Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Sindrom Noonan: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 18.10.2021
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Sindrom Noonan je poimenovana po avtorju, ki je opisal bolezen leta 1963. Pojavlja se s frekvenco 1 na 1000-2500 novorojenčkov.
Kaj povzroča Noonanov sindrom?
Sindrom Noonan je dedna avtosomna prevladujoča bolezen. V 50% primerov je možna molekularna genetska verifikacija mutacij gena PTPN11.
Simptomi Noonanovega sindroma
Pri novorojencih je prišlo do zamude pri rasti (dolžina pri rojstvu 48 cm) z normalno telesno težo. Od rojstva diagnosticirali prirojeno srčno bolezen (stenozo zaklopk v pljučni arteriji, ventrikularna septalno pomanjkljivost), kriptorhizem pri moških v 60% primerov v kombinaciji popačenosti prsih. Pogoste so različne pomanjkljivosti koagulacijskih faktorjev (do 50%) in displazija limfnega sistema. Mentalna zaostalost se pojavi pri 1/3 bolnikov.
Kako prepoznati sindrom Noonan?
Noonan sindrom je diagnosticiran temelji na kombinaciji stunting, širokega pterigija ali vratu, deformacije prsnega koša, prirojenih srčnih napak, neobičajne fenotip obraza (čelnih nasip, hypertelorism, posteriorno vrti preddvora z obešanjem vrtinči).
Katere teste so potrebne?
Zdravljenje Noonanovega sindroma
Kirurško zdravljenje
- Kršitve sistema strjevanja krvi se odkrijejo v 20% primerov (pomanjkanje faktorja XI, Willebrandove bolezni, trombocitne disfunkcije).
- Poveča se pogostnost prirojenega chylothoraxa in chylopericarda.
- Hipoplazija ali aplazija izmed limfnih žil najdemo v 20% primerov v obliki splošnega ali perifernega lymphostasis, pljuč ali črevesni lymphangiectasia steno med srčno operacijo in prsnih lepilnim poškodbe razvija hiloperikard ali chylothorax.
- Maligna hipertermija je možna z anestezijo, verjetnost je nizka (1-2%), vendar glede na resnost tega zapletanja je potrebna previdnost pri anesteziji. Prikazana je uporaba zdravila za dajanje drog.
Kakšno napoved ima Noonanov sindrom?
Določa ga spekter odkritih prirojenih okvar in prisotnost duševne retardacije.
Использованная литература