Medicinski strokovnjak članka

Otroški genetik, otroški zdravnik

Nove publikacije

Lejeunov sindrom (sindrom kratkega kromosoma 5): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Zadnji pregled: 23.04.2024

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Lezgenov sindrom ima takšne sopomenke: sindrom črtanja kratke roke kromosoma 5, sindrom 5p-, sindrom "kričati mucka". Frekvenca populacije ni znana. Ne več kot 1% bolnikov s hudo duševno zaostalostjo kaže 5-delecijo.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Kaj povzroča Lejeuneov sindrom?

Preprosto izbrisanje krajše roke kromosoma 5 se pojavi med gametogenezo in je prisotno v vseh raziskanih celicah, vendar se občasno odkrije mozaik. Včasih se črta, če nastane obročni kromosom 5 ali de novo nastane zaradi neuravnotežene translokacije. V 10-15% primerov je pri otroku odkritje 5p-izbrisa od staršev - vzajemnega translokacijskega nosilca prejemnika.

Simptomi Lesanovega sindroma

Zakasnitev fizičnega in psihomotoričnega razvoja.
Mikrocefalija.
Hipertelorizem.
Mongoloidni del očesa in mikrogenija.
Izražene dihalne motnje od rojstva.
Težava hranjenja v novorojenčku.
Vročinske pomanjkljivosti srca (15-30%, pogosteje odprti arterijski kanali).
Dimeljska kila (25-30%).

Kako prepoznati Lesianov sindrom?

Diagnoza Lesianovega sindroma temelji na kliničnih znaccih in značilnem "muckasti kriki". Laboratorijska diagnoza Lesianovega sindroma temelji na citogenetski študiji, ki potrjuje izbris kratkega kraka kromosoma 5.

Katere teste so potrebne?

Genetske študije: indikacije, metode

Diagnoza sindromov, ki jih povzročajo strukturne anomalije kromosomov (sindromom črtanja)

Zdravljenje Lesangovega sindroma

Lesenov sindrom se zdravi simptomatsko. Prikazano je genetsko svetovanje.

Kakšna je napoved Lesianovega sindroma?

Lesianov sindrom ima napoved za življenje v odsotnosti hude prirojene bolezni srca. Mentalna zaostalost različnih stopenj.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.