Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnoza Wiskott-Aldrichovega sindroma
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Ker ima Wiskott-Aldrichov sindrom širok spekter kliničnih manifestacij, je treba diagnozo upoštevati pri vseh fantih s krvavitvami, prirojeno ali zgodnjo trombocitopenijo. Okužbe in imunološke motnje so lahko odsotne ali pa so, nasprotno, izrazite. Nekateri bolniki lahko razvijejo avtoimunske bolezni.
V skladu z diagnostičnim konsenzom, ki ga je sprejelo ESID (Evropsko združenje za imunske pomanjkljivosti), je absolutno merilo za diagnozo Wiskott-Aldrichovega sindroma odkrivanje znatnega zmanjšanja koncentracije proteina WASP v krvnih celicah in/ali odkrivanje genske mutacije.
Nosilci Wiskott-Aldrichovega sindroma ne kažejo nobenih simptomov bolezni. Število in velikost trombocitov ter število limfocitov so v normalnih mejah. Pri nosilkah mutantnega gena WASP opazimo nenamerno inaktivacijo kromosoma X v vseh hematopoetskih linijah, vključno z matičnimi celicami (CD34+). Ta značilnost se pogosto uporablja pri diagnosticiranju bolezni.
Mutacijo gena WASP je mogoče odkriti tudi pri nosilcih mutacije WAS. Podobno je mogoče prenatalno diagnozo postaviti z analizo DNK po odvzemu vzorca horionskih resic ali kulturi amniocitov.
Diferencialna diagnoza mora vključevati idiopatsko trombocitopenično purpuro, ki je lahko samostojna bolezen ali pa spremlja druga stanja imunske pomanjkljivosti (npr. sindrom hiper-IgM). Poleg tega je treba izključiti druge X-vezane bolezni, povezane s trombocitopenijo, kot je X-vezana trombocitopenija s talasemijo. Kronična idiopatska črevesna psevdoobstrukcija je prav tako X-vezano stanje in je pogosto povezana s trombocitopenijo. X-vezana diskeratoza congenita je značilna po pigmentnih motnjah, levkoplakiji, povečani pojavnosti tumorjev, solzni atreziji, anemiji in trombocitopeniji. Domneva se, da je ta bolezen posledica mutacije v genu za diskerin.
Opisanih je bilo več primerov Wiskott-Aldrichovega sindroma pri deklicah. Ugotovljeno je bilo, da so deklice s simptomi WAS heterozigotne za mutacijo v genu WASP. Avtorji so predlagali, da so manifestacije Wiskott-Aldrichovega sindroma pri deklicah posledica naključnega sovpadanja dveh dogodkov: mutacije v genu WAS in okvare inaktivacije kromosoma X.
Devriendt je opisal mutacijo WASP, ki je povzročila hudo prirojeno nevtropenijo. V tem primeru niso opazili nobenih trombocitnih ali drugih okvar, značilnih za klasični WAS.
[