MELAS sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

MELAS sindroma (mitohondrijska encefalomiopatija, laktacidoze, potezni -podobnih epizod, mitohondrijska encefalopatija, laktatacidoza, giba epizode) - bolezen, ki jo točkovne mutacije mitohondrijske DNA povzročil.

Simptomi MELAS sindroma. Starost, po kateri se bolezen manifestira, se od otroka do odraslega zelo razlikuje, najpogosteje pa se pojavijo prvi simptomi v obdobju od 5 do 15 let. Za nastanek bolezni pogosto zaznamujejo kapi podobne epizode, maligne migrene ali zapozneli psihomotorični razvoj. Strokes so pogosto lokalizirana v časovnih, parietalnih in okcipitalnem predele možganov, ki ga spremlja hemipareza in poskrbimo za hitro okrevanje. So posledica mitohondrijske angiopatije označen s prekomerno proliferacijo mitohondrije v stenah arteriol in kapilar plovil v možganih. Ker se bolezen napreduje, se v ozadju ponavljajočih se gibov povečajo nevrološki simptomi. Mišična slabost, konvulzije, mioklonus, ataksija in nevsenzorna izguba sluha so povezana. Včasih se razvijejo endokrine motnje (diabetes mellitus, hipofizični fašizem).

Raziskava vključuje biokemične, morfološke in molekularno-genetske študije. Najpogostejša mutacija je zamenjava A z G na mestu 3243. Posledično je transkripcijski terminator znotraj gena tRNA inaktiviran . Posledično se zaradi enojne nukleotidne zamenjave spremeni razmerje transkripcije rRNA in mRNA ter učinkovitost prevoda zmanjša. Na drugem mestu v frekvenci je mutacija T do C na 3271. Mestu mtDNA, kar vodi k razvoju MELAS sindroma.

[1], [2], [3], [4], [5]