Kronična granulomatozna bolezen: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Za kronično granulomatozno bolezen je značilna nezmožnost levkocitov, da proizvedejo aktivne oblike kisika in nezmožnost fagocitoznih mikroorganizmov. Manifestacije vključujejo ponavljajoče se okužbe; večkratne granulomatozne spremembe v pljučih, jetrih, bezgavkah, prebavilih in genito-urinarnem traktu; abscesi; limfadenitis; hipergamaglobulinemija; povečan ESR; anemija. Diagnoza temelji na analizi zmožnosti levkocitov pri proizvodnji kisikovih radikalov s pretočno citometrijo dihalnih poti. Zdravljenje vključuje antibiotično terapijo, protiglivična zdravila, interferon y; se lahko prikaže transfuzija granulocitov.

Več kot 50% primerov kronične granulomatoze (CGD - kronične granulomatozne bolezni, CGD - kronične granulomatozne bolezni) je dedna bolezen, prilepljen na kromosomu X, ter tako pogosta pri moških; Preostali primeri se podedujejo avtosomno recesivno. Pri kroničnih levkocitov granulomatozne bolezni ne proizvajajo superoksida in vodikov peroksid in druge komponente aktivnega kisika zaradi okvare nikotinamidadenindinukleotid fosforilaze (NADP) a. V zvezi s tem je kršitve fagocitozo s fagocitih mikroorganizmov, zato so bakterije in glive niso popolnoma uničene, pri normalnem fagocitozo.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Simptomi kronične granulomatozne bolezni

Kronična granulomatozna bolezen se običajno kaže kot recidivni abscesi v zgodnjem otroštvu, toda pri nekaterih bolnikih se lahko pojavi v kasnejši mladosti. Tipični patogeni so katalaza, ki proizvajajo organizmi (npr Staphylococcus aureus , Escherichia coli , Serratia , Klebsiella , Pseudomonas sp; gobe). Aspergillus glive lahko povzroči smrt.

V pljučih, jetrih, bezgavkah, gastrointestinalnih in genitalno-urinarnih traktah (ki povzročajo ovire) so opazili več granulomatoznih lezij. Pogosto so gnojni limfadenitis, hepatosplenomegalija, pljučnica, obstajajo hematološki znaki kroničnih okužb. Obstajajo tudi abscesi kože, bezgavk, pljuč, jeter, perianalni abscesi; stomatitis; osteomielitis. Rast je lahko kršena. Obstajajo hipergamaglobulinemija in anemija, ESR se poveča.

Diagnoza in zdravljenje kronične granulomatozne bolezni

Diagnoza temelji na rezultatih pretočne citometrije bronhoalveolnih flusov, da bi določili produkcijo kisikovih radikalov. Ta test pomaga tudi pri določanju ženskih nosilcev X-vezane X-vezane granulomatoze.

Antimikrobno terapijo izvajamo s trimetoprim-sulfametoksazolom 160/180 mg peroralno 2-krat na dan ali cefaleksinom 500 mg peroralno vsakih 8 ur. Peroralna protiglivična zdravila so predpisana kot primarna preventiva ali dodana, če se je vsaj enkrat pojavila glivična okužba; Najpogosteje uporabljena itrakonazol peroralno vsakih 12 ur (100 mg za bolnike, mlajših od 13 let, 200 mg za bolnike 13 let ali z maso> 50 kg) in vorikonazol peroralno vsakih 12 ur (100 mg za bolnike s telesno maso <40 kg, 200 mg za bolnike tehta 40 kg). Interferon (IF-y) bo pomagal zmanjšati resnost ali pogostost okužb, verjetno zaradi povečanja antikoikvantne aktivnosti brez oksidantov. Običajni predpisani odmerek 50 mg / m ² subkutano 3-krat na teden. Transfuzija granulocitov bo prihranila v hudih nalezljivih procesih. Uspešna presaditev kostnega mozga iz HLA-identičnih sib po kemoterapiji pred presaditvijo je lahko tudi učinkovita genska terapija.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]