Družinska periodična paraliza

Družinska periodična paraliza je redka avtosomna motnja, za katero so značilne epizode mlahavega paralize z izgubo globokih tetivnih refleksov in neodzivnostjo mišic na električno stimulacijo. Obstajajo 3 oblike: hiperkaliemična, hipokaliemična in normokaliemična. Diagnozo nakazuje anamneza in potrdimo z izzvanjem epizode (glukoza z insulinom za povzročitev hipokaliemije ali kalijev klorid za povzročitev hiperkaliemije). Zdravljenje družinske periodične paralize je odvisno od oblike.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kaj povzroča družinsko periodično paralizo?

Hipokaliemično obliko družinske periodične paralize povzroča mutacija v genu za kalcijeve kanalčke, povezane z dihidropiridinskimi receptorji. Hiperkaliemično obliko povzročajo mutacije v genu, ki kodira alfa podenoto natrijevih kanalčkov skeletnih mišic (SCN4A). Vzrok normokaliemične oblike ostaja nejasen; v nekaterih okoliščinah jo lahko povzroči mutacija v genu, ki kodira natrijeve kanalčke.

Simptomi družinske periodične paralize

Pri hipokalemični obliki se epizode običajno pojavijo pred 16. letom starosti. Dan po aktivni vadbi se bolnik pogosto zbudi s šibkostjo, ki je lahko blaga in omejena na določene mišične skupine ali pa lahko prizadene vse 4 okončine. Epizode izzove hrana, bogata z ogljikovimi hidrati. Okulomotorne mišice, mišice, ki jih oživčuje bulbarna skupina možganskih živcev, in dihalne mišice so prizanesene. Zavest ni prizadeta. Raven kalija v krvi in urinu je znižana. Šibkost traja do 24 ur.

Pri hiperkaliemični obliki se epizode pogosto začnejo v zgodnejši starosti in so običajno krajše, pogostejše in manj hude. Epizode sproži postprandialna vadba ali post. Pogosta je miotonija (zapoznel začetek sprostitve po krčenju mišic). Miotonija vek je lahko edini simptom.

Pri normokaliemični obliki so prizadeti bolniki občutljivi na vnos kalija s hrano in imajo epizode blage mišične oslabelosti ob normalnih ravneh kalija v serumu.

Diagnoza družinske periodične paralize

Najboljši diagnostični kazalnik je anamneza – tipične epizode. Pri merjenju med epizodo se lahko raven kalija v serumu spremeni. Družinsko periodično paralizo lahko včasih izzove uvedba glukoze in insulina (hipokaliemična oblika) ali kalijevega klorida (hiperkaliemična oblika), vendar naj te postopke izvajajo le izkušeni zdravniki, saj se med izzvano epizodo lahko razvije paraliza dihalnih mišic ali motnje intrakardialne prevodnosti.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Zdravljenje familiarne periodične paralize

Epizode hipokalemične paralize zdravimo s kalijevim kloridom 2–10 g peroralno (brez dodanega sladkorja) ali s kalijem intravensko. Indicirana je dieta z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov in natrija; po obdobjih počitka se izogibamo dejavnostim, ki zahtevajo mišični napor, in alkoholu; acetazolamid 250–2000 mg peroralno enkrat na dan lahko pomaga preprečiti hipokalemične epizode.

Začetno blago epizodo hiperkaliemične paralize je mogoče prekiniti z nežno vadbo ali zaužitjem ogljikovih hidratov v odmerku 2 g/kg. Za že vzpostavljeno epizodo so potrebni tiazidni diuretiki, acetazolamid ali inhalacijski beta-agonisti. Hudi napadi zahtevajo intravenski kalcijev glukonat ali glukozo z insulinom. Redno uživanje ogljikovih hidratov, diete z nizko vsebnostjo kalija ter izogibanje postu in mišično napeti dejavnosti po obroku in izpostavljenosti mrazu pomagajo preprečiti hipokaliemične epizode.

Pri normokaliemični obliki veliki odmerki natrija izboljšajo stanje in zmanjšajo šibkost. Dajanje glukoze je neučinkovito. Družinsko periodično paralizo lahko preprečimo z izogibanjem počitku po vadbi, prekomernemu uživanju alkohola in izpostavljanju mrazu.