Sindrom MELAS: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

MELAS sindrom (mitohondrijska encefalomiopatija, laktacidoza, epizode podobne kapi) je bolezen, ki jo povzročajo točkovne mutacije v mitohondrijski DNK.

Simptomi MELAS sindroma. Starost, pri kateri se bolezen pojavi, se zelo razlikuje od dojenčka do odraslosti, najpogosteje pa se prvi simptomi pojavijo med 5. in 15. letom starosti. Za začetek bolezni so pogosto značilne epizode, podobne kapi, maligne migrene ali psihomotorična zaostalost. Kapi so najpogosteje lokalizirane v temporalnem, parietalnem ali okcipitalnem predelu možganov, spremlja jih hemipareza in se običajno hitro pozdravijo. Povzroča jih mitohondrijska angiopatija, za katero je značilna prekomerna proliferacija mitohondrijev v stenah arteriol in kapilar možganskih žil. Z napredovanjem bolezni se na ozadju ponavljajočih se kapi stopnjujejo nevrološki simptomi. Pridružijo se mišična oslabelost, krči, mioklonus, ataksija in senzorinevralna izguba sluha. Včasih se razvijejo endokrine motnje (sladkorna bolezen, hipofizni nanizem).

Pregled vključuje biokemijske, morfološke in molekularno genetske študije. Najpogostejša mutacija je zamenjava A z G na položaju 3243. Posledično se transkripcijski terminator, ki ga vsebuje gen tRNA, inaktivira. Posledično se zaradi zamenjave enega samega nukleotida spremeni transkripcijsko razmerjemed rRNA in mRNA, učinkovitost prevajanja pa se zmanjša. Druga najpogostejša mutacija je mutacija T v C na položaju 3271 mtDNA, ki vodi do razvoja sindroma MELAS.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]