Distrofije roženice pri otrocih

Distrofije roženice so običajno dvostranske in simetrične motnje dedne narave. Obstajajo distrofije in degeneracije roženice, ki nimajo genetske osnove in se razvijejo na ozadju staranja ali predhodnega vnetja roženice.

Spremembe roženice, ki spominjajo na geografski zemljevid in prstne odtise; lise; Koganove mikrociste, distrofija bazalne membrane. Motnosti, ki spominjajo na prstne odtise, lokalizirane pod epitelijsko plastjo. Ostrina vida je redko zmanjšana. Motnja se deduje avtosomno dominantno in ni povezana s splošno patologijo. Edini pomemben zaplet bolezni so ponavljajoče se erozije.

Juvenilna epitelijska distrofija; Meesman-Wilkejeva distrofija. Avtosomno dominantno dedovanje z nepopolno penetracijo. Glavna klinična manifestacija je nastanek drobnih mehurčkov v epitelijski plasti. Draženje zrkla in fotofobija sta posledica ponavljajočih se erozij. Vid je redko okvarjen. Za terapevtske namene se lahko predpišejo kontaktne leče.

Reis-Bucklerjeva distrofija. Primeri z nastopom v zgodnjem otroštvu se dedujejo po avtosomno dominantnem vzorcu. Klinične manifestacije vključujejo občasno fotofobijo, bolečino in rdečino zrkla. Mikroskopske subepitelijske izbokline so povezane z odlaganjem patoloških snovi na ravni Bowmanove membrane. Občutljivost roženice je običajno oslabljena. Okvara vida se pojavi v tretjem ali četrtem desetletju življenja. Morda bo potrebna keratoplastika.

Nodularna distrofija; Groenow tip I. Vzorec dedovanja je avtosomno dominanten. Konstantna ekspresivnost je značilna za vse generacije. Bolezen je povezana s patologijo kromosoma 5q. Opaža se nastanek majhnih motnosti v obliki vozličkov, ki se sprva nahajajo nad Bowmanovo membrano in kasneje zajamejo stromo roženice. Ostrina vida ostane dolgo časa normalna. V petem ali šestem desetletju življenja je lahko potrebna penetrirajoča keratoplastika.

Mrežasta distrofija; Haab-Biber-Dimmerjeva distrofija. Bolezen se deduje avtosomno dominantno in je povezana z nepravilnostjo kromosoma 5q. Pogosto je asimetrična. Povezana je z odlaganjem amiloidnih snovi v roženici. Tipična mrežasta oblika bolezni se včasih pojavi šele v odrasli dobi. Morda bo potrebna penetrirajoča keratoplastika. V nekaterih primerih se ta patologija roženice pojavi na ozadju splošne amiloidoze ali progresivne pareze intrakranialnih in perifernih živcev.

Pikasta distrofija; Grenowa tip II. Avtosomno recesivno dedovanje. Redko se kaže v otroštvu. Z napredovanjem bolezni se pojavi odebelitev roženice in blaga motnost njene strome. Potreba po penetrirajoči keratoplastiki se lahko pojavi šele v poznih fazah razvoja patologije.

Schnyderjeva centralna kristalna distrofija. Avtosomno dominantno dedovanje s spremenljivo ekspresivnostjo. Zanj je značilno nastanek diskoidne motnosti v središču roženice z ali brez kristalov holesterola. Patologijo spremlja lipoidni lok roženice. V odrasli dobi se v stromalnih plasteh tvori difuzna motnost, zato je indicirana penetrirajoča keratoplastika.

Dermokondrijalna distrofija roženice. Redka bolezen, za katero so značilne distrofične spremembe v sprednjih plasteh roženice v središču. V kombinaciji s katarakto, deformacijo limbusa in nodularnimi lezijami kože.

Schlichtingova posteriorna polimorfna distrofija. Bolezen se deduje avtosomno dominantno. Zanjo je značilen pojav asimetričnih, počasi napredujočih obročastih motnosti, lokaliziranih v globokih plasteh roženice na ravni Descemetove membrane. Patologija se kaže že v otroštvu. Lahko jo spremlja sprememba globine sprednje komore in razvoj glavkoma.

Maumenejeva distrofija. Podeduje se avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno. Pojavi se ob rojstvu. Difuzna avaskularna motnost modrikasto bele barve, ki spominja na brušeno steklo. Postopoma se razvije progresivno odebelitev roženice. Sčasoma se motnost lahko spontano resorpcira. Penetrirajoča keratoplastika običajno ni potrebna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]