Malformacije možganov

Septooptična displazija (de Morsierjev sindrom)

Septoopticheskaya displazija (de Morse sindrom) - nepravilnostjo sprednjega dela možganov, ki razvija proti koncu prvega meseca nosečnosti in vključuje hipoplazija vidnega živca, pomanjkanje sten med sprednjih delih obeh stranskih prekatov, neuspeh hipofiznih hormonov. Čeprav razlogi so multipla, pri nekaterih bolnikih z septoopticheskoy displazije niso bili najdeni anomalije enega določenega gena (HESX1).

Simptomi so lahko zmanjšana ostrina vida eden ali oba oči, oči, strabizem in endokrine motnje (vključno s pomanjkanjem rastnega hormona, hipotiroidizem, insuficience nadledvične žleze, diabetes insipidus in hipogonadizma). Krči se lahko razvijejo. Kljub dejstvu, da nekateri otroci imajo normalno inteligenco, imajo druge težave pri učenju, duševno zaostajanje, cerebralno paralizo ali druge vrste razvojnih zamud. Diagnoza temelji na MRI. Vse otroke pri odkrivanju te bolezni je treba preučiti pri endokrinih disfunkcijah in motnjah v razvoju. Zdravljenje je podporno.

Anencephaly

Anencephaly je odsotnost možganske hemisfere. Manjka možgane včasih nadomešča nepravilno oblikovano cistično nevronsko tkivo, ki je lahko gola ali prekrita s kožo. Deli možganskega debla ali hrbtenjače so lahko odsotni ali pa se oblikujejo nepravilno. Otrok se rodi mrtvih ali umre v nekaj dneh ali tednih. Zdravljenje je podporno.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Encefalocele

Encefalocela je štrlenje živčnega tkiva in meninga skozi napako v lobanji. Tvorba okvare je povezana z nepopolnim zaprtjem lobanj (cranium bifidum). Encefalocel se ponavadi pojavi vzdolž vzdolžne osi, iztis pa nastane kjerkoli od zatiča do nosnih odprtin, vendar je lahko v prednjih in parietalnih predelih nesimetričen. Rahlo izboklino lahko spominja na cefalogram, vendar na reentgenogramu je v lobanji na svoji osnovi napaka. Pogosto s encefalocelom opazimo hidrocefalus. Približno 50% otrok ima druge prirojene anomalije.

Napoved, ki je odvisna od lokacije in velikosti izbokline, je običajno dobra. V večini primerov lahko encefalocelno uspešno deluje. Tudi z veliko velikostjo, štrlenje praviloma vsebuje pretežno ektopično živčno tkivo, ki ga je mogoče odstraniti, ne da bi pri tem ogrozili funkcionalnost. Če se encefalocel združuje z drugimi resnimi razvojnimi nepravilnostmi, je lahko odločitev za izvedbo operacije težje.

[8], [9], [10], [11], [12],

Nepravilno oblikovane možganske hemisfere

Hemisfere možganov so lahko velike, majhne ali asimetrične; Cortis je lahko odsoten, nenavadno povečan ali številen in majhen; mikroskopski pregled normalnega možganskega izgleda lahko kaže na neorganizacijo normalnega razporeditve nevronov. S temi pomanjkljivostmi se pogosto prikažejo mikrocefalija, zmerna ali huda zaostajanje motoričnega in duševnega razvoja ter epilepsija. Zdravljenje je podporno in vključuje antikonvulzivne droge, če je potrebno za nadzor krvavega sindroma.

Goloproencefalitis

Goloprosencefalija se razvije, ko segmentacija in divergenca ne pridejo v embrionalni proencephalon (forebrain). Anteriorni srednji možgani, lobanje in obraz so nepravilno oblikovani. To razvojno napako lahko povzročijo napake v genskem zvočnem ježu ("sonični jež"). Pri hudih lezijah lahko plod umre pred rojstvom. Zdravljenje je podporno.

Lysencephaly

Lysencephaly je sestavljen iz nenormalno zgoščene skorje, zmanjšane ali odsotne diferenciacije v plasti in razpršene heterotopije nevronov. Razlog je kršitev migracije nevronov, proces, s katerim se nezreli nevroni povezujejo z radialno glijo in se premikajo od mesta polnjenja v bližini prekatov do površine možganov. Več napak posameznih genov je lahko vzrok za to razvojno malformacijo (npr. LIS1). Pri otrocih s to razvojno malformacijo opazimo mentalno zaostajanje, mišični krči in konvulzije. Zdravljenje je podporno, vendar veliko otrok umre pred starostjo dveh let.

Polimikropatija

Polimikropatija, v kateri so majhne konvolucije in je veliko število, se šteje kot posledica poškodbe možganov med 17. In 26. Tednom nosečnosti. V tem primeru lahko pride do zamude pri psihičnem razvoju in krčih. Zdravljenje je podporno.

Porencephaly

Pornecefaly je cista ali votlina na možganski hemisferi, ki komunicira z ventrikulo. Lahko se razvije pred in postnatalno. To okvaro lahko povzročijo malformacije, vnetni proces ali vaskularna zapleta, na primer intraventrikularna krvavitev s širjenjem na parenhimmo. Rezultati nevrološkega pregleda se praviloma razlikujejo od normalne. Diagnozo potrjujejo CT, MRI ali ultrazvok možganov. Redko s porencefalijo je progresivni hidrocefalus. Napoved je drugačna; majhno število bolnikov razvije le minimalne znake živčnega sistema, imajo normalno inteligenco. Zdravljenje je podporno.

Hidranencefalija

Hidraencefalija je ekstremna oblika panthencephaly, v kateri so hemisfere možganov skoraj popolnoma odsotne. Običajno se običajno oblikujejo cerebel in možgansko steblo, bazalne ganglije so nedotaknjene. Cerebrumi, kosti in koža nad lobanjskim obokom so normalni. Pogosto je hidranencefalija diagnosticirana prenatalno z ultrazvokom. Rezultati nevrološke preiskave se praviloma razlikujejo od normalne, se otrok razvije z okvarami. Zunaj lahko glava izgleda normalno, vendar z diaphanoskopijo svetloba popolnoma sije. CT ali ultrazvok potrdi diagnozo. Zdravljenje je podporno, pri ranžiranju s prekomerno rastjo glave.

Shizencephalia

Shizentsefaliya, ki jo je mogoče opredeliti kot eno od oblik porencefalije, je posledica nastanka nenormalnih zmedenosti ali razpok v možganskih polkrožjih. Za razliko od porentsefalije, za katero se domneva, da je posledica poškodbe možganov, se smatra, da je schizensfalija pomanjkljivost migracije nevronov in s tem resnična malformacija možganov. Zdravljenje je podporno.