Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Noonanov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Noonanov sindrom je poimenovan po avtorju, ki je to bolezen opisal leta 1963. Pojavlja se s pogostostjo 1 na 1000-2500 novorojenčkov.
Kaj povzroča Noonanov sindrom?
Noonanov sindrom je dedna avtosomno dominantna bolezen. V 50 % primerov je molekularno genetska potrditev mutacij gena PTPN11 mogoča.
Simptomi Noonanovega sindroma
Novorojenčki imajo zaostanek v rasti (dolžina ob rojstvu je 48 cm) z normalno telesno težo. Prirojene srčne napake (stenoza zaklopk pljučne arterije, defekt medventriklarnega septuma), kriptorhidizem pri dečkih v 60 % primerov, kombinirana deformacija prsnega koša se diagnosticira že od rojstva. Pogoste so različne napake faktorjev strjevanja krvi (do 50 %) in displazija limfnega sistema. Duševna zaostalost se pojavi pri 1/3 bolnikov.
Kako prepoznati Noonanov sindrom?
Noonanov sindrom se diagnosticira na podlagi kombinacije nizke rasti, širokega ali plavalno prepletenega vratu, deformacije prsnega koša, prirojenih srčnih napak in nenavadnega obraznega fenotipa (izbočenost frontalnega dela, hipertelorizem, zasukana ušesa z visečimi vrtinci).
Katere teste so potrebne?
Zdravljenje Noonanovega sindroma
Kirurško zdravljenje
- Motnje strjevanja krvi se pojavijo v 20 % primerov (pomanjkanje faktorja XI, von Willebrandova bolezen, disfunkcija trombocitov).
- Opažena je povečana incidenca prirojenega hilotoraksa in hiloperikarda.
- Hipoplazija ali aplazija limfnih žil se odkrije v 20 % primerov v obliki generalizirane ali periferne limfostaze, limfangiektazije pljuč ali črevesne stene; med operacijo srca in poškodbo torakalnega limfnega kanala se razvije hiloperikard ali hilotoraks.
- Med anestezijo je možna maligna hipertermija, verjetnost je majhna (1-2 %), vendar je glede na resnost tega zapleta med anestezijo priporočljiva previdnost. Indicirana je uporaba dartrolena.
Kakšna je prognoza za Noonanov sindrom?
Določa ga spekter ugotovljenih prirojenih napak in prisotnost duševne zaostalosti.
Использованная литература