Izhajanje

Ochronoza je relativno redka dedna bolezen, ki je povezana z metaboličnimi motnjami v telesu. Pri osebi, ki jo diagnosticira ochronicna bolezen, se pojavi pomanjkanje encimske substance homogentinaze: to povzroča intersticijske depozite homogentizinske kisline. Zunaj se to kaže s spremembo v senci kože, očesne roženice,

[1], [2], [3], [4],

Epidemiologija

Oronoza se šteje za gensko bolezen in se redko ugotavlja. Torej, glede na najnovejše statistične podatke, v enem primeru od 25 tisoč.

Ugotovljeno je bilo, da je največja incidenca ochronosa registrirana v Češki republiki, na Slovaškem in v Dominikanski republiki.

Na dedna oronoza pogosteje prizadene moško populacijo.

[5], [6], [7], [8]

Vzroki okeronoza

Ochronoza je genetska enzimopatija, ki se pojavi pri otroku v maternici, če ima mutiran matični gen.

Organska snov - homogentizinska kislina - nastane po razkrajanju fenilalanina, da se tvori tirozin in hidroksi-fenil-piruvična kislina.

V okviru presnovnih procesov homogentisic kisline v zdravem človeku postopoma preoblikoval v Moški-acetocetnega kisline, fumaril-acetoacetata in fumarne kisline in acetocetnega kisline. Toda v prisotnosti mutiranega gena se izmenjava aminokislin ustavi na stopnji nastajanja homogentizinske kisline.

Pri ljudeh z ochrono vplivajo na proizvodnjo encimov homozigozinaze naslednji dejavniki tveganja:

• nukleotidne substitucije;
• splucijska mutacija, kadar se nukleozidni fosfat G spremeni v A ali T;
• vstavite vstavljanje nukleotidov;
• kombinirane mutacije (nukleotidne vstavke v kombinaciji z delecijami).

[9], [10], [11], [12], [13],

Patogeneza

Zaradi mutacijskih sprememb v genih med hronozo se homogentizinska kislina, ki je ustavila presnovne reakcije, ponovno preoblikuje v pigmentno snov, alkapton je neke vrste kinonskih polifenolov.

Alkapton se močno umakne skozi urinski sistem (približno 5-7 g na dan). Preostala količina pigmenta se postopno nabira v tkivih, kar pojasnjuje njihovo zatemnjenost in krhkost.

Zglavniki, hrustanec, sluznice, ligamentni aparati, sklero trpijo več kot drugi. Spremeni se tudi srcni ventili, miokardi in vaskularni endoteli.

Akumulacija pigmenta pri ohronični bolezni vodi v nastanek kamnov - depozitov v prostati in ledvicah. V prihodnosti se vnetne reakcije pridružijo predvsem v sklepih.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Simptomi okeronoza

Prvi znaki ochronic bolezni najdemo že v obdobju novorojenčkov: zaradi visoke ravni alkaptona se urinska tekočina postane zelo temna, do rjave in temno rjave barve.

Dodatni simptomi ochronic bolezni se pojavijo veliko kasneje - v nekaj desetih letih, ko bo vsebnost alkaptona v tkivih omejevalna. Na primer, porast hrustančnega tkiva in sklepov najdemo po 30-ih letih starosti.

Pogosti znaki ochronic bolezni so naslednji:

• Koža pacienta temne predvsem na obrazu, v vratu, na želodcu in v dimljah.
• Lupine na ušesih dobijo modrikastega odtenka in kondenzata.
• Na območju sklerje so opazne vključitve in črte temne barve.
• Obstajajo bolezni sklepov in hrbtenice. To je razvidno iz težavnosti gibanja v sklepih, dolgotrajne bolečine v hrbtu (še posebej s fizičnim naporom).
• Ob zaužitju hrane ali celo sline pride do bolečih občutkov, kar je posledica odlaganja alfafona v hrustančnem grlu.
• Obstajajo bolezni krvnih žil in žilnih ventilov.
• Kamni so oblikovani v ledvicah in pri moških - v prostati.

Faze

Akumulacija pigmentirane snovi v tkivih sklepov z ochrono vodi v razvoj artroze in deformacij s časom. Značilna patologija poteka skozi določene faze:

• Upočasnjenost, ki je znak reaktivnega snovitisa;
• krepitev;
• omejena funkcija motorja;
• razvoj kontrakcije fleksije.

Najpogosteje se pri ochronozi, kolčnih sklepih, ramenih, kolenih, kot tudi artikulaciji in sakralni službi vplivajo.

[25]

Obrazci

Ochronoza je lahko več vrst:

• Genetska oronoza, ki jo je podedovala avtosomna recesivna pot. Nastanejo zaradi genske mutacije z motnjami v proizvodnji encima, odgovornega za cepitev tirozina in fenilalanina.
• Simptomatska ochronoza. Pojavi se pri akutni pomanjkljivosti askorbinske kisline v telesu.

[26], [27], [28],

Zapleti in posledice

Ochrono lahko zapletajo s tako bolečimi pogoji:

• nastanek kamnov v ledvicah, razvoj pielonefritisa - vnetni proces bakterijske etiologije, ki se pojavi z vročino, bolečino v spodnjem delu hrbta;
• togost hrbtenice in sklepov, do popolne izgube motorične funkcije;
• poškodbe srčnih ventilov, srčnega popuščanja.

[29], [30], [31], [32]

Diagnostika okeronoza

Da bi diagnosticirali ochrono, je treba opraviti pregled bolnika in dodeliti številne diagnostične postopke in študije.

• Pregled bolnika omogoća pozornost na glavne simptome bolezni. V tem primeru ima barva tekočine v urinu pomembno diagnostično vrednost.
• Urinaliza z uporabo encimske spektrofotometrije in kromatografije bo pripomogla k oceni ravni homogenezina in benzokinocetne kisline.
• Analize genetike - PCR - bodo pomagale prepoznati okvarjen gen.
• Roentgen hrbtenice bo omogočil vizualizacijo kalcifikacij, zmanjšanje intervertebralnih prostorov in sklerozo vretenc.
• Instrumentalna diagnoza sklepov (ultrazvok in rentgen) kaže zmanjšanje skupnih prostorov, prisotnost osteofitov, spremembo strukture hrustančastih in mehkih tkiv. Poleg tega je mogoče predpisati artroskopijo za potrditev pigmentacije hrustanca pri ohronični bolezni.
• Ultrazvok prostate in ledvic potrjuje ali izključuje prisotnost depozitov.
• Aortografija in ehokardiografija bodo pokazali prisotnost patologij kardiovaskularnega sistema.
• Laringoskopija nam bo omogočila, da razmišljamo o senci griljastega hrustanca.
• Pankracija z vnosom sinovialne tekočine bo odkrila alcapone.

Poleg tega je pomembno razlikovati genetske in simptomatsko ochronosis, kot simptomatično popolnoma izgine spontano po odstranitvi vzroka njegovega nastanka (npr pomanjkanje dopolnitev askorbinske kisline).

[33], [34], [35]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza ochronic bolezni se izvaja tudi s porfirijo, hematurijo, melaninurijo.

Zdravljenje okeronoza

Do zdaj ni ustreznega sistema za zdravljenje ochronoze. Znanstveniki še naprej delajo na iskanju zdravila, ki lahko nadomesti manjkajoče encimsko snov v telesu.

Zaradi pomanjkanja specifičnega zdravljenja ochronicne bolezni lahko zdravnik predpiše samo simptomatsko zdravljenje, katerega cilj je zmanjšanje bolečin. Na primer, če orofon vpliva na sklepe in hrbtenico, se lahko uporabljajo takšna zdravila:

• Nesteroidna protivnetna zdravila (indometacin, diklofenak itd.).
• Steroidna zdravila, za katera je značilna daljša izpostavljenost (intra-artikularna uporaba s hudo bolečino, vendar ne več kot 1-2 krat na leto).
• Zdravila na osnovi hialuronske kisline (s pomembnimi poškodbami sklepov).
• Chondroprotective zdravil, ki preprečujejo uničenje hrustančnega tkiva.
• Zdravila-mišični relaksanti, ki odpravljajo mišično napetost v hrbtenici.
• Spazmolitiki (s poškodbami sečil).
• Vitamini - še zlasti vitamin C, vključeni v procese razgradnje tirozina in preprečujejo odlaganje presnovnih produktov v tkivih pri boleznih okronin. Askorbinska kislina se predpisuje v velikih odmerkih - 500-600 mg / dan.

Kirurško zdravljenje - skupna proteza - se uporablja samo z znatno deformacijo, kar vodi v izgubo motorične funkcije pri ohronični bolezni.

	Odmerjanje in administracija	Neželeni učinki	Posebna navodila
Diklofenak	Tablete jemljejo z ochrono v količini od 25-50 mg do trikrat na dan po jedi.	Bolečine v trebuhu, prebavne motnje, bolečine v glavi.	Tablete je mogoče dati otrokom od šestega leta starosti.
Hidroksid	Malo ali gel se uporablja pri bolnikih z ochronično boleznijo do 3-krat na dan na prizadetih sklepih.	Redko alergijske reakcije.	Zdravilo se ne uporablja za zdravljenje sluznice.
Drotaverin	Tablete jemljejo z ochrono 40-80 mg trikrat na dan, s krči in bolečinami.	Omotica, dispepsija, alergije.	Zdravilo lahko povzroči padec krvnega tlaka.
Midokalm	Tablete jemljejo z ochrono 50-150 mg do trikrat na dan, s postopnim povečanjem odmerka.	Miastenija gravis, bolečina v glavi, znižanje krvnega tlaka, neprijetne občutke v trebuhu.	Zdravilo se lahko uporablja pri otrocih od 3 let.

Fizioterapevtsko zdravljenje

Ochronozi, ki jo spremlja poškodba sklepov, lahko pomaga magnetoterapija, pri kateri pride do lokalnega segrevanja ne samo sklepnih, ampak tudi najbližjih mišic in vezi. Postopek spodbuja stimulacijo krvnega obtoka, izločanje edema, povečanje celične imunosti, aktivacijo mehanizma popravljanja tkiv.

Ultrazvočno zdravljenje je postopek, ki neposredno vpliva na potek ochronic bolezni, saj izboljša prehrano in oskrbo s krvjo v tkivih. Ultrazvok pomaga zmanjšati znake vnetja, obnoviti hrustančno tkivo.

Poleg magnetoterapije in ultrazvočnega zdravljenja lahko pričakujemo dober učinek pri ohronični bolezni pri vodikovih sulfidnih in radonskih kopelih. Takšne kopeli povečajo krvni obtok, izboljšajo kakovost in količino sinovialne tekočine, olajšajo delo srca in ožilja.

Alternativno zdravljenje

Če se ugotovi, da ima bolnik z ochronično boleznijo poškodbe ledvic in sklepov, lahko priporoči uporabo alternativnih sredstev za lajšanje neprijetnih simptomov. Alternativna sredstva ne bodo v celoti olajšala bolezni, kot je ochronic, ampak lahko izboljšajo bolnikovo dobro počutje.

• Vsako jutro, na prazen želodec, pijete 50 ml svežega ricinega soka.
• Spomladi, sredi sezonske breze, je treba vsak dan piti brez omejitev. V drugih obdobjih leta lahko sok nadomestite z infuzijo koruznih stigme.
• Kakovostni domači kis v ochronicni bolezni lahko vzamemo vsako jutro na prazen želodec za 1 žlico, raztopimo v 200 ml vode. Trajanje vpisa je 1 mesec. Zdravilo ni primerno za tiste ljudi, ki imajo težave s prebavnim sistemom.
• Ugoden učinek na sklepih pri ochronozi ima lovorjev bujon. Če želite to narediti, morate vzeti 20 g listov, založiti v vrelo vodo (300 ml) in nekaj minut pustiti na nizki ogenj, nato pokriti in pustiti, da se ohladi. Takšno zdravilo je treba piti pred spanjem. Vsak dan pripravite svežo svežo juho.

Zeliščna obdelava

Za pomožno zdravljenje ochronične bolezni se pogosto uporabljajo trave, ki imajo analgetične, protivnetne, strjevanje, baktericidne in virozostatične lastnosti.

• Barva starejših 10 g, breza 40 g, vrba lubja 40 g vztrajajo v 1 liter vrele vode. Piti polovico stekla 4-krat na dan pred obroki.
• Barva starejših 10 g, listnatih listov 30 g, rižomom peteršilja 30 g, vrba 30 g vztraja v 1 litru vrele vode. Vzemite pol stekla 4-krat na dan pred obroki.
• Breza pušča 20 g, koprive 20 g, vijolične trave 20 g se pripravi v 500 ml vrele vode. Vzemite pol stekla do 6-krat na dan pred obroki.

V danem času z ochrono je priporočljivo piti vitaminiziran čaj na osnovi listov ribeza, divjih vrtnic. Priporočljivo je, da to pijačo pijete vsaj 2-krat na dan.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Homeopatija

Uporaba homeopatskih zdravil za ochrono - monopreparacije in sestavljene homeopatske spojine - omogoča doseganje stabilnega obdobja olajšave. Dodatna prednost takega zdravljenja je odsotnost neželenih učinkov in odvisnosti od zdravil. Vendar pa lahko imenuje takšna zdravila samo izkušen zdravnik, ki je specializiran za homeopatijo.

• Če vas skrbi ožganost in bolečine v sklepih, vam bo Apis pomagal.
• Če se bolečine v sklepih manifestirajo samo pri motnjah, se imenuje Brionia.
• V primerih artritisa in pomembnih presnovnih motenj se uporablja Fitollyak.
• S skupnimi deformacijami zaradi artritisa se predpisuje žveplo.
• Z bolečino, povezano s spreminjanjem vremena, pomaga Dulcamara.

Ta zdravila običajno trajajo dolgo, več mesecev. Natančnejše informacije lahko dobite pri zdravniku, ki se zdravi - homeopat.

Preprečevanje

Ker se oronoza šteje za gensko bolezen, za njegovo preprečevanje ni posebnih ukrepov.

Trenutno se upoštevajo koristi izvajanja medicinskega genetskega svetovanja na fazi načrtovanja nosečnosti.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Napoved

Ochronoza velja za neozdravljivo patologijo s kroničnim potekom. Motnje, ki se pojavijo v telesu, so nepovratne.

[48], [49], [50], [51],