Kraniosinostoza

Kraniosinostoza je prezgodnje zaprtje enega ali več šivov lobanje, kar vodi do nastanka značilne deformacije.

Kraniosinostoza je nespecifična poškodba možganov, ki nastane kot posledica nezadostne širitve lobanjske votline v obdobju najaktivnejše rasti možganov.

Kljub temu, da prezgodnja sinostoza vodi do značilnih deformacij lobanje in obraznega okostja ter da je bolezen enostavno posumiti že pri novorojenčku, se v naši državi ta razvojna napaka diagnosticira precej redko. In kar je najpomembneje, v veliki večini primerov se diagnoza postavi po enem letu, kar pomembno vpliva tako na otrokov razvoj kot na končni rezultat zdravljenja. Sodobni dosežki v rekonstruktivni kirurgiji in sprememba odnosa zdravnikov do deformacij lobanje kot neoperabilnih stanj, ki se je zgodila v zadnjih letih, nam omogočajo upanje na pogostejše in, kar je najpomembneje, zgodnje odkrivanje deformacij kraniofacialne regije, povezanih s prezgodnjo sinostozo šivov.

Koda MKB-10

V Mednarodni klasifikaciji bolezni so kraniosinostoze razvrščene v več kategorij.

XVII. razred.

• (Q00–Q99). Prirojene anomalije (malformacije), deformacije in kromosomske motnje.
• (Q65-79) Prirojene malformacije in deformacije mišično-skeletnega sistema.
• Q67. Prirojene mišično-skeletne deformacije glave, obraza, hrbtenice in prsnega koša.
• Q75. Druge prirojene malformacije kosti lobanje in obraza.
• Q80-89. Druge prirojene malformacije in deformacije mišično-skeletnega sistema.
• Q87.0 Sindromi prirojenih malformacij, ki primarno vplivajo na videz obraza.

Epidemiologija

Po mednarodni statistiki se prezgodnja zapora enega od lobanjskih šivov pojavi v povprečju pri 1 od 1000 novorojenčkov (od 0,02 do 4 %). Sindromska kraniosinostoza se pojavlja s pogostostjo 1:100.000–300.000.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Kaj povzroča kraniosinostozo?

O naravi prezgodnje sinostoze šivov je trenutno malo znanega. Predlaganih je bilo veliko razlag za nastanek kraniosinostoze. Najbolj priljubljene so teorije o intrauterinih, hormonskih, dednih motnjah, mehanska teorija (stisnjenost glave ploda v maternici) itd. Okvara gena receptorja za rastni faktor fibroblastov (FGFR) 1,2,3 je trenutno prepoznana kot eden glavnih patogenetskih dejavnikov.

Glavni šivi lobanjskega oboka so sagitalni, koronalni, lambdoidni in metopični. Ko je kostni šiv poškodovan, pride do kompenzacijske rasti kosti pravokotno na njegovo os (Virchowov zakon). To povzroči značilno deformacijo - svojo za vsak od zaprtih šivov.

Tako sagitalna kraniostenoza vodi v skafocefalijo, sinostoza celotnega koronalnega šiva v brahicefalijo, sinostoza polovice koronalnega šiva povzroča plagiocefalijo, sinostoza metopičnega šiva pa trigonocefalijo. Sinostoza celotnega lambdoidnega šiva ali njegove polovice vodi v deformacijo okcipitalne regije. Njena stopnja ni neposredno odvisna le od stopnje sinostoze in števila šivov, vključenih v deformacijo, temveč tudi od stanja samih možganov. Tako se ob sočasni hidrocefalusu njena resnost poveča. Ob mikrocefaliji, ki jo povzroča motena rast možganov, so komaj opazne.

Kako se manifestira kraniosinostoza?

Najbolj znan pokazatelj prezgodnje sinostoze lobanjskih šivov je zgodnje zaprtje sprednje fontanele. V nekaterih primerih sindromskih sinostoz, ko je v patološki proces vključenih več šivov, in zlasti ob sočasni dilataciji možganskih prekatov, se sprednja fontanela morda ne zapre do starosti 2-3 let.

Prisotnost vtisov prstov na navadnih rentgenskih slikah lobanje je značilna za bolnike s prezgodnjo sinostozo lobanjskih šivov. Povečani vtisi prstov se pojavijo, kadar drugi kompenzacijski mehanizmi ne uspejo obvladati intrakranialne hipertenzije. Včasih so vtisi prstov vidni že pri novorojenčkih. V takih primerih se odkrije kombinacija lezij več lobanjskih šivov.

Drug patognomoničen znak povečanega intrakranialnega tlaka je venska kongestija v fundusu in edem papile vidnega živca. V primerih izoliranih monosinostoz takšne ugotovitve niso tako pogoste. Pri polisinostozah dolgotrajna intrakranialna hipertenzija pogosto vodi do nastanka delne atrofije vidnih živcev.

Kako je razvrščena kraniosinostoza?

Najprimernejšo etiološko klasifikacijo kraniosinostoz je predlagal M. Cohen (1986).

Znane so naslednje kraniosinostoze:

• Nesindromska kraniosinostoza (izolirana).
• Sindromska kraniosinostoza:
  • Monogena kraniosinostoza:
  • z avtosomno dominantnim tipom dedovanja:
  • z avtosomno recesivnim tipom dedovanja:
  • X-vezana kraniosinostoza;
  • z nedoločeno vrsto dedovanja:
  • kromosomska kraniosinostoza;
  • nepopolni sindrom (od dveh do štirih znakov):
  • sindromi, ki jih povzročajo okoljski dejavniki.

Glede na anatomske značilnosti lahko kraniosinostozo razdelimo na naslednji način.

• Monosinostoze:
  • izolirana sagitalna kraniosinostoza;
  • izolirana metopična kraniosinostoza;
  • izolirana koronalna unilateralna kraniosinostoza;
  • izolirana koronalna bilateralna kraniosinostoza;
  • izolirana lambdoidna unilateralna kraniosinostoza;
  • izolirana lambdoidna bilateralna kraniosinostoza.
• Polisinostoza.
• Pansinostoza.

V veliki večini primerov pride do prezgodnjega zaprtja enega od lobanjskih šivov - monosinostoza. Včasih sta v proces lahko vključena dva ali več šivov - polisinostoza. V najhujših primerih pride do sinostoze vseh lobanjskih šivov - to stanje imenujemo pansinostoza.

Zelo pogosto prezgodnje sinostoze ne spremljajo druge razvojne napake. V takih primerih govorimo o izolirani kraniosinostozi. Obstaja pa še ena skupina, za katero je značilna prisotnost niza razvojnih napak, ki spremljajo sinostozo določenega šiva ali pa imajo sinostozo ločene skupine lobanjskih šivov, kar vodi do značilne deformacije obraza in lobanje. V takih primerih je praviloma mogoče ugotoviti vrsto dedovanja, včasih pa se odkrijejo tudi genetske motnje – takrat govorimo o sindromski kraniosinostozi.

Sagitalna kraniosinostoza

Med skupnim številom izoliranih sinostoz je skafocefalija najpogostejša bolezen, ki se pojavlja s pogostostjo 50-60 %.

Simptomi

Za sagitalno kraniosinostozo je značilno povečanje anteriorno-posteriorne velikosti lobanje in zmanjšanje njene širine. Otrokova glava je močno podolgovata v vzdolžni smeri s previsnimi čelnimi in okcipitalnimi predeli ter vdrtimi temporalnimi predeli. Te spremembe v lobanji vodijo do nastanka ozkega ovalnega obraza. Ta vrsta deformacije se imenuje skafocefalija ali lobanja v obliki čolna.

Diagnoza, pregled in fizični pregled

Značilna oblika lobanje je vidna že od rojstva. Pri pregledu glave od zgoraj je opazno umikanje parietalnih predelov, kar daje občutek krožne zožitve lobanjskega oboka v višini ušes ali nekoliko za njimi. Prisotnost kostnega grebena, ki ga je mogoče otipati v projekciji sagitalnega šiva, velja za precej značilno. Oblika glave se s starostjo nekoliko spreminja. Do konca rasti lobanje (5-6 let) postane deformacija obraza v obliki ovala, podolgovatega vzdolž navpične osi, zoženega v temporalnih predelih, bolj očitna.

V otroštvu imajo otroci lahko rahlo zamudo v psihomotoričnem razvoju. Praviloma pa se otrok ob odsotnosti sočasne patologije normalno razvija do 3-4 let. Od te starosti se lahko pojavijo okvare vida zaradi poškodbe vidnega živca in nevrološki simptomi, kot so glavoboli, utrujenost, razdražljivost itd. Pogosto se te težave dolgo časa obravnavajo kot osebnostne lastnosti, reakcija na vremenske spremembe, pomanjkanje vitaminov, pomanjkanje pozornosti itd.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Laboratorijske in instrumentalne študije

Pri izvajanju računalniške tomografije (CT) se za specifično sagitalno sinostozo šteje odkrivanje povečanega anteroposteriornega premera na prerezih in skoraj enaka dolžina bitemporalnega in biparietalnega premera. Pri tridimenzionalnem preoblikovanju slike je vidna odsotnost lumna v projekciji sagitalnega šiva.

Zdravljenje

Kirurško zdravljenje je najbolje izvesti pri otrocih, starih od 4 do 6 mesecev. V tem obdobju je mogoče doseči dokaj stabilen rezultat z minimalnim posegom. Pri tej starosti se običajno uporablja tehnika L-plastike. Namen operacije je ustvariti kostne defekte v predelu temenske kosti, da se olajša rast možganov v širino.

Otroci, starejši od enega leta, morajo pogosto prestati preoblikovanje celotnega lobanjskega oboka, kar potroji čas operacije in je povezano z velikim tveganjem za pooperativne zaplete. Običajno je ena operacija dovolj, da možgani nemoteno rastejo in da se obrazni deleži normalizirajo.

Metopična kraniosinostoza (trigonocefalija)

Najredkejši predstavnik skupine izoliranih kraniosinostoz je metopična kraniosinostoza, ki predstavlja 5-10 % celotnega števila.

Simptomi

Kljub nizki incidenci je ta bolezen zaradi značilne klinične slike morda najpogosteje prepoznana.

Z zgodnjim zaprtjem metopičnega šiva se oblikuje trikotna deformacija čela z nastankom kostne kobilice, ki se razteza od glabele do velike fontanele. Pri pogledu od zgoraj je vidna jasna trikotna deformacija z vrhom v predelu glabele. V tem primeru sta zgornji in stranski robovi orbite premaknjeni nazaj, kar daje občutek, da se orbitalna ravnina obrača navzven z zmanjšanjem interorbitalne razdalje - hipotelorizem. Ta patologija čela je tako nenavadna, da se otroci s trigonocefalijo pogosto posvetujejo s genetiki in jih opazujejo kot nosilce dednih sindromov, ki jih spremlja zmanjšanje inteligence. Dejansko trigonocefalija velja za sestavni del sindromov, kot so Opitzov, Oro-facio-digitalni in nekateri drugi.

S starostjo se deformacija čela nekoliko popravi zaradi glajenja vrha grebena in razvoja čelnih sinusov, vendar izrazita ukrivljenost čelne kosti, hipotelurizem in zunanja rotacija supraorbitalnih robov ostajajo. Nemogoče je napovedati obseg možganske poškodbe.

V tej skupini bolnikov se s skoraj enako pogostostjo opazi dobra kompenzacija in izrazite okvare vida ter opazna intelektualna zaostalost.

Zdravljenje

Takšno kraniosinostozo je mogoče zdraviti že pri 6 mesecih starosti. Tradicionalna shema operacije je sestavljena iz preoblikovanja zgornjega orbitalnega kompleksa z odpravo posteriorne rotacije orbite in korekcije ukrivljenosti čelne kosti. V večini primerov lahko ena pravočasno izvedena operacija ne le izboljša funkcije centralnega živčnega sistema, temveč doseže tudi dober kozmetični rezultat.

Enostranska koronalna kraniosinostoza

Pri tej patologiji se koronarni šiv nahaja pravokotno na srednjo os in je sestavljen iz dveh enakih polovic. Ko se ena od njegovih polovic prezgodaj zapre, se oblikuje tipična asimetrična deformacija, imenovana plagiocefalija. Videz otroka s plagiocefalijo je značilen po sploščenju zgornjega orbitalnega roba orbite in čelne kosti na prizadeti strani s kompenzacijskim previsom nasprotne polovice čela (slika 6-14, glej barvni vložek). S starostjo se začneta bolj jasno kazati sploščenost zigomatičnega predela in ukrivljenost nosu na zdravo stran. V šolski dobi se doda deformacija ugriza, povezana s povečanjem višine zgornje čeljusti in posledično premikom spodnje čeljusti na strani prezgodaj zaprtega šiva.

Motnje vida se najpogosteje kažejo kot strabizem. Plagiocefalija se najpogosteje obravnava kot značilnost postnatalne konfiguracije glave. Vendar za razliko od slednje ne izgine v prvih tednih življenja.

Zdravljenje

Ta kraniosinostoza je edina monosinostoza, pri kateri je kozmetični pomen operacije enak, včasih pa celo večji od funkcionalnega. Kirurško zdravljenje, tako kot pri drugih kraniosinostozah, se lahko izvaja od prvih mesecev življenja. Operacija, opravljena pri 6 mesecih starosti, če ne odpravi popolnoma prisotne deformacije, bo znatno omilila njeno manifestacijo. Popravek preostalih kozmetičnih deformacij obraza se lahko izvede v starejši starosti. Kirurška tehnika je sestavljena iz kraniotomije čelne kosti in supraorbitalnega roba na eni ali obeh straneh, ki ji sledi simetrično preoblikovanje zgornjega roba orbite in odprava deformacije čelne kosti. Včasih je za dosego trajnejšega kozmetičnega učinka potrebno preoblikovati parietalno regijo na prizadeti strani.

Bilateralna koronalna kraniosinostoza

Izolirana bilateralna koronalna kraniosinostoza se pojavlja z enako pogostostjo kot njene enostranske lezije - približno 15-20% celotnega števila sinostoz.

Bilateralna koronalna kraniosinostoza povzroči široko, sploščeno glavo v anteroposteriorni smeri z ravnim, visokim čelom in sploščenimi zgornjimi orbitalnimi robovi. Ta oblika se imenuje brahicefalija. V hujših primerih glava dobi obliko stolpa, ki se zoži navzgor. Ta deformacija se imenuje akrocefalija.

Nevrološka slika je, tako kot pri večini primerov izoliranih sinostoz, nespecifična, vendar je resnost nevroloških in oftalmoloških pojavov običajno močnejša in se kaže v zgodnejši fazi. To je najverjetneje posledica velike dolžine šiva.

Zdravljenje

Kirurško zdravljenje je namenjeno povečanju anteriorno-posteriorne velikosti. V ta namen se izvede bifrontalna kraniotomija in osteotomija supraorbitalnega kompleksa. Nato se supraorbitalni kompleks fiksira z anteriornim napredovanjem za 1-2 cm. Čelna kost se togo pritrdi na supraorbitalni kompleks in ostane brez fiksacije na območju nastale napake v projekciji in zaraščenega koronarnega šiva, s čimer se omogoči nadaljnja rast možganov. Ta tehnika se v svetu pogosto uporablja in se imenuje "lebdeče čelo".

Prognoza za kirurško zdravljenje izolirane koronarne kraniosinostoze je precej ugodna; običajno ena operacija odpravi deformacije in zagotovi nadaljnjo rast možganov.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Lambdoidna kraniosinostoza

Lambdoidni šiv je, tako kot koronalni šiv, na mestu stika s sagitalnim šivom razdeljen na dve polovici, zato je možna tako enostranska kot dvostranska poškodba.

Incidenca prezgodnjega zaprtja šivov je približno 10 % in je v veliki večini primerov enostranska.

Pri enostranski sinostozi pride do sploščenosti okcipitalnega dela z nastankom okcipitalne plagiocefalije. Zdi se, da je ta sinostoza najtežje diagnosticirati, ker zdravniki enostransko zapiranje okcipitalne kosti skoraj vedno obravnavajo kot "pozicijsko", ki jo povzroča prisilni položaj otrokove glave na boku. Takšen prisilni položaj pogosto opazimo pri otrocih z enostranskim povečanim mišičnim tonusom ali v primeru tortikolisa. Značilni znaki sinostoze: sinostotična deformacija je določena od rojstva, s starostjo se bistveno ne spreminja, ne glede na ukrepe, sprejete za spremembo položaja otrokove glave v otroški posteljici.

Pozicijska plagiocefalija se pojavi po rojstvu, se poslabša v prvih letih življenja in se po začetku fizioterapije ponavadi znatno zmanjša.

Ker je deformacija pod lasmi praktično nevidna, ni očitnih nevroloških manifestacij, je lambdoidna sinostoza v tej skupini bolezni najmanj diagnosticirana. Kljub temu pa tveganje za nevrološke motnje narekuje potrebo po zgodnjem prepoznavanju in zdravljenju bolezni.

Zdravljenje

Kirurško zdravljenje se običajno izvede pri 6-9 mesecih starosti, ko otrok začne preživljati več časa buden, saj se verjetnost ponovitve deformacije zaradi pritiska na preoblikovano območje zmanjša. Bistvo operacije je v kraniotomiji parietookcipitalnega režnja na strani poškodbe in njegovem preoblikovanju, da se ustvari sprejemljiva ukrivljenost.

Zdravljenje je skoraj vedno enkratno in enostopenjsko, saj majhne preostale deformacije zanesljivo skrivajo lasje in ne zahtevajo ponavljajočih se posegov.

Sindromske krakiosinistoze

Sindromska kraniosinostoza je najredkejša in hkrati najkompleksnejša skupina prirojenih bolezni kraniofacialne regije tako z vidika kirurške korekcije predstavljenih deformacij kot z vidika prognoze nevrološkega in duševnega razvoja.

Klinična slika in diagnostika

V veliki večini primerov se skupaj s kraniosinostozo pri otrocih odkrije tudi motnja rasti obraznih kosti, kar vodi do motenj dihanja in hranjenja, okvare vida in hude kozmetične deformacije.

Običajno je vodilni klinični znak brahicefalija na ozadju prezgodnje sinostoze koronarnega šiva. Deformacijo poslabša nerazvitost zgornje čeljusti, kar vodi v značilno vdrto deformacijo obraza z eksoftalmusom in orbitalno hipertelloriemijo. Zaradi takšne kombinirane lezije je dihanje in hranjenje novorojenčka močno oslabljeno, kar določa resnost stanja v prvih dneh in mesecih življenja ter zahteva intenzivno spremljanje. Pogosto se pri sindromskih kraniosinostozah ne le koronarni, temveč tudi drugi šivi zaraščajo, kar povzroča kraniosinostozo. Tako se motnje dihanja in težave s hranjenjem poslabšajo zaradi nevroloških motenj, kar narekuje potrebo po zgodnjem kirurškem zdravljenju. Pomembno si je zapomniti, da ima večina bolnikov s sindromskimi kraniosinostozami močno povečanje sprednje fontanele in celo razširitev sagitalnega šiva po celotni dolžini. To pogosto zmede zdravnike, ki si ne morejo predstavljati možnosti sočasnega obstoja razširjene fontanele s prezgodnjim zaprtjem šiva.

Praviloma otroci s sindromskimi sinostozami, če ni usposobljene oskrbe, umrejo v prvem letu življenja zaradi hudih in pogostih bolezni dihal, ki jih zapleta pljučnica. Če ni pravočasnega in kompetentnega kirurškega zdravljenja, ima večina teh bolnikov izrazite duševne in nevrološke nepravilnosti.

Zdravljenje

Zdravljenje otrok s sindromskimi sinostozami se mora začeti že v porodnišnici. Zagotoviti je treba optimalno dihanje in hranjenje takšnih bolnikov. Zaradi hipoplazije zgornje čeljusti pri otrocih se pogosto napačno domneva o hoanalni atreziji, za kar se izvede hoanotomija. Včasih je takšno zdravljenje učinkovito, saj pooperativno nošenje nosnih vložkov izboljša nosno dihanje. Uporabi se lahko tudi ustna dihalna pot, ki olajša dihanje med spanjem. V nekaterih primerih lahko otrok potrebuje traheostomijo.

Hranjenje otroka je treba organizirati čim prej. Seveda je v prvih dneh življenja hranjenje po sondi včasih upravičeno, vendar je treba otroka čim prej prenesti na hranjenje iz cuclja, žličke ali skodelice. Širitev možganskega ventrikularnega sistema se včasih napačno razlaga kot hidrocefalus in se predpisujejo veliki odmerki diuretikov. Vendar pa je ob skrbnem spremljanju povečanja obsega glave pomembno upoštevati, da praktično ni odstopanj od normalne stopnje rasti. Hud eksorbitizem pri otrocih s sindromskimi sinostozami mora biti predmet pozorne pozornosti oftalmologov. Otroci morajo opraviti specifično terapijo, namenjeno preprečevanju izsušitve roženice. V hudih primerih eksorbitizma je lahko potrebna večtedenska blefaroreja, da se prepreči huda poškodba roženice in dislokacija zrkla. Kirurško zdravljenje otrok s sindromskimi kraniosinostozami tradicionalno obsega tri faze.

• V prvem letu življenja se kranioplastika izvaja s tehniko "lebdečega čela". Odpravi se brahicefalija in poveča se volumen lobanje, kar ustvari pogoje za normalno rast možganov. V primerih, ko je velika fontanela zaprta ali majhna, se zdravljenje lahko začne pri 6 mesecih.
• V naslednji fazi se postopno izvaja korekcija srednjega dela obraza, da se izboljša nosno dihanje, odpravi hipertelorizem in eksorbitizem. V tej fazi se izvede pomembna kozmetična korekcija in normalizira okluzija. Ta faza se izvaja pri otrocih, starih 5-6 let.
• V zadnji fazi se izvajajo končni kozmetični posegi, katerih cilj je normalizacija ugriza, korekcija deformacij nosu, orbite in periorbitalnega območja.

Trenutno je bila razvita kompresijsko-distrakcijska metoda za premikanje kosti lobanje in obraza. S pomočjo distrakcijskih naprav je mogoče združiti prvo in drugo fazo v eno, kar bistveno poenostavi samo zdravljenje in zagotovi zgodnje izboljšanje dihalnih funkcij. Kraniosinostozo je treba zdraviti z distrakcijskimi napravami pri starosti 9 mesecev.

Kljub vsem poskusom pospešitve obnovitve normalnih proporcev lobanje in normalizacije dihanja v primerih sindromskih motenj je prognoza za zdravljenje takšnih otrok slabša kot pri zdravljenju izoliranih sinostoz. To je posledica dejstva, da ima približno 90 % otrok kombinirane malformacije možganov in drugih organov. Kljub usposobljenemu in pravočasnemu zdravljenju ima približno 30 % bolnikov zaostanek v nevropsihičnem razvoju.

Če pa upoštevamo skupino nezdravljenih otrok, odstotek njihove intelektualne sposobnosti doseže 80 %, kljub dejstvu, da je mogoče rehabilitirati natanko polovico otrok. Tako se kraniosinostoza kljub resnosti zunanjih in funkcionalnih manifestacij uspešno zdravi s pomočjo sodobnih dosežkov rekonstruktivne kirurgije in nam omogoča, da v bližnji prihodnosti upamo na pomemben napredek pri estetski, funkcionalni in socialni rehabilitaciji takšnih bolnikov.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Kako prepoznati kraniosinostozo?

Od instrumentalnih diagnostičnih metod je najboljša prepoznana kot računalniška tomografija s tridimenzionalnim preoblikovanjem slike kosti lobanjskega oboka in obraza. Študija omogoča prepoznavanje intrakranialnih znakov hipertenzije, potrditev prisotnosti sinostoze v primeru izolirane poškodbe in namestitev vseh zainteresiranih šivov v primeru polisinostoze.

Najenostavnejši način za diagnosticiranje prezgodnje sinostoze lobanjskih šivov je pregled. Kraniosinostozo lahko posumimo že pri novorojenčku že na podlagi oblike glave. Nenormalna oblika lobanje, zlasti v kombinaciji z deformacijo obraznega skeleta, bi morala vsakega zdravnika spodbuditi k razmišljanju o tej bolezni.

Pri otrocih s sinostozo več šivov je opaziti jasno tendenco, da se stopnja nevrološkega primanjkljaja povečuje sorazmerno s številom prizadetih šivov. V primerih poškodbe dveh ali več šivov lahko že govorimo o kraniostenozi. Če se pri otrocih z izolirano sinostozo enega od lobanjskih šivov prehod iz stopnje subkompenzacije v stopnjo dekompenzacije pojavi v približno 10 % primerov, se pri polisinostozi tak prehod pojavi pri več kot polovici otrok. Običajno se nevrološki znaki pojavijo v starosti 2-3 let, vendar so možgani do takrat že poškodovani.

Diferencialna diagnostika

Deformacije lobanje morda niso posledica prezgodnje sinostoze šivov. Ali pa je kraniosinostoza lahko posledica neke možganske poškodbe, ki povzroči zaustavitev rasti. V takih primerih se kirurško zdravljenje lahko upošteva le iz kozmetičnih razlogov, saj s takim posegom ni mogoče doseči funkcionalnega izboljšanja.

Najpogostejši primer nesinostotične deformacije lobanje je pozicijska plagiocefalija. Pri tem stanju se sprememba oblike glave pojavi v neonatalnem obdobju na ozadju omejene spontane motorične aktivnosti otroka s prisilnim obračanjem glave na eno ali drugo stran. Vzrok je pogosto tortikolis in distonične motnje, ki nastanejo kot posledica perinatalne encefalopatije. Pozicijska deformacija lobanje se od prave kraniosinostoze razlikuje po tem, da se kaže v prvih tednih življenja, medtem ko sinostoze obstajajo od trenutka rojstva. Nato se lahko z ustrezno nego otroka ter fizioterapijo in vadbeno terapijo, masažo in normalizacijo položaja otrokove glave v otroški posteljici s pomočjo različnih pripomočkov deformacija znatno zmanjša ali celo popolnoma izgine. Pri rentgenskem pregledu lobanje so vsi kranialni šivi vedno jasno vidni.

Izboklina ali pogreznjenost posameznih predelov glave je lahko posledica intranatalne travme (zlom lobanjskih kosti, cefalohematom itd.). V takih primerih anamneza vedno kaže na eno ali drugo odstopanje v normalnem poteku poroda ali zgodnjem poporodnem obdobju. Iste deformacije so lahko posledica osnovnih cist možganov, žilnih malformacij itd.

Prej so brahicefalijo pogosto opazili pri otrocih s kraniotabiozo zaradi pomanjkanja vitamina D. Trenutno je široko razširjeno preprečevanje rahitisa zmanjšalo število takšnih patologij na minimum.

V nekaterih primerih kraniosinostozo zamenjamo za mikrocefalijo. Tako kot sinostoze je tudi za mikrocefalijo značilno zgodnje zaprtje fontanel in lobanjskih šivov. Poleg tega se lahko v nekaterih primerih prava sinostoza posameznih lobanjskih šivov pojavi v času, ki ni značilen za njihovo fiziološko zaprtje. Pomembno si je zapomniti, da pri mikrocefaliji zamuda v rasti možganov vodi do zmanjšanja osteogene aktivnosti, zato se sinostoza šivov pojavlja postopoma. V primeru kraniosinostoze je zmanjšanje osteogene aktivnosti primarno, zato je značilno rentgensko sliko vedno mogoče zaznati že od rojstva. Zaostanek v psihomotoričnem razvoju pri otrocih z mikrocefalijo se pojavi prej in je vedno veliko hujši kot pri kraniosinostozi.

In končno, najpomembnejša razlika med mikrocefalijo in kraniosinostozo so znaki možganske okvare brez znakov povečanega intrakranialnega tlaka, ki jih odkrijejo nevroslikovne metode, kot sta magnetna resonanca in računalniška tomografija. Pravilna diferencialna diagnostika je zelo pomembna z vidika prognoze, saj je v primeru zgodnjega odkrivanja sinostoze mogoče uspešno preprečiti duševno zaostalost, v primeru mikrocefalije pa je kirurško zdravljenje praktično neučinkovito.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Kako zdraviti kraniosinostozo?

Kar zadeva zdravljenje kraniosinostoz, so kirurške tehnike temeljito razvite in jih v specializirani kliniki praktično ne spremljajo zapleti. In kar je najpomembneje, mlajši kot je bolnik, manjše je tveganje za zaplete in boljši so funkcionalni in kozmetični rezultati.

Za najbolj aktivno obdobje rasti možganov velja starost do 2 let. Do te starosti možgani dosežejo 90 % volumna odraslega. Tako lahko s funkcionalnega vidika kraniosinostozo preprečimo z zgodnjim kirurškim zdravljenjem. Glede na literaturo je optimalna starost za zdravljenje kraniosinostoze obdobje od 6. do 9. meseca. Kot prednosti zdravljenja v tej starosti so prepoznana naslednja dejstva:

• enostavnost manipulacije močnih in mehkih kosti lobanje:
• olajšanje končnega preoblikovanja oblike lobanje s strani hitro rastočih možganov:
• Mlajši kot je otrok, bolj popolno in hitreje se zacelijo preostale kostne okvare.

Če se zdravljenje izvede po 3 letih, je dvomljivo, da bo to privedlo do bistvenega izboljšanja funkcij možganov in organa vida. V večji meri bo operacija namenjena odpravi predstavljene deformacije, torej bo kozmetične narave.

Glavna značilnost sodobnega kirurškega zdravljenja ni le povečanje volumna lobanje, temveč tudi popravljanje njene oblike.

Trenutno je najuspešnejše zdravljenje tisto, pri katerem sodelujeta maksilofacialni kirurg in nevrokirurg. Kirurško zdravljenje obsega preoblikovanje kosti lobanjskega oboka. V ta namen se kosti deformiranih območij odstranijo in prerazporedijo v pravilen anatomski položaj, hkrati pa se lobanjska votlina poveča.