Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnoza glikogenoz
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Glikogenoza tipa I
Glavni metodi za potrditev diagnoze sta biokemični (določanje aktivnosti encima glukoza-6-fosfataze v biopsiji jeter) in molekularno genetski (odkrivanje mutacij v genih G6PC in G6PT). Glikogenoza tipa 1a je pogostejša, zato se diagnostika začne z izključitvijo te oblike bolezni, če pa imajo bolniki nevtropenijo, se najprej pregleda gen G6PT .
Popolna krvna slika razkrije trombocitopenijo, normocitno anemijo, nevtropenijo (glikogenoza tipa 1b); biokemični krvni test razkrije metabolno acidozo, znižano raven glukoze, povečano koncentracijo laktata (5–10 mM) in sečne kisline, povečano raven lipidov (predvsem trigliceridov, holesterola, fosfolipidov, lipoproteinov zelo nizke gostote, lipoproteinov nizke gostote [LDL]), povečano aktivnost alkalne fosfataze, 8-glutamil transferaze. Popoln test urina razkrije proteinurijo. Biopsija jeter razkrije zmanjšano aktivnost glukoza-6-fosfataze, povečano raven glikogena (3-krat ali več). Ultrazvok trebuha razkrije povečana jetra, ledvice in vranico. Morfološki pregled jeter razkrije povečane hepatocite z depoziti glikogena in maščob; morfološki pregled ledvic razkrije fokalno segmentno glomerulosklerozo in intersticijsko fibrozo.
Glikogen tipa III
Diagnozo potrdimo z določanjem encimske aktivnosti v levkocitih, eritrocitih ali fibroblastih ali z analizo DNK. Prenatalna diagnostika se lahko izvede v družinah z neugodno dednostjo.
Biopsija jeter in mišic: zmanjšana aktivnost amilo-1,6-glukozidaze, povečana vsebnost glikogena (4-krat ali več).
Biokemični krvni test: povečana koncentracija sečne kisline, povečana aktivnost kreatin fosfokinaze, alanin aminotransferaze, aspartat aminotransferaze, zmanjšana koncentracija glukoze, povečana koncentracija holesterola, trigliceridov.
Glikogenoza tipa IV
Glavne metode za potrditev diagnoze glikogenoze IV so molekularno genetske. Prenatalna diagnostika se lahko izvaja v družinah z obremenjeno dednostjo.
V biopsiji jeter se kopiči glikogen s spremenjeno strukturo.
Biokemični krvni test: povečana aktivnost alkalne fosfataze, alanin aminotransferaze, aspartat aminotransferaze.
Glikogenoza tipa VI
Glavne metode potrditve diagnoze so molekularno genetske: odkrivanje mutacij v genu PYGL. Prenatalna diagnostika v družinah z neugodno dednostjo je možna, vendar etično vprašljiva zaradi benignega poteka bolezni.
Glikogenoza tipa IX
Natančna diagnoza te bolezni se izvaja z molekularno genetskimi metodami. Prenatalna diagnoza je možna, vendar je zaradi benignega poteka bolezni etično vprašljiva.
Glikogenoza tipa 0
Bolnike z glikogenozo tipa 0 lahko endokrinologi opazujejo dlje časa, zlasti če imajo glukozurijo in ketonurijo. Diagnozo potrdimo z biopsijo jeter - zmanjšana vsebnost glikogena in pomanjkanje encima glikogen sintaze. Možna je DNK diagnostika.
Glikogenoza tipa II
Glavna metoda za potrditev diagnoze je določanje aktivnosti α-glikozidaze v kulturi kožnih fibroblastov ali mišični biopsiji. Možna je tudi DNK diagnostika.
Biopsija kostnega mozga pokaže "penaste celice"; odlaganje glikogena v mišicah in hepatocitih.
Prenatalna diagnostika se lahko izvaja v družinah z ogroženo dednostjo.
Glikogenoza tipa V
Za potrditev diagnoze se na ozadju ishemičnega testa določijo amonijak, laktat in kreatin fosfokinaza (CPK). Pri pregledu mišične biopsije se odkrijejo subsarkolemalne glikogene. Glavna metoda za potrditev diagnoze je odkrivanje mutacij v genu za miofosforilazo. Prenatalna diagnostika se lahko izvaja v družinah z neugodno dednostjo.
Glikogenoza tipa VII
Biopsija mišic razkrije subsarkolemalne akumulacije strukturno normalnega glikogena. Glavna metoda za potrditev diagnoze je DNK diagnostika.
Instrumentalne metode
Glikogenoza tipa III
Elektromiografija razkriva znake primarne mišične okvare. Ehokardiografija razkriva znake kardiomiopatije.
Glikogenoza tipa IV
Ultrazvok trebušne votline razkrije povečanje velikosti jeter.
Diferencialna diagnostika
Glikogenoza tipa I
Diferencialna diagnoza se izvaja z drugimi oblikami jetrnih glikogenoz: tipi III, IV, VI in drugimi dednimi presnovnimi boleznimi, ki jih spremlja hepatomegalija: pomanjkanje al-antitripsina, okvare beta-oksidacije maščobnih kislin; mutacije mitohondrijskega genoma (manifestacija v obliki odpovedi jeter).
Glikogenoza tipa III
Diferencialno diagnozo je treba izvesti z drugimi glikogenozami, predvsem tipi 1a, V, VI, pa tudi z dednimi presnovnimi boleznimi, za katere so značilne mišična hipotonija, laktacidoza in hepatomegalija (motnje beta-oksidacije maščobnih kislin, mitohondrijske bolezni).
Glikogenoza tipa IV
Diferencialna diagnostika: hepatitis različnih etiologij, glikogenoze tipov 1a, III, VI. Druge dedne presnovne bolezni, za katere je značilna ciroza jeter: pomanjkanje alfa1-antitripsina, mutacije mitohondrijskega genoma, ki se kažejo kot odpoved jeter, tirozinemija tipa 1a.
Glikogenoza tipa II
Diferencialno diagnozo Pompejeve bolezni je treba izvesti z mišično distrofijo, polimiozitisom, atrofijo spinalnih mišic, skapuloperonealnimi sindromi in Danonovo boleznijo.
[