Distrofije roženice pri otrocih

Distrofije roženice, ponavadi pomenijo dvostranske in simetrične motnje dedne narave. Razlikovanje roženice in degeneracij, ki nimajo genetske podlage in se razvijajo v ozadju staranja ali prejšnjega vnetja roženice.

Spremembe roženice, videz, ki spominja na geografsko karto in prstne odtise; pike; mikrocistov Kogan, degeneracija bazalne membrane. Spominski prstni odtisi motnosti, lokalizirani pod epitelno plastjo. Ostrina vida se redko zmanjša. Motijo podeduje avtosomni prevladujoči tip in ni povezan s splošno patologijo. Edini pomemben zaplet bolezni je ponavljajoča se erozija.

Juvenilna epitelna distrofija; Distrofija Mesman-Wilke. Avtosomna prevladujoča vrsta dedovanja z nepopolnim penetracijo. Glavna klinična manifestacija je nastanek drobnih mehurčkov v epitelni plasti. Draženje očesa in fotofobije povzročajo ponavljajoče se erozije. Vizija se redko zmanjšuje. Z zdravilnim namenom se lahko predpisujejo kontaktne leče.

Distrofija Rais-Bucklerja (Reis-Bucklers). Za primere, ki jim prvenec v zgodnjem otroštvu zaznamuje avtosomna prevladujoča vrsta dedovanja. Klinične manifestacije vključujejo občasno fotofobijo, bolečino in pordelost očesnega jabolka. Mikroskopske subepitelne izbruhe so povezane z odlaganjem patoloških snovi na ravni Bowmanove membrane. Občutljivost roženice običajno trpi. Zmanjšana vizija se pojavi v tretjem ali četrtem desetletju življenja. Morda boste potrebovali keratoplastiko.

Nodularna distrofija; Vrsta Grenouva (Groenow) I. Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča. Karakteristika stalne ekspresivnosti v vseh generacijah. Bolezen je povezana s patologijo kromosoma 5q. Obstaja nastanek majhnih mračnih položajev v obliki nodulov, ki so bili prvotno nameščeni nad Bowmanovo lupino, nato pa se je ukvarjal s stromom roženice. Ostrina vida ostaja normalna za dolgo časa. V petem do šestem desetletju življenja se lahko zahteva keratoplastika.

Lattična degeneracija; Distrofija Haab-Biber-Dimmerja (Haab-Biber-Dimmer) . Bolezo podeduje avtosomno prevladujoči tip in je povezana s patologijo kromosoma 5q. Pogosto ima asimetričen značaj. Povezan je z odlaganjem amiloidnih snovi na roženici. Tipična latikularna oblika bolezni se včasih pojavi samo v odrasli dobi. Morda bo potrebna keratoplastika od konca do konca. V nekaterih primerih se ta patologija roženice pojavlja ob ozadju splošne amiloidoze ali progresivne paresi intrakranialnega in perifernega živca.

Opazna distrofija; Grenouve tipa II. Avtosomna recesivna narava dedovanja. Redko se kaže v otroštvu. Ko se bolezen napreduje, je zgostitev roženice in nežna zamegljenost strome. Potreba po keratoplastiki od konca do konca lahko nastane le v oddaljenih fazah razvoja patologije.

Centralna kristalna distrofija Schnyderja. Avtozoma prevladujoča vrsta dedovanja z različno izraznostjo. Značilen je zaradi nastanka diskastne opacifikacije v sredini roženice z ali brez vključitve kristalov holesterola. Patologija spremlja lipoidni lok roženice. V odrasli dobi so v stromalnih plasteh nastale razpršene mračnosti, zato je prikazana keratoplastika.

Dermohondrijska distrofija roženice. Redka bolezen, za katero so značilne distrofične spremembe v anteriorni roženici v sredini. Kombinira se s katarakti, deformacijo limbusa in nodularno lezijo kože.

Zadnja polimorfna distrofija Schlichting (Schlichting). Bolezo podeduje avtosomno prevladujoči tip. Značilen po videzu asimetričnih, počasi napredujočih se obročastih neobčutljivosti, lokaliziranih v globokih plasti roženice na ravni descemetne membrane. Patologija se kaže v otroštvu. Lahko ga spremlja sprememba globine prednje komore in razvoj glavkoma.

Momenijeva distrofija (Maumenee). Podedovan je z avtosomalnim prevladujočim ali avtosomnim recesivnim tipom. Debituje ob rojstvu. Difuzna avaskularna meglenja modrozelene bele barve, ki spominja na steklo. Postopoma razvije progresivno zgostitev roženice. Sčasoma je motnost spontana resorpcija. Potreba po keratoplastiki navadno ne nastane.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]