Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Kronična granulomatozna bolezen: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Za kronično granulomatozno bolezen je značilna nezmožnost levkocitov za proizvodnjo reaktivnih kisikovih spojin in nezmožnost fagocite mikroorganizmov. Manifestacije vključujejo ponavljajoče se okužbe; večkratne granulomatozne spremembe v pljučih, jetrih, bezgavkah, prebavilih in genitourinarnem traktu; abscese; limfadenitis; hipergamaglobulinemijo; povišano sedimentacijo eritrocitov; anemijo. Diagnoza temelji na analizi sposobnosti levkocitov za proizvodnjo kisikovih radikalov z uporabo pretočne citometrije dihalnih izpirkov. Zdravljenje vključuje antibiotike, protiglivična zdravila, interferon-γ; indicirane so lahko transfuzije granulocitov.
V več kot 50 % primerov je kronična granulomatoza (CGD) dedna bolezen, vezana na X kromosom, in se zato pojavlja pri moških; preostali primeri se dedujejo avtosomno recesivno. Pri kronični granulomatozni bolezni levkociti ne proizvajajo superoksida, vodikovega peroksida in drugih aktivnih kisikovih komponent zaradi okvare nikotinamid adenin dinukleotid fosforilaze (NADP). V zvezi s tem pride do kršitve fagocitoze mikroorganizmov s strani fagocitnih celic, zaradi česar bakterije in glive niso popolnoma uničene, kot pri normalni fagocitozi.
[ Simptomi kronične granulomatozne bolezni
Kronična granulomatozna bolezen se običajno kaže s ponavljajočimi se abscesi v zgodnjem otroštvu, pri nekaterih bolnikih pa se lahko pojavi tudi kasneje v zgodnji adolescenci. Tipični patogeni so organizmi, ki proizvajajo katalazo (npr. Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp; glive). Glivice Aspergillus lahko povzročijo smrt.
V pljučih, jetrih, bezgavkah, prebavilih in genitourinarnem traktu opazimo več granulomatoznih lezij (ki povzročajo obstrukcijo). Pogosti so gnojni limfadenitis, hepatosplenomegalija, pljučnica, prisotni so hematološki znaki kroničnih okužb. Prisotni so tudi abscesi kože, bezgavk, pljuč, jeter, perianalni abscesi; stomatitis; osteomielitis. Rast je lahko oslabljena. Opažena je hipergamaglobulinemija in anemija, sedimentacija eritrocitov (ESR) je povišana.
Diagnoza in zdravljenje kronične granulomatozne bolezni
Diagnoza se postavi s pretočno citometrijo bronhoalveolarne lavažne tekočine za merjenje proizvodnje kisikovih radikalov. Ta test pomaga tudi pri prepoznavanju nosilcev X-vezanih oblik granulomatoze pri ženskah.
Antibiotična terapija vključuje trimetoprim-sulfametoksazol 160/180 mg peroralno dvakrat na dan v enkratnem odmerku ali cefaleksin 500 mg peroralno vsakih 8 ur. Peroralna protiglivična zdravila se dajejo kot primarna profilaksa ali pa se dodajo, če se je glivična okužba pojavila vsaj enkrat; najpogosteje uporabljena sta itrakonazol peroralno vsakih 12 ur (100 mg za bolnike, mlajše od 13 let, 200 mg za bolnike, stare 13 let ali > 50 kg) ali vorikonazol peroralno vsakih 12 ur (100 mg za bolnike < 40 kg, 200 mg za bolnike ≥ 40 kg). Interferon (IFN-γ) lahko pomaga zmanjšati resnost ali pogostost okužb, verjetno s povečanjem neoksidativne protimikrobne aktivnosti. Običajni odmerek je 50 mcg/m2 subkutano 3-krat na teden. Transfuzija granulocitov bo rešila življenje pri hudih infekcijskih procesih. Presaditev kostnega mozga iz HLA-identičnega sorojenca po kemoterapiji pred presaditvijo je uspešna, učinkovita pa je lahko tudi genska terapija.