično škoduje vlaknima leče; Idiopatska intrakranialna hipertenzija (pseudotumorski možgani) redko opazimo. Pogostost je 1/40 000 rojstev.

Pomanjkanje uridil difosfata-galaktoze-4-epimeraze

Morda so benigne in hude oblike bolezni. Pogostnost benigne oblike je 1 / 23.000 rojstev na Japonskem; za hujše oblike je pogostost neznana. Benigna oblika je omejena na eritrocite in levkocite in ne povzroča kliničnih pojavov. Huda oblika povzroči sindrom, ki ga ni mogoče razlikovati od klasične galaktosemije, čeprav je včasih zabeležena izguba sluha.

Simptomi galaktosemije

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Klasifikacija galaktozemije

Do danes tri znane dednimi bolezni s pomanjkanjem encimov, ki sodelujejo pri metabolizmu galaktoze povzroča: galaktozemije tipkanjem (nimajo galaktoza-1-fosfat uridiltransferazy, klasično galaktozemije), galaktozemije tipa II (odpoved galaktokinaey) in tip galaktozemije III (nimajo galaktoza-4 epimeraza).

[15], [16]

Diagnoza galaktosemije

Diagnozo sum klinično zanj kažejo večje stopnje galaktozo in v prisotnosti urina redukcijskega snovi poleg glukoze (npr galaktoza, galaktoza-1-fosfat); potrdimo diagnozo s študijem encimov v eritrocitih, jetrnih tkivih. V večini držav je potreben pregled za novorojenčke za pomanjkanje galaktozo-1-fosfatridil transferaze.

Diagnoza galaktosemije

[17], [18], [19]

Pregled za galaktosemijo

Med temi boleznimi je galaksemija tipa I - najtežja patologija, ki zahteva nujno popravo. Masovni pregled novorojenčkov, ki se izvaja v številnih državah, je namenjen natančni opredelitvi te oblike galaktosemije.

Zdravljenje galaktozemije

Zdravljenje galaktozemije sestavljajo odpravo vseh virov galaktozo iz prehrane, predvsem laktozo, ki je vir galaktoze, prisotna v vseh mlečnih izdelkov, vključno z umetnim formule za dojenčke na osnovi mleka in sladil, ki se uporabljajo v številnih vrstah hrane. Dieta brez laktoze preprečuje akutno toksičnost in spodbuja nazadovanje nekaterih simptomov (npr katarakte), vendar ne more predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Mnogi bolniki potrebujejo dodaten kalcij in vitamine. Pri bolnikih s pomanjkanjem epimeraza je potrebno, da dobimo majhno količino galaktozo, da se zagotovi dobavo uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galaktoze) za različne metabolične procese.

Zdravljenje galaktozemije