Klasifikacija glikogenaz

Glikogen je razvejan homopolimer glukoze, ki ima "drevesu podobno" strukturo. Ostanki glukoze so povezani z alfa (l-4) -glikozidno vezjo in na vejah - z alfa (1, 6) -glikozidno vezjo. Glikogen se shrani v jetrih in mišicah. Glikogen jeter služi predvsem ohranjanju ravni glukoze v krvi, medtem ko je v mišicah izvor heksoznih enot, ki se uporabljajo v glikolizi v samem organu. Obstaja 12 oblik glikogenoze, od katerih je najpogostejša pri otrocih - I, II, III, IX in pri odraslih - tip V. Celotna pogostnost glikogenoze je 1:20 000 živorojenih. Glikogenoze so razdeljene v dve veliki skupini - s prevladujočo okvaro jeter in prevladujočo poškodbo mišičnega tkiva. V skladu s sprejeto razvrstitvijo vsaka glikogenoza dodeli številko, ki odraža zaporedje njihovega opisa.

Oblike vsebujejo jetrno glikogenoza I, III, IV, VI, IX in jetrno varianto 0. Za večino ki se nanašajo hepatosplenomegalija, znižanje nivojev glukoze v krvi in zavrto rastjo. Glikogenoza tipa I - najhujša oblika te skupine, ker ko je pokvarjen, ne samo razpad sintezo glikogena in glukoze, ampak iz drugih virov (glukoneogeneza). Glikogenoza tipa VI in jetrna oblika tipa IX sta bledi obliki bolezni, v katerih se opazuje nepomembno zmanjšanje ravni glukoze, velikosti jeter se s starostjo povrnejo v normalno stanje in kakovost življenja bolnikov praktično ne trpi.

Jetrne oblike glikogenoz

Glikogenoza tipa I - sopomenke: Girke-ova bolezen, bolezen za shranjevanje glikogena tipa I (GSD I). Glikogenoza tipa I - dedna bolezen, ki se kaže v zgodnji dobi. Glikogenoza tipa I je razdeljena na dve obliki - 1a in lb, ki sta posledica mutacij v različnih genih in se rahlo klinično razlikujejo.

Glikogenoza tipa III - sinonimi: pomanjkanje amilo-1,6-glukozidaze, Coryjeva bolezen, bolezen Forbes, bolezen glikogena HI (GSD III). Obstajata dve klinični obliki bolezni. Pri večini bolnikov je opaziti generalizirano pomanjkanje encimov (njegova aktivnost se zmanjša v jetrih, mišičnem tkivu, levkocitih in fibroblastah kože) - glikogenezi tipa III; Klinično se kaže v miopatiji in kardiomiopatiji. Približno 15% kliničnih znakov je omejeno na poškodbe jeter - glikogenoza IIIb.

Tip IV glikogenoza - besede: glikogen razvejane encim pomanjkljivosti, odpoved AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, Andersen bolezen, amylopectinosis z poliglyukoeanovymi krvnimi celicami bolezen, glikogena tipa bolezen IV (GSD IV). Obstaja več oblik, ki se razlikujejo v starosti od nastopa in klinične manifestacije.

Glikogenoza tipa VI - sopomenke: pomanjkanje glikogen fosforilaze, bolezen Gears, bolezen za shranjevanje glikogena tipa VI (GSD VI).

Tip glikogeneze IX - sinonimi: pomanjkanje kinaze fosforilaze, bolezen za shranjevanje glikogena tipa IX (GSD IX). Vrsta glikogenoze IX - skupina dednih bolezni akumulacije glikogena z različnimi vrstami dedovanja. Glede na vrsto dedovanja in klinične manifestacije se razlikuje šest podtipov bolezni:

• povezana z različico X-kromosomske jeter (XLG ali GSD IXa) - najpogostejša;
• kombinirana jetrna in mišična varianta (GSD IXb);
• avtosomna recesivna jetrna varianta (GSD IXc);
• povezana z različico X-kromosomske mišice (GSD IXd);
• avtosomna recesivna mišična varianta (GSD IXe);
• s porazom srčne mišice (GSD IXf). Vrsta dedovanja, ki ni nameščena.

Glikogenoza tipa 0 - sopomenke: pomanjkanje glikogen sintaze, bolezen za shranjevanje glikogena tipa 0 (GSD 0). Pri tej bolezni akumulacija glikogena v jetrih ni opazna, vendar pa so simptomi bolezni podobni drugim glikogenom, se navaja na to skupino, čeprav gre za kršitev sinteze glikogena namesto gnilobe.

Mišične oblike glikogenoz

Ko počivajo v mišičnem tkivu, maščobne kisline pretežno služijo kot vir energije. Med vadbo se uporablja tudi glukoza, ki večinoma prihaja iz jetrnega glikogena. Z intenzivno fizično napetostjo je glavni vir energije anaerobna glikoliza zaradi razgradnje mišičnega glikogena. Pomanjkljivosti encimov, vključenih v te metabolične poti, vplivajo na mišično funkcijo.

Glikogena tipa bolezni II - besede: Pompe bolezen, pomanjkanje kisle pomanjkanjem aD-glukozidaze kislinskega maltaze, bolezni skladiščenja glikogena tipa II (GSD II). Glikogen bolezen skladiščenja in tip - avtosomno recesivna bolezen, povezana z metaboličnih motenj glikogena, ki se nanaša na oblike mišične glikogena, kakor tudi bolezni shranjevanje lizosomalni. Ta bolezen se lahko razvrstijo in kako živčnomišična patologija, metabolična miopatija ali bolezen glikogen skladiščenje (Pompejeva bolezen - edina bolezen glikogena, v katerem je kršitev okvare glikogena, povezane z okvaro funkcije lizosomskega), in infantilna oblika bolezni se imenuje tudi srčne bolezni zaradi hudih sprememb srca.

Glikogeneza tipa V je sinonim za: pomanjkanje miofosforilaze, McArdlejevo bolezen, bolezen glikogena skladiščenja tipa V (GSD V).

Glikogenoza VII tip - sinonimi: pomanjkanje fosfo-fruktokinaze (PFK), bolezni Tarui, bolezen glikogena skladiščenja tipa VII (GSD VII).

Redke oblike mišičnih glikogenaz

Glycogenosis IIb tip - sinonimi: Danonovova bolezen. bolezen glikogena skladiščenja tipa lib (GSD lib). psevdo-Pompejska bolezen.

Nezadostnost fosfogliceratne kinaze.

Tip glikogeneze XI - sinonimi: bolezen za shranjevanje glikogena tipa XI (GSD XI), pomanjkanje laktatne dehidrogenaze.

G glikogenoza s tipom X - sinonimi: pomanjkanje fosfogliceratne mutaze (PGAM), bolezen za shranjevanje glikogena tipa X (GSD X).

Tip glikogeneze XII - sinonimi: bolezen za shranjevanje glikogena tipa XII (GSD XII), pomanjkanje aldolaze A.

Tip glikogeneze XIII - sinonimi: bolezen za shranjevanje glikogena tipa XIII (GSD XIII), insuficienca (3-enolaza.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]