Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnostika večfaktorskih bolezni
Zadnji pregled: 05.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Številne fenotipske lastnosti osebe nadzira veliko število genov. Vsak od teh genov deluje neodvisno od drugih. Verjetnost, da bo posameznik prejel veliko genov, ki delujejo v isto smer, je majhna. Okoljski dejavniki prispevajo k normalni porazdelitvi genov. V večini primerov variabilnost fenotipskih lastnosti v populaciji odraža kombinirano delovanje niza genov in okoljskih dejavnikov. Že dolgo je znano, da obstaja "družinska" nagnjenost k številnim pogostim boleznim, kot so ateroskleroza, koronarna srčna bolezen, sladkorna bolezen, maligni tumorji, bronhialna astma, peptični ulkus, arterijska hipertenzija itd., vendar se njihova genetska komponenta ne deduje v skladu z Mendelovimi zakoni. Te bolezni se razvijejo kot posledica interakcije številnih genov s številnimi okoljskimi dejavniki. Ta vrsta dedovanja se imenuje multifaktorska.
Večfaktorske genetske bolezni imajo vedno poligensko komponento, ki jo sestavlja zaporedje genov, ki kumulativno medsebojno delujejo. Posameznik, ki je podedoval ustrezno kombinacijo teh genov, prestopi »prag tveganja« in od takrat naprej okoljska komponenta določa, ali bo oseba razvila bolezen in kako huda bo.
Spremenljivost dedne nagnjenosti k boleznim je posledica pojava genetskega polimorfizma. Geni, ki so v populaciji zastopani z več različicami - aleli - se imenujejo polimorfni. Razlike med aleli istega gena so praviloma sestavljene iz manjših variacij v njegovi genetski kodi, slednje pa se lahko odražajo na fenotipski ravni (do kliničnih manifestacij) ali pa tudi ne. Z neugodno kombinacijo določenih alelov se lahko poveča tveganje za razvoj različnih bolezni. Te povezave so lahko neposredne, če alelni polimorfizem vpliva na delovanje gena, ali pa imajo "markersko" naravo, torej se kažejo kot posledica povezave katerega koli alela z neugodno različico pravega "gena bolezni".
Polimorfizem nukleotidnih zaporedij najdemo v vseh strukturnih elementih genoma: eksonih, intronih, regulatornih regijah itd. Spremembe, ki neposredno vplivajo na kodirajoče fragmente gena (eksone) in vplivajo na aminokislinsko zaporedje njihovih produktov, so opazne relativno redko. Večina primerov polimorfizma se izraža bodisi v zamenjavi enega nukleotida bodisi v spremembi števila ponavljajočih se fragmentov.
Treba je opozoriti, da so trenutno podatki o povezavi med boleznimi in nekaterimi genetskimi označevalci za večfaktorske bolezni zelo protislovni.
[