Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Gaucherjeva bolezen - Zdravljenje
Zadnji pregled: 06.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Prej ni bilo specifičnega zdravljenja za Gaucherjevo bolezen. Vendar pa je bila pred kratkim dokazana klinična učinkovitost intravenske uporabe modificirane placentalne glukocerebrozidaze, ligandno kozilirane za selektivni zajem z manozno lecitino na makrofagih. V tem primeru so opazili zmanjšanje velikosti vranice in jeter ter izboljšanje hematoloških parametrov. Klinični učinek je bil dosežen z uporabo manjših odmerkov kot prej, kar omogoča zmanjšanje stroškov zdravljenja.
V primerih izjemno velikih vranic in v nekaterih primerih trombocitopenije ali pridobljene hemolitične anemije se izvede splenektomija ali resekcija vranice. Popolna odstranitev vranice vodi do agresivnejših kostnih lezij in povečanega tveganja za maligne tumorje. V prihodnosti bo uspešno encimsko nadomestno zdravljenje odpravilo potrebo po kirurškem posegu.
Pri dekompenzirani cirozi se izvede presaditev jeter. Ta ne odpravi presnovne okvare, zato je potrebno dolgotrajno opazovanje za oceno stopnje ponovnega kopičenja lipidov v jetrih. Izvaja se tudi BMT, vendar je tveganje pri njem bistveno večje kot pri encimskem nadomestnem zdravljenju.
[