Malformacije možganov

Septooptična displazija (de Morsierjev sindrom)

Septooptična displazija (De Morsierjev sindrom) je razvojna napaka sprednjega dela možganov, ki se razvije proti koncu prvega meseca nosečnosti in vključuje hipoplazijo vidnega živca, odsotnost septuma med sprednjima deloma obeh stranskih prekatov in pomanjkanje hipofiznih hormonov. Čeprav je vzrokov lahko več, so pri nekaterih bolnikih s septooptično displazijo odkrili nepravilnosti v enem specifičnem genu (HESX1).

Simptomi lahko vključujejo zmanjšano ostrino vida na enem ali obeh očesih, nistagmus, strabizem in endokrino disfunkcijo (vključno s pomanjkanjem rastnega hormona, hipotiroidizmom, insuficienco nadledvične žleze, diabetesom insipidusom in hipogonadizmom). Lahko se razvijejo epileptični napadi. Čeprav imajo nekateri otroci normalno inteligenco, imajo drugi učne težave, duševno zaostalost, cerebralno paralizo ali druge razvojne zamude. Diagnoza temelji na MRI. Vse otroke, pri katerih je diagnosticirana ta motnja, je treba pregledati glede endokrine disfunkcije in razvojnih motenj. Zdravljenje je podporno.

Anencefalija

Anencefalija je odsotnost možganskih hemisfer. Manjkajoče možgane včasih nadomesti deformirano cistični živčni tkivo, ki je lahko izpostavljeno ali prekrito s kožo. Deli možganskega debla ali hrbtenjače lahko manjkajo ali so deformirani. Otrok se rodi mrtvorojen ali umre v nekaj dneh ali tednih. Zdravljenje je podporno.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Encefalokela

Encefalokela je izboklina živčnega tkiva in možganskih ovojnic skozi okvaro lobanje. Okvaro povzroči nepopolna zapora lobanjskega oboka (cranium bifidum). Encefalokele se običajno pojavijo v srednji črti, izboklina pa se pojavi kjer koli od zadnjega dela glave do nosnih odprtin, lahko pa je asimetrična v čelnem in temenskem predelu. Majhna izboklina je lahko podobna cefalohematomu, vendar bo rentgenska slika pokazala okvaro lobanje na njenem dnu. Hidrocefalus se pogosto pojavi pri encefalokeli. Približno 50 % otrok ima druge prirojene anomalije.

Prognoza, ki je odvisna od lokacije in velikosti hernije, je običajno dobra. V večini primerov je mogoče encefalokele uspešno operirati. Tudi če je velika, hernija običajno vsebuje pretežno ektopično živčno tkivo, ki ga je mogoče odstraniti brez poslabšanja funkcionalnih sposobnosti. Če so encefalokele povezane z drugimi hudimi razvojnimi anomalijami, je lahko odločitev za operacijo težja.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Malformirane možganske hemisfere

Možganske poloble so lahko velike, majhne ali asimetrične; zvitki so lahko odsotni, nenavadno veliki ali številni in majhni; mikroskopski pregled na videz normalnih možganov lahko razkrije neorganiziranost normalne razporeditve nevronov. Pri teh okvarah so pogoste mikrocefalija, zmerna do huda motorična in duševna zaostalost ter epilepsija. Zdravljenje je podporno, vključno z antikonvulzivi, kot je potrebno za nadzor napadov.

Holoprozencefalija

Holoprozencefalija se pojavi, ko se embrionalni prozencefalon (sprednji možgani) ne segmentira in ne razhaja. Sprednji možgani, lobanja in obraz so nenormalno oblikovani. To malformacijo lahko povzročijo okvare gena sonic hedgehog. Če je huda, lahko plod umre pred rojstvom. Zdravljenje je podporno.

Lisencefalija

Lisencefalija je sestavljena iz nenormalno odebeljene skorje, zmanjšane ali odsotne diferenciacije v plasti in difuzne heterotopije nevronov. Povzroča jo okvara migracije nevronov, proces, pri katerem se nezreli nevroni povežejo z radialno glijo in se premaknejo od svojega izvora blizu ventriklov do površine možganov. To malformacijo lahko povzroči več okvar posameznih genov (npr. LIS1). Otroci s to malformacijo imajo duševno zaostalost, mišične krče in epileptične napade. Zdravljenje je podporno, vendar mnogi otroci umrejo pred 2. letom starosti.

Polimikrogirija

Polimikrogirija, pri kateri so zvitki majhni in številni, naj bi bila posledica poškodbe možganov med 17. in 26. tednom nosečnosti. Pojavijo se lahko duševna zaostalost in epileptični napadi. Zdravljenje je podporno.

Porencefalija

Porencefalija je cista ali votlina v možganski hemisferi, ki komunicira z ventriklom. Lahko se razvije prenatalno ali postnatalno. Okvaro lahko povzroči razvojna napaka, vnetni proces ali žilni zaplet, kot je intraventrikularna krvavitev z razširitvijo v parenhim. Izvidi nevrološkega pregleda so običajno nenormalni. Diagnozo potrdi CT, MRI ali ultrazvok možganov. Redko porencefalija povzroči progresivni hidrocefalus. Prognoza je spremenljiva; majhno število bolnikov razvije le minimalne nevrološke znake in ima normalno inteligenco. Zdravljenje je podporno.

Hidranencefalija

Hidranencefalija je skrajna oblika porencefalije, pri kateri so možganske poloble skoraj popolnoma odsotne. Običajno sta mali možgani in možgansko deblo normalno oblikovana, bazalni gangliji so nedotaknjeni. Mozganice, kosti in koža nad lobanjskim obokom so normalni. Hidranencefalijo pogosto diagnosticiramo prenatalno z ultrazvokom. Rezultati nevrološkega pregleda se praviloma razlikujejo od normalnih, otrok se razvija z motnjami. Navzven je glava lahko videti normalna, ko pa jo presvetlimo, svetloba popolnoma proseva. Diagnozo potrdi CT ali ultrazvok. Zdravljenje je podporno, s premostitvijo v primeru prekomerne rasti glave.

Shizencefalija

Shizencefalija, ki jo lahko uvrstimo med oblike porencefalije, je posledica nastanka nenormalnih zvitkov ali razpok v možganskih hemisferah. Za razliko od porencefalije, za katero velja, da je posledica poškodbe možganov, velja shizencefalija za okvaro migracije nevronov in zato za pravo malformacijo. Zdravljenje je podporno.