Družinska periodična paraliza

Družinska občasna paraliza je redko avtosomno stanje, za katero so značilne epizode flacidne paralize z izgubo globokih ponovitev tetive in pomanjkanjem mišičnega odziva na električno stimulacijo. Obstajajo tri oblike: hiperkalemična, hipokalemična in normokaliemična. Diagnoza kaže anamnezo, potrjuje diagnozo in povzroči epizoda (uvedba glukoze z insulinom, ki povzroči hipokalemijo ali kalijev klorid, povzroči hiperkalemijo). Zdravljenje družinske periodične paralize je odvisno od oblike.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Kaj povzroča družinsko periodično paralizo?

Hipokalemična oblika familialne periodične paralize se razvije kot posledica mutacije v genu kalcijevih kanalov, povezanih z dihidropiridinskim receptorjem. Hyperkalemic oblika je posledica mutacije, ki kodirajo alfa podenoto natrijevih kanalov v skeletnih mišicah (SCN4A). Vzrok normokaliemične oblike ostaja nejasen; v nekaterih okoliščinah je lahko posledica mutacije gena, ki kodira natrijeve kanale.

Simptomi družinske periodične paralize

S hipokalemično obliko se epizode običajno pojavijo pred 16. Letom starosti. Dan po aktivni vadbi se bolnik pogosto zbudi s šibkostjo, ki je lahko lahka in omejena na določene mišične skupine ali lahko pokrije vse 4 okončine. Epizode povzročajo živila, bogata z ogljikovimi hidrati. Oculomotorne mišice, ki jih innervira balbarna skupina lobanjskih živcev, in dihalne mišice se stisnejo. Zavest ne trpi. Količina kalija v krvi in urinu se zmanjša. Slabost traja do 24 ur.

S hiperkalemično obliko se epizode pogosto pojavljajo v zgodnejši starosti in so ponavadi krajše, pogostejše in manj hude. Epizode povzročijo fizične vaje po jedi ali stradanju. Pogosto se opazi, da miotonija (kasnejši začetek sprostitve po kontrakciji mišic). Edini simptom je lahko tudi miotonija vek.

Pri normokaliemični obliki so prizadeti bolniki občutljivi na vnos kalija s hrano in imajo epizodo blagih mišičnih šibkosti pri normalni serumski koncentraciji kalija.

Diagnoza družinske periodične paralize

Najboljši diagnostični indikator je anamneza - tipične epizode. Kadar se merijo med epizodo, se lahko spremeni nivo kalija v serumu. Družina periodična paraliza včasih sproži z dajanjem glukoze in insulina (hypokalemic oblika) ali kalijevega klorida (hyperkalemic oblika), vendar le izkušeni zdravniki morajo izvesti te postopke, saj lahko izzvala epizode razvije paraliza dihalnih mišic ali motnja intrakardialnim prevodnosti.

[9], [10], [11], [12], [13]

Zdravljenje periodične paralize družine

Epizode hipokalemične paralize se zdravijo z imenovanjem kalijevega klorida 2-10 g v raztopini za oralno dajanje (brez dodajanja sladkorja) ali intravensko dajanje kalija. Prikazana je prehrana z nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov in natrija; Izključitev dejavnosti, ki zahtevajo mišično napetost, kot tudi alkohol po obdobjih počitka; jemanje acetazolamida 250-2000 mg peroralno enkrat dnevno lahko pomaga preprečiti razvoj hipokalemičnih epizod.

Začetno blago epizodo hiperkalemične paralize je mogoče prekiniti z blago telesno vadbo ali vnosom ogljikovih hidratov s hitrostjo 2 g / kg. V epizodi v razvoju so potrebni tiazidi, acetazolamidi ali inhalirani beta-agonisti. Za hude napade je potreben intravenski kalcijev glukonat ali glukoza z insulinom. Redno jemanje ogljikovih hidratov, nizek kalij v hrani in izogibanje stradanju in aktivnostim, ki zahtevajo mišično napetost, po jedi in prehrani, pomagajo preprečiti hipokalemične epizode.

Z normokaliemično obliko, veliki odmerki natrija izboljšajo stanje in zmanjšajo šibkost. Uvedba glukoze je neučinkovita. Družinsko periodično paralizo je mogoče preprečiti z izogibanjem počitka po telesnem naporu, prekomernem vnosu alkohola in prehrani.